Forventninger til en fremtid med farmakogenetik

Udviklingen inden for det farmakogenetiske område og på sigt skræddersyet medicin rummer spændende perspektiver. Farmakogenetikken kan således forventes at ville bane vej for:

1. bedre diagnostiske værktøjer

2. differentieret og målrettet behandling

3. mindsket unødvendig menneskelig lidelse

4. bedre grundlag for såvel individuelle som samfundsmæssige beslutninger i forhold til behandlingstilbud

5. styrket udvikling af en ny tilgang til udvikling af lægemidler i samspil mellem universitetsforskning og industri

Set fra patientside er det selvsagt velkomment, at der i stadig større udstrækning bliver mulighed for at forudsige, hvilke patienter der vil have behov for afmålt dosering af et givet lægemiddel; som er i risiko for væsentlige bivirkninger, eller hvor lægemidlet måske er direkte kontraindiceret.

Omvendt knytter der sig også en række problemstillinger til muligheden for at udvikle individualiseret medicin set i et samfundsmæssigt perspektiv, ligesom særlige prædikative test rummer en række etiske og økonomiske hensyn, der principielt er velkendte fra andre sammenhænge.

Identifikation af særlige undergrupper af patienter med afvigende respons på kendte lægemidler må antages at have prognostisk værdi ved fravær af anden terapi og kan derfor have betydning for den enkelte patient for eksempel forsikringsmæssigt.

Udfordringen ligger således i at finde veje til at afhjælpe disse særlige undergruppers behov for, at der udvikles adækvate behandlingstilbud. Det kan for eksempel fremmes via incitamentstrukturer som dem, der i en årrække har været kendt fra orphan drug (OD)-området, det vil sige lægemidler til sjældne indikationer, og nu også i forhold til pediatric drugs - det sidste som svar på, at kravene til lægemidlers administrationsmåde, dosering og virkning hos børn kan være anderledes end hos voksenpatienter.

I forhold til begge områder har EU taget initiativ til at skabe særlig gunstige vilkår for forskning, udvikling og afprøvning af (nye) lægemidler i konsekvens af den betydelige risiko og forventet gennemsnitligt lave rentabilitet af investeringer på området. OD-lovgivningen har til fulde indfriet forventningerne på området med mere end 240 designerede lægemidler fire år efter reguleringens indførelse og 16 markeds- føringsgodkendelser. I USA har man haft en OD-lovgivning siden 1983, hvilket i væsentligt omfang har stimuleret udvikling og afprøvning af medicin til sjældne indikationer. I USA er der således markedsført mere end 200 lægemidler efter forudgående »designation« som OD, hvilket skønnes at have medført forbedrede behandlingsmuligheder for ca. 11 mio. amerikanere.

De sjældne sygdomme udgør et felt af lidelser, som ikke vil stå dårligt i en cost benefit-analyse af indførelse af nye behandlinger. Her er der tale om overhovedet at få adgang til behandling og livskvalitet i modsætning til de mere marginale forbedringer, der ofte ses massivt markedsført af »Big Pharma«, når tidligere Blockbusters har nået patentudløb.

Heraf også berettigelsen af særlige støtteordninger for OD, som dog også har særlig erhvervsmæssig og samfundsmæssig interesse, fordi området domineres af biotekindustrien. Det er tankevækkende, at OD's i 2002 tegnede sig for ca. halvdelen af de nye markedsføringstilladelser ved EMEA. Det er værd at notere sig a) at tidlig indførelse af en OD-lovgivning har været med til at skaffe USA et forspring på biotekudviklingen, og b) at den europæiske OD-lovgivning faktisk forpligter medlemsstaterne til at tage initiativer til at støtte forskning og udvikling i OD. Dette er endnu ikke sket i Danmark.

Indførelse af særlige incitamenter på det farmakogenetiske område vil sikkert skulle kunne variere ud fra en mere konkret vurdering af de meromkostninger, der er knyttet til at udvikle den »skræddersyede« medicin. Der er i sagens natur betydelig forskel på at udvikle og afprøve helt nye lægemidler over kliniske forsøg i særlige undergrupper til blot at ændre på pillestørrelsen eller dosering af den aktive substans.

Til gengæld rummer »individualiseret medicin« også en risiko for, at begrebet orphan diseases udvandes. Hvis stadig flere sygdomsgrupper opdeles i undergrupper efter stadig flere parametre, herunder også respons på medicin, skal der udvises agtpågivenhed over for, at sygdomme fra det virkelige raritetskabinet fortsat tilgodeses, som forudsat ved gennemførelsen af OD-lovgivningen.

Endelig må det samfundsøkonomisk være legitimt at afveje, om individualiseret medicin i alle sammenhænge kommer bedre ud end for eksempel udvikling i administrationsmetoder og forbedret kommunikation omkring lægemiddel- forbrug, der hver især kunne være med til at forbedre komplians og adhærens. Her er der både samfundsmæssigt og individuelt utroligt meget at hente.