Skip to main content

Medicinsk genetik

Læge, klinisk assistent Henriette Schmock E-mal: henriette.schmock@regionh.dk Interessekonflikter: ingen

22. jun. 2012
2 min.

REDAKTØRER:Nørby S, Jensen PKA

FORLAG: København: FADL's forlag, 2012

SIDER: 424

Pris: 600 KR.

ISBN:

978-87-7749-574-8

Medicinsk genetik er skrevet til lægestuderende som grundbog i faget, men er også velegnet til læger, der ønsker en introduktion til eller en genopfriskning af genetikken. Bogen giver en god og grundig indføring i den medicinske genetik, og læseren får et godt indblik i bredden af specialet, og den udvikling, der sker inden for området i disse år.

De 17 kapitler er skrevet af forskellige eksperter, hvilket giver en god dynamik, da både tempo, tilgængelighed og detaljeniveau skifter fra kapitel til kapitel, afhængigt af de enkelte emner, der spænder bredt fra molekylærbiologi til etiske aspekter af genetisk testning. Forskellene på kapitlerne medvirker til, at læsningen til tider er meget afslappende, mens der andre gange kræves mere fordybelse. Sidstnævnte gælder i særdeleshed bogens første kapitler.

Der er mange illustrative eksempler på de kliniske manifestationer, konkrete genetiske forandringer kan føre til. Disse eksempler gør, at læsningen er nærværende, og de er vigtige for forståelsen af de beskrevne mekanismer. I relation hertil er det også interessant at læse om den genetiske rådgivning, diagnostik og screening, der finder sted. Der er farvede bokse i de fleste kapitler, som giver et hurtigt overblik, forklarer konkrete begreber og historiske fakta eller bruges til kliniske cases. Disse bokse gør det let for læseren at til- eller fravælge denne information.

Den sidste del af bogen gennemgår de molekylærgenetiske metoder, og det er specielt inden for de nye sekventeringsteknologier, at udviklingen går stærkt i øjeblikket. Muligheden for hurtig hel-genom-sekventering til en overkommelig pris kunne få betydning for bestemte dele af patientbehandlingen i fremtiden.