Statusartikel, der beskriver den rivende udvikling i de genetiske teknikker, som kan anvendes ved diagnostik af medfødte sygdomme og syndromer.
Bestemmelsen af den nøjagtige rækkefølge af nukleotider i menneskets arvemasse, såkaldt DNA-sekventering, har siden kortlægningen af det humane genom i 2003 undergået en rivende teknisk udvikling. I denne artikel fokuseres der på såkaldt helexomsekventering, som er en målrettet bestemmelse af de ca. 1,5% af det humane genom, som koder for de proteinkodende sekvenser. Forfatterne giver status over metoder, resultater og etiske aspekter af denne teknik, som i dag er klinisk praksis på de kliniske genetiske afdelinger.
Læs statusartiklen:
Diagnostisk exomsekventering til udredning af syndromer
Elsebet Østergaard, Lotte Risom, Jakob Ek et al
