Skip to main content

Flere siger ja til ufarlig foster-test

Siden Region Nordjylland indførte en ikke-invasiv test for bl.a. Downs syndrom, der ikke risikerer at udløse en spontan abort, siger langt flere i risikogruppen ja til denne form for fosterdiagnostik.

En blodprøve er tilstrækkeligt til at afsløre de mest almindelige trisomier, herunder Downs syndrom. Foto: Colourbox
En blodprøve er tilstrækkeligt til at afsløre de mest almindelige trisomier, herunder Downs syndrom. Foto: Colourbox

Klaus Larsen, kll@dadl.dk

18. maj 2017
3 min.

NIPT – der står for Non-Invasiv Prænatal Test – er en relativt ny blodprøve, som ved hjælp af blod fra den gravide kan afsløre tilstedeværelsen af de tre mest almindeligt forekommende kromosomafvigelser: Pataus syndrom, Downs syndrom og Edwards syndrom (trisomi 13, 18 og 21). NIPT kan udføres fra 10. graviditetsuge, og den øger ikke risikoen for spontan abort.

Finder ikke alt

I marts 2013 indførte Region Nordjylland som den første region i Danmark NIPT-testen som et alternativ til fostervandsprøve eller modekagebiopsi hos kvinder i højrisikogruppen.

”NIPT er ikke en fuld kromosomundersøgelse. Den kan kun finde de tre hyppigste trisomier, men ikke de mere atypiske kromosomfejl. Vil man være sikker på, at arvematerialet er fuldstændig normalt, er NIPT ikke ligeværdig med moderkagebiopsi – i hvert fald ikke endnu”, siger overlæge Anne Nødgård Sørensen, Gynækologisk-Obstetrisk afdeling på Aalborg Sygehus.

Sammen med bl.a. stud.med. Louise Bjerregaard er hun forfatter til en artikel i DMJ, som viser, at NIPT-testen har fået langt flere gravide i højrisikogruppen til at takke ja til supplerende undersøgelser, idet de med NIPT-testen kan undgå den øgede risiko for spontan abort som ses ved de invasive tests.

”Den invasive test giver den fuldstændige kromosom undersøgelse, men rummer samtidig en lille risiko for at abortere. NIPT er ufarlig; til gengæld risikerer man at overse de atypiske kromosomfejl”, siger Anne Nødgård Sørensen.

Faktaboks

Fakta

Hun regner det for sandsynligt, at teknologien bag NIPT med tiden kan blive i stand til at finde andre kromosomafvigelser end trisomi 13,18 og 21. Men det ligger ude i fremtiden.

Erstatter ikke invasiv diagnostik

NIPT kan bruges af alle, og udbydes da også af flere private klinikker. I Danmark er den en del af det offentlige sundhedsvæsens tilbud til højrisikogruppen – dvs. dem, der har et risikotal for Downs syndrom, der er større end 1:300.

”I Danmark deltager over 90 pct. af alle gravide 1. trimester skanningen, og de gravide som øget risiko for trisomi tilbydes yderligere diagnostik det vil sige NIPT eller invasive tests som moderkage biopsi eller fostervandsprøve..

Før Region Nordjylland indførte tilbuddet om NIPT, afslog mange kvinder i højrisikogruppen (26 pct.) invasive tests, formentlig især pga den øgede abortrisiko ved indgrebet, forklarer Anne Nødgård Sørensen.

”Men med tilbuddet om NIPT-testen er andelen af kvinder, der siger nej til yderligere diagnostik, faldet fra 26 pct. til 3 pct. De vurderer formentlig, at selv om NIPT-testen ikke finder de atypiske kromosomfejl, er det bedre end ingenting, idet den er god til at detekterer T 13,18 og 21”, siger hun.

Siden Region Nordjylland som den første region indførte NIPT-testen i marts 2013, er den kommet til at indgå i Sundhedsstyrelsens retningslinjer for 1. trimester risikovurdering. Således får alle gravide i Danmark nu det samme tilbud om supplerende undersøgelser ved øget risiko for Downs syndrom ved 1. trimester risikovurderingen

Artiklen i DMJ er blevet til på baggrund af et bachelorprojekt, som stud.med. Louise Bjerregaard har lavet sammen med fire medstuderende. Overlæge Anne Nødgård Sørensen fungerede som vejleder for projektet.

Dan Med J 2017;64(4):A5359

Læs artiklen på DMJ: The rate of invasive testing for trisomy 21 is reduced after implementation of NIPT