Skip to main content

Carney complex: et syndrom med kardielle, kutane og neuronale tumorer

Diana M. Røpcke1, Jesper Bjerre2, Carsten Heuck2 & Carin van Doorn1 1) Thoraxkirurgisk Afdeling T, Aarhus Universitetshospital, Skejby 2) Børneafdeling A, Aarhus Universitets-hospital, Skejby

27. apr. 2012
4 min.


Carney complex (CNC) er et syndrom med multiple neoplasier. Det er karakteriseret ved abnorm hud- og slimhindepigmentering, kardielle myksomer, endokrine tumorer, hyperaktivitet og schwannomer [1]. Den mest almindelige manifestation er lysebrune/sorte lentiginøse naevi især i ansigtet og på slimhinderne. Antallet af naevi øges typisk i puberteten. Kardielle myksomer ses hos unge, hyppigst i venstre atrium, men kan ses i alle fire hjertekamre. Myksomer ses også ekstrakardielt. Endokrine tumorer kan opstå i hypofysen, i glandula thyroidea, i binyrerne og i ovarierne eller testes. CNC er arveligt. Arvegangen er autosomal dominant og skyldes en mutation i et tumorsupressorgen ( PRKAR1A ) på kromosom 17 [2] eller sjældnere en mutation på kromosom 2 [3]. Her beskrives en sygehistorie til illustration af tilstanden.

SYGEHISTORIE

En 12-årig dreng blev indlagt med et generaliseret epileptisk anfald. To år tidligere var han blevet undersøgt for intermitterende smerter i hænderne og fødderne. Udredningen påviste kryoglobulinæmi, og på mistanke om vaskulitis blev han behandlet med steroider. På grund af udtalte centrofaciale lentigines hos både drengen og hans mor blev Peutz-Jeghers syndrom overvejet, men en koloskopi viste negative resultater hos begge. Begge var i øvrigt klinisk upåfaldende.

Som led i udredningen af det epileptiske anfald blev der foretaget en magnetisk resonans-skanning af cerebrum. Skanningen afslørede et venstresidigt paraoccipitalt iskæmisk infarkt og tegn på tidligere infarkter. En transtorakal ekkokardiografi viste ingen tegn til paradoks embolikilde, men afslørede derimod en stor venstresidig atrialtumor, som næsten udfyldte hele atriet og trængte ned gennem mitralklappen i diastolen (Figur 1 ). Tumoren blev bortopereret ved akut, åben hjertekirurgi. Histologien viste, at tumoren var et myksom.

På grund af associationen mellem hudpigmentering og familiære myksomer, blev moderen og patientens yngre søster også undersøgt med ekkokardiografi. Ved denne undersøgelse blev der hos moderen påvist tre højresidige og en venstresidig atrial tumor, som alle efterfølgende blev bortopereret. Søsterens ekkokardiografi viste normale forhold. Ved histologi blev det bekræftet, at moderens tumorer var myksomer. Ud fra en genetisk test blev der senere påvist en PRKAR1A -mutation hos drengen og hans mor, mens søsteren ikke havde mutationen. Drengen havde ingen kliniske endokrinologiske manifestationer, og niveauerne for spot-morgenkortisol og thyroideastimulerende hormon var normale.

DISKUSSION

Symptomgivende kardielle myksomer ved CNC kan vise sig på tre forskellige måder: 1) hæmodynamiske manifestationer relateret til obstruktion af et hjertekammer eller en hjerteklap, 2) embolisering af tumoren til cerebrum, koronararterier eller perifere organsystemer og 3) almensymptomer i form af træthed, artralgier, feber og vægttab ofte associeret med øget inflammatorisk aktivitet i blodet. Patientens epileptiske anfald og vaskulitislignende symptomer synes at være velforklaret ud fra disse manifestationer.

Viden om CNC som den beskrevne association mellem lentigines og myksomer er vigtig af flere grunde. I modsætning til isolerede kardielle myksomer, der oftest kureres ved komplet kirurgisk resektion, er der ved CNC stor recidivrisiko til trods for fuldstændig fjernelse af myksomet. Recidiv ses i det samme eller i et andet hjertekammer [4]. Livslang opfølgning med ekkokardiografier er derfor indiceret. Patienter med centrofaciale lentigines bør undersøges for kardielle myksomer, og samtidig skal der udvises skærpet opmærksomhed på andre alvorlige familiære syndromer med denne sjældne kutane manifestation [3].

Patienterne skal undersøges og ved behov behandles for endokrinologisk hyperaktivitet og for tumorer i hypofysen, binyrerne og glandula thyroidea. Hos mænd er det ligeledes nødvendigt at undersøge for tumorer i testes. Genetisk rådgivning er indiceret på grund af arvegangen og tilstedeværelsen af familiespecifikke mutationer, som ses ved, at 70% af patienterne har en afficeret forælder, og 50% af patienternes børn bærer mutationen [5]. Derudover er genetisk testning værdifuld i forhold til at afgøre, hvilke slægtninge der har øget risiko for at få myksomer og endokrine tumorer som illustreret i denne sygehistorie.

src="/LF/images_ufl/ufl_bla.gif">
Carin van Doorn, Thoraxkirurgisk Afdeling T, Aarhus Universitetshospital, Skejby, Brendstrupgårdsvej 100, 8000 Aarhus N. E-mail: catvando@rm.dk

ANTAGET: 20. december 2011

FØRST PÅ NETTET: 20. februar 2012

INTERESSEKONFLIKTER: ingen



Summary

Summary Carney complex: a syndrome with cardial, cutaneous and neuronal tumours Ugeskr Læger 2012;174(18):1237-1238 A 12 year-old boy presented with neurological symptoms and was found to have a left atrial myxoma. Characteristic facial skin pigmentation raised a suspicion of Carney complex, a rare autosomal dominant disease, which includes cutaneous changes, atrial myxomas and neuroendocrine tumours. The boy's mother had similar skin pigmentation and on subsequent cardiac echocardiography she was found to have left and right atrial myxomas. Both mother and child underwent successful surgical resection of the myxomas.

Referencer

  1. Carney JA. Carney Complex: the complex of myxomas, spotty pigmentation, endocrine overactivity and schwannomas. Semin Dermatol 1995;14:90-8.
  2. Casey M, Mah C, Merliss AC et al. Identification of a novel genetic locus for familial myxomas and Carney complex. Circulation 1998;98:2560-6.
  3. Lodish MB, Stratakis CA. The differential diagnosis of familial lentiginosis syndromes. Fam Cancer 2011;10:481-90.
  4. Bireta C, Popov AF, Schotola H et al. Carney-complex: multiple resections of recurrent cardiac myxoma. J Cardiothorac Surg 2011;6:12.
  5. Stratakis CA, Horvath A. Carney Complex. I: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, red. GeneReviews (internet). Seattle, WA: University of Washington, 1993-2003.