Amyloidose i larynx

Amyloidose er en heterogen sygdom, som karakteriseres ved ekstracellulær aflejring af amyloidsubstans (misfoldede uopløselige proteiner), der medfører dysfunktion af det afficerede organ. Sygdommen forekommer systemisk eller lokaliseret og subklassificeres efter det amyloide protein. Amyloidose er primær ved neoplasier og hereditære former eller sekundær til f.eks. kronisk inflammation og infektionssygdomme. Hyppigst forekommer lokaliseret amyloidose i hud, larynx, bronkier og urinveje.

 

SYGEHISTORIE

En 55-årig syrisk kvinde med type 2-diabetes og astma henvendte sig pga. progredierende dysfoni igennem fire år samt funktionsdyspnø igennem to år. Hun blev udredt i øre-næse- hals-regi pga. stemmen. Objektivt fandt man ved stroboskopi hævelse af væv i rhinopharynx og kraftig overkompression af plica ventriculares. Tilstanden blev tolket som hyperfunktionel dysfoni,

og hun blev henvist til logopædisk behandling.

Ved kontrol fem måneder senere havde patienten uændrede symptomer. Ved en videolaryngoskopi blev der konstateret en gullig, fast og afrundet proces i venstre side af rhinopharynx, en symmetrisk fast hævelse på bagvæggen i oropharynx og hypopharynx og uændret kraftig fortykkelse af plica ventriculares (Figur 1). Der var intet indblik til plica vocales. Ved en MR-skanning af hovedet og halsen bekræftedes processen i rhinopharynx og diffus hævelse af væv i oropharynx. Ved rinofaryngoskopi og laryngoskopi i generel anæstesi blev den faste proces i rhinopharynx excideret, og der blev taget biopsier fra plica ventriculares. Plica vocales var normale.

Samtlige biopsier viste ved congorød indfarvning amyloidaflejringer. Patienten blev henvist til Amyloidosecentret på Hæmatologisk Afdeling, Odense Universitetshospital. Her blev der foretaget en omfattende udredning med massespektrometri af det biopterede materiale fra rhinopharynx og larynx, knoglemarvsundersøgelse, hudbiopsi, blodprøver, fokuseret ekkokardiografi og ¹⁸F-fluordeoxyglukose-positronemissionstomografi. Patienten blev diagnosticeret med lokaliseret multifokal amyloidose af typen letkædekappaamyloidose i de øvre luftveje. Der blev ikke fundet holdepunkter for systemisk amyloidose.

Patienten blev reopereret med laserresektion af plica ventriculares. Ved syvmånederskontrol var der bedring af hendes vejrtrækningsgener og stemmemæssige gener. Ved stroboskopi fandt man fortsat amyloidaflejring i larynx. Kirurgen valgte en watchful waiting-strategi med kontroller på Øre-næse-halsafdelingen og Hæmatologisk Afdeling.

 

 

DISKUSSION

Laryngeal amyloidose (LA) er sjældent forekommende og udgør kun 0,2-1,2% [1, 2] af de benigne tumorer i larynx. LA er som regel en lokaliseret sygdom, men kan også ses som del i systemisk amyloidose. Incidensen er højest hos personer i alderen 40-60 år med overvægt hos mænd [2].

Symptomerne er oftest uspecifikke, hvilket kan lede til forsinket diagnose, som også var tilfældet hos patienten i sygehistorien, hvor hun havde haft symptomer i fire år, inden den korrekte diagnosen blev stillet. De hyppigste symptomer er dysfoni, dyspnø og dysfagi [3]. Den submukøse ansamling af amyloide proteiner er oftest gullig til hvidlig og tumorlignende, men kan være svær at skelne fra andre typer læsioner i larynx. Diagnosen stilles ved biopsi. MR-skanning er velegnet til vurdering af bløddelsforandringer og omfanget af amyloide forandringer. Det har siden 2015 været muligt at henvise patienter med formodet eller diagnosticeret amyloidose til Amyloidosecentret på Odense Universitetshospital, som er et multidisciplinært samarbejde for højtspecialiseret diagnosticering og behandling af amyloidose. Samarbejdet muliggør et accelereret patientforløb med koordinering af undersøgelser på forskellige afdelinger ved fagpersoner med særligt kendskab til amyloidose.

Patofysiologien bag LA er uafklaret. Den mest accepterede teori er, at aflejringer udvikles gennem en

lokaliseret monoklonal immunproliferativ sygdom, hvor plasmaceller producerer letkædeimmunglobulin af typen kappa eller lambda, som aflejres ekstracellulært [4].

Der eksisterer ikke nogen konsensus om behandlingen, og anvendte behandlingsmodaliteter spænder fra kirurgisk intervention med laserresektion til radioterapi og kemoterapi. Kirurgi betragtes som førstehåndsvalg med størst succesratio fulgt af radioterapi ved

behandlingssvigt [5]. Recidiv ses i op til 50% af tilfældene, og patienter med LA bør derfor følges med kontrol [1, 3].

LA har en god prognose, og det primære mål er at opretholde frie luftveje samt afhjælpe stemmemæssige gener.

 

 

Korrespondance: Sebastian Le Grevès.

E-mail: Sebastian.Siberg.le.Greves@rsyd.dk

Antaget: 15. maj 2018

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 16. juli 2018

Interessekonflikter: ingen.