Ekstreme xantomer på alle ekstremiteter som følge af hyperlipidæmi hos en 24-årig

Hyperlipidæmi viser sig bl.a. ved dannelse af xantelasmer, som er et udtryk for kolesterolinfiltration af huden via fedtholdige makrofager. De sidder oftest periorbitalt og er som regel < 1 cm i diameter. The Copenhagen Heart Study har vist en sammenhæng mellem xantelasmer og udvikling af myokardieinfarkt, iskæmisk hjertesygdom, svær aterosklerose og død, som er uafhængig af kendte risikofaktorer [1]. Aflejringerne ses sjældent hos børn og unge, men er rapporteret hos unge med familiær hyperlipidæmi. Enkelte tilfælde med kæmpexantomer er tidligere beskrevet bl.a. med lokalisation i tarmen og på benene [2, 3]. Vi har fundet det af interesse at rapportere om forandringerne hos en ung mand, hvor xantomernes placering og størrelse hæmmede brug af fodtøj.

SYGEHISTORIE

En 24-årig mand blev henvist til Dronning Ingrids Hospital i Nuuk med voksende, patologisk verificerede xantomer over begge akillessener og albuer. Hans body mass index var 33 kg/m², han havde arcus cornea og forhøjet plasmalipidniveau, men havde ikke forhøjet blodtryk (Tabel 1). Plasmalipidniveauet havde været forhøjet, siden det først blev målt i 2010. Man havde forsøgt med kolesterolsænkende behandling, men kompliansen var utilstrækkelig, og behandlingen blev indstillet. Information om familiære dispositioner var sparsom. Patienten kunne dog oplyse, at hans far og faster havde haft xantomer af lignende karakter og placering. Fasteren var blevet opereret for dette med god effekt. Faderen døde som 42-årig, hvilket ifølge patienten skyldtes »noget med hjertet«. Der var ikke blevet konstateret familiær hyperkolesterolæmi. Patienten havde haft xantomerne siden barndommen, og de voksede fortsat. Af journalen fremgik det, at han første gang i 2004 var vurderet for »knudedannelser omkring akillessenerne«. Dengang havde man tolket det som mulige calcaneuseksostoser og vurderet, at det ikke var hæmmende for gangfunktionen. Da patienten blev tilset hos os i juli 2014, var de hårde forandringer til stede over akillessenerne og albuerne. Ved hælene var xantomerne så store, at patienten ikke kunne benytte almindeligt fodtøj (Figur 1). En MR-skanning viste, at der ikke var infiltration i senerne (Figur 2), og vi valgte derfor en kirurgisk tilgang, hvor man via en incision i huden på medialsiden af akillessenerne kom ind til adskillige mere eller mindre afgrænsede, hårde kolesterolklumper som infiltrerede hud, underhud og toppen af subcutis. De største tumorer var placeret lige over senernes tilhæftning på calcaneus og var her ca. 4 × 4 × 3 cm. Vi underminerede delvist, og det lykkedes at få store mængder ud, men det var umuligt at fjerne det hele. Lidt af huden blev reseceret, og der blev foretaget primær suturering med efterfølgende bandagering og anlæggelse af bagre gips i 14 dage. Resultatet blev kosmetisk forbedring samt mulighed for at bære fodtøj igen, dog med besvær.

DISKUSSION

Unge har mange år til at akkumulere fedtholdige makrofager, hvorfor man risikerer, at deres xantomer antager groteske størrelser, hvis ikke man har en aggressiv tilgang til behandling af hyperkolesterolæmi og kolesterolaflejringer. Vi valgte at gennemføre kirurgisk behandling, før plasmalipidniveauet var normaliseret, fordi vi mente, at patientens funktionsnedsættelse var for voldsom til at afvente yderligere, men kirurgisk behandling af xantomer med den beskrevne lokalisation er diskutabel. Der foreligger et studie, hvor man påviste, at der var infiltration i epidermis i 58% af tilfældene [4]. Aggressiv udrømning kan derfor medføre hudnekroser over senerne. Total excision ville have medført en defekt, som skulle kombineres med en plastikkirurgisk løsning i et område med tryk og friktion fra fodtøj.

Korrespondance: Tine Juhl Thorup, Kirurgisk Afdeling, Dronning Ingrids Hospital, Nuuk, Grønland. E-mail: tinejuhlthorup@gmail.com

Antaget: 21. oktober 2014

Publiceret på Ugeskriftet.dk:15.december 2014

Interessekonflikter: Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk