Turbantumor med intrakranial vækst

Brooke-Spiegler-syndrom (BSS) er en sjælden auto-

somal dominant sygdom med udvikling af multiple

benigne kutane adnekstumorer såsom cylindromer, spiradenomer og trikoepiteliomer [1]. Kutane adnekstumorer opstår fra den embryonale ektoderm og klassificeres efter differentiering som follikulær, sebaceøs, ekkrin eller apokrin [2, 3].

Lidelsen begynder oftest i puberteten, og læsionernes størrelse og antal øges i takt med patientens alder [1, 3]. Studieresultater indikerer, at ætiologien findes i hårfolliklernes multipotente stamceller, hvorfor disse tumorer ofte ses i hårbærende områder [2, 3]. Elemen-terne er 0,5-3 cm, men større tumorer ses [1]. Antallet varierer fra 10-30 til flere hundrede [1]. Malign transformation ses hos 5-10% af patienterne [1]. Turbantumor er en tilstand, hvor multiple kutane adnekstumorer på skalpen konfluerer og danner en turban [1, 3] (Figur 1A).

 

 

SYGEHISTORIE

En 76-årig kvinde blev henvist til en plastikkirurgisk afdeling til excision af en turbantumor. Der var tidligere excideret cylindromer, senest et på højre side af hovedet med manglende heling. En MR-skanning viste en 3,5 × 2,6 cm defekt i højre parietalregion med underliggende intrakranial tumorkomponent (Figur 2). Klinisk var skalpområdet præget af tætsiddende små, hårde, glatte lyserøde tumorer (Figur 1A).

 

I samarbejde med en neurokirurgisk afdeling blev der foretaget excision af den ekstrakraniale tumor og det hårbærende område i dybden til periost samt kraniotomi med excision af den intrakraniale tumorkomponent inkl. underliggende dura (Figur 1B). Duradefek-ten blev dækket med fibrintrombinpatch (TachoSil), knogledefekten og kalvariet blev dækket med en fri venstresidig m. latissimus dorsi-lap med delhudstransplantat (Figur 1C).

Histologisk udredning viste cylindromer og spir-adenomer uden atypi eller malignitet. Den ekstrakraniale tumorkomponent var uden frie resektionsrande mod siderne og periost. Den intrakraniale tumorkomponent inkl. knogle og duras araknoidale side var uden tumorinfiltration, hvorfor tumoren her var fjernet i sin helhed. De omfattende forandringer involverede primært hele hovedet samt i mindre grad resten af kroppen, hvilket gjorde, at radikal operation ikke ansås for teknisk mulig.

Et, tre og fem år efter påvistes der ved MR-skan-ninger recidiv i relation til kraniedefekten med intrakranial komponent. Recidiverne blev excideret. Histo-logisk undersøgelse var uden malignitet, men den intrakraniale tumorkomponent blev betragtet som lokalt aggressiv. Kranie- og bløddelsdefekterne blev dækket med en fri højresidig m. latissimus dorsi-lap. Lappen måtte senere erstattes af en fri m. rectus abdominis-lap grundet avitalitet. I perioden blev der ligeledes excideret kosmetisk generende tumorer på hoved og krop.

 

DISKUSSION

BSS skyldes mutation på CYLD, som er et tumorsuppressorgen lokaliseret på kromosom 16q12-q13 [3]. Ca. en pr. 100.000 estimeres at være bærer [3]. Der er identificeret ca. 100 forskellige CYLD-mutationer, og hos 80-85% af patienterne, som lider af BSS, ses der germ line-mutationer [1, 3]. Patienten i sygehistorien blev ikke genetisk udredt, men fik diagnosen BSS baseret på klinik og histologi.

Syndromet er autosomalt dominant med komplet penetrans, dog med variabel ekspression [5]. Dette kan forklare, at patientens datter, som også led af cylindromer, var præget i beskeden grad.

Kutane adnekstumorer, som ses ved BSS, klassificeres i henhold til WHO som benigne tumorer, men kan invadere det underliggende kranie på grund af den langsomme, men kontinuerligt ekspansive vækst [4, 5].

I litteraturen er der til forfatternes kendskab kun beskrevet to tidligere tilfælde af intrakranial vækst [5]. Når det sker, betragtes sygdommen som lokalt aggressiv og behandles med forsøg på komplet excision.

Kurativ kirurgisk behandling af turbantumorer er vanskelig grundet udbredelse, vækstmønster og recidivrate på op til 35% [3]. Dette illustreres i denne sygehistorie, hvor flere excisioner af en intrakranial tumor var nødvendige. Ablativ laserbehandling kan anvendes ved mindre læsioner [3]. Stråleterapi er forsøgt uden overbevisende effekt grundet beskadigelse af omkringliggende væv samt risiko for malign transformation [3]. Targeteret nonreceptortyrosinkinase er beskrevet som en mulig behandling i fremtiden [2].

Kutane adnekstumorer kan være forbundet med kosmetiske gener, men kan også være smertefulde, hvorfor der kan ses en betydelig påvirket livskvalitet [3]. Med baggrund i et forløb som hos patienten i sygehistorien foreslås klinisk followup hver sjette måned og ved intrakranial involvering billeddiagnostik hver 12. måned.

 

Korrespondance: Elisabeth Lauritzen. E-mail:

elisabethlauritzen@hotmail.com, elisabethlauritzen87@gmail.com

Antaget: 27. februar 2018

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 4. juni 2018

Interessekonflikter: ingen.