Skip to main content

Kvinder med kun ét X-kromosom

Tab af et x-kromosom hos kvinder ses med stigende hyppighed ved høj alder

© Ugeskrift for Læger
© Ugeskrift for Læger
7. jun. 2018
1 min.


Kromosomanalyser udføres typisk på mistanke om kendte kromosomafvigelser, som fx Turners syndrom, men også ved gentagende spontane aborter og infertilitet. Statusartiklen af Jelsig et al. beskriver de diagnostiske overvejelser, som bør gøres i de tilfælde, hvor man ved en analyse af en kvindes kromosomer kun finder ét X-kromosom. Forfatterne omtaler blandt andet det naturligt forekommende fænomen, som kaldes low-level X aneuploidy (LLX-A), som især ses hos ældre kvinder.

Læs statusartiklen
Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder
Anne Marie Jelsig, Karen Brøndum-Nielsen & Asuram Zeynep Tümer