Skip to main content

Molekylærgenetik, diagnostik og fordelingsetik

Povl Riis

1. nov. 2005
2 min.

I to numre af Ugeskriftet (1) har mange vigtige sider af molekylærbiologien været omtalt i en række meget læseværdige artikler. Samtidig optræder der også andetsteds i Norden og videre internationalt løbende artikler, som afspejler den globale interesse for molekylærbiologiens perspektiver inden for diagnostisk taksonomi og farmakoterapi.

Efter min mening er der dermed en udvikling i gang, som tvinger klinikere til at forholde sig til både diagnostikkens grundlæggende begrebsapparat og til begrebet rationel farmakoterapi, fordi begge er på vej til en reformation, som ikke lader 1536-begivenhederne inden for reformation med stort »R« meget tilbage som historisk metafor.

Når det gælder diagnostikken bag sygdomsenheder, som hviler på et enkelt symptom, er vi således endnu langt fra fx Linnés botaniske taksonomi. Tag fx forhøjet blodtryk, der efter al begyndende genetisk forskning dækker over en række underliggende sygdomsenheder. Her har vi for ikke længe siden måttet nøje os med nogle få klinisk definerede undergrupper. Og endnu lidt længere tilbage i 1900-tallet udgjorde den fremmedsproglige term hypertensio arterialis det diagnostiske endepunkt, ofte med et yderligere begrebsmæssigt punktum: essentialis. Tilsvarende symptomdiagnoser som demens og overvægt er også vha. genetikken og den tilknyttede patofysiologi på vej til en taksonomisk differentiering, som peger mod nye behandlingsmuligheder.

Blandt disse terapeutiske muligheder er det på det molekylærbiologiske niveau farmakogenetikken som tiltrækker sig mest opmærksomhed for tiden. Svenske undersøgelser inden for hypertensionsbehandlingen er et godt eksempel på, hvad der er på vej til at ske (2, 3). At vi fx kan se frem til enkle diagnostiske screeninger, baseret på brugen af testdoser af markørlægemidler, for at underinddele gruppen af hypertensionspatienter og dermed opnå større reduktioner af blodtrykket og færre bivirkninger. Samme lovende perspektiver er opridset ved brug af blot 4-5 enkeltnukleotidpolymorfier (2). Kan vi ad denne vej øge blodtryksreduktionen fra de svenske tal på p.t. kun hos 14-25% af ældre mænd, vil meget være vundet i forebyggelsen af hjerte-hjerne-kar-komplikationer.

Min egen indgang til disse emner har været etikken ved de nødvendige og lovende kliniske undersøgelser, hvor individualitetsetikken ikke vil byde på større betænkeligheder. Det gør derimod fordelingsetikken, fordi der vil blive stillet langt større ressourcekrav til diagnostikken af de store folkesygdomme, både her i landet, men også - og især - ved hjælpen til ulandsbefolkningerne, for hvem ressourcebegrænsningen er langt mere trykkende.


Referencer

  1. Ugeskrift for Læger 2003; 165: nr. 8 & 9.
  2. Sjöquist F. Gentest finslipar läkemedelsdoserengen. Läkartidn 2003; 100: 592-3.
  3. Kurland L, Lind L, Lithell H, Syvänen AC, Melhus H. Farmakogenetik - genvägen til skräddarsydd antihypertensivterapi. Läkartidn 2003; 100: 600-3.