Mor, skal jeg også have nye bryster?

Gitte Ørtoft er kursist i gynækologi-obstetrik på Randers Centralsygehus/Skejby Sygehus. Dr.med. fra Bindevævsbiologisk Afdeling, Anatomisk Institut, Aarhus Universitet, hvor hun fortsat er tilknyttet en forskergruppe. Har tidligere som forsker og læge arbejdet i London og i Grønland.

Konsekvensen af genetisk rådgivning slog mig først for alvor, kort tid før jeg skulle indlægges m.h.p. profylaktisk bilateral mastektomi med primær brystrekonstruktion pga. arvelig mammacancer. Jeg havde nok for 25. gang forklaret mine to piger på fem og syv år, hvorfor det nu var at mor skulle opereres når jeg nu ikke var syg. Min store pige på syv år spurgte herefter: »Skal jeg så også engang have lavet nye bryster, ligesom dig mor, når vi nu måske har det her ,gen` eller hvad det nu hedder, for brystkræft?«

Arvelig coloncancer

Den genetiske misere startede i vores familie for mere end ti år siden da min far fik konstateret c. coli. Heldigvis var det en Dukes A og der blev ikke gjort yderligere. Få år senere fik hans bror i Australien også konstateret coloncancer, og da deres fader også var død af coloncancer, fik vi brev fra vores familie dernede om, at de australske læger mente at familien havde arvelig coloncancer og at alle burde gå til kontrol for dette. Nu er nordjyder jo ikke sådan at slå ud og der skulle gå yderligere nogle år før vi tog dette budskab alvorligt. Det skete da min far, få år senere, fik konstateret en ny colontumor med celleforandringer og Hjørring Sygehus i samarbejde med klinisk genetisk afdeling, rådede familien til genetisk vejledning. Herefter fik jeg på familiens vegne en henvisning til genetisk vejledning hos Lone Sunde på klinisk genetisk afdeling i Århus. Hun mente at der var overvejende sandsynlighed for at familien have arvelig »late onset coloncancer« og at alle børnene fra de ramte familier skulle starte kontrol; coloskopi hvert 2. år fra efter de fyldte 40 år (generelle anbefaling i DK dog først 45 år). Hun gjorde et kæmpe arbejde med udførsel af stamtræ, journalopsporing m.m. Den efterfølgende genundersøgelse viste dog at min far ikke havde nogen af de kendte gener for c. coli. Siden har min far fået konstateret yderligere en tidlig coloncancer som førte til profylaktisk colectomi. Der var herefter ingen tvivl om at familien er genetisk disponeret for coloncancer. Idet vi ikke har et kendt gen, kan man ikke undersøge hvem af os børn, der har fået det ofte dominant arvelige gen, og alle børn, i de ramte familier, må derfor følge kontrolprogrammerne indtil forskerne har fundet vores mutation. Det var dog med lettelse at jeg ved et møde hos Lone Sunde fik at vide, at hun mente at man ville kunne redde alle i familien fra at dø af coloncancer, hvis vi fulgte de anbefalede kontrolprogrammer. Hun sagde også, at det var godt det var arvelig coloncancer og ikke mammacancer, hvor de anbefalede kontrolprogrammer ikke med sikkerhed havde vist sig effektive.

Arvelig mammacancer

Da min storesøster som 37-årig fik en knude i det ene bryst var der ingen i familien der tænkte på arvelig mammacancer. Knuden blev fjernet og der var kun forstadier i den. Der skulle ikke gøres yderligere. Et år senere følte hun selv en knude i det modsatte bryst, som ikke var fundet ved kontrolmammografi. De efterfølgende undersøgelser viste ikke med sikkerhed noget malignt, men man var usikker på undersøgelserne. Herefter fulgte en periode med behandling med østrogenreceptorantagonister, fulgt op med mammografi og MR-skanning. Disse undersøgelser gav mistanke om malignitet. Dagen før nytårsaften for snart fire år siden blev hun så opereret og fryseprøver fra den udtagne tumor viste malign tumor. Der blev foretaget mastektomi samt aksildissektion. Patologisvaret viste mammacancer med spredning til lymfeknuder. Herefter fulgte en hård tid med seks måneders efterbehandling, hvor hun deltog i et forsøg omfattende leukoforese (udtagelse af stamceller fra perifert blod) højdosiskemoterapi (hvor knoglemarven blev ødelagt), tilbagelægning af de udtagne stamceller, tre ugers isolations-»fængsling« på onkologisk afdeling, medicinsk efterbehandling, afsluttende med godt en måneds strålebehandling. Hun klarede behandlingen med bravur og er i dag »alive and kicking«. Heller ikke på dette tidspunkt var der nogen der fik tanken om arvelig mammacancer. Kort efter fik vores grandkusine konstateret mammacancer i en alder af 27 år og da hun var den første pige i lige linje fra min farfar, kom der prompte brev fra Lone Sunde om at der var stærk mistanke om arvelig mammacancer i familien. Hun rådede alle familiens piger til at starte med kontrolprogrammet. Nu tre år efter har min grandkusine spredning af sin sygdom og deltager i en ny forsøgsbehandling på Sjælland. Lone Sunde tilbød familien genetisk vejledning som vi tog imod. Jeg huskede tydeligt Lones ord om at det var godt at det ikke var mammacancer vi havde, og da hun spurgte mig, hvad jeg ville gøre hvis jeg havde genet, var jeg ikke det mindste i tvivl om at jeg ville opereres. Mit argument var at 80% risiko for at udvikle mammacancer var for meget, og hvis unge piger kunne få foretaget operation for at blive smukkere, så kunne vi gamle på 38 år vel også blive opereret for at undgå at dø og efterlade vores børn moderløse.

Det svære valg

Valget blev dog betydeligt sværere, da vores genetiske undersøgelse viste, at familien ikke havde nogen af de kendte arvelige gener for mammacancer (BRCA1 og BRCA2). I ca 50% af de familier der undersøges for arvelig mammacancer, finder man et af de kendte gener. Der var dog en overvejende sandsynlighed for at vi havde et af de endnu ikke kendt gener. Min risiko, som 1. grads-slægtning uden kendt gen, var herefter ca. 40% (sandsynlighed = 0,50,8, nedarvning af dominant arveligt gen på 50% samt en penetrans på 80%). En risiko som ifølge Lone Sunde kun er moderat høj. På arbejdet mødte jeg en pige som havde fået en cancer mellem to mammografiscreeninger på familiær indikation. Mammografi var heller ikke effektiv til at finde canceren hos min storesøster. Internationalt er det så vidt jeg kan se heller ikke med stor overbevisning vist, at man kan ændre overlevelsen hos arveligt belastede familier, måske fordi deres opmærksomhed på selv små knuder er stor. Så min tillid til kontrolprogrammet var lille. Operation var herefter den sidste mulighed for selv at have indflydelse på ens skæbne. Ingen af de lærde på området ville hjælpe mig med valget; de sagde at det var nødt til at være min helt egen beslutning, hvilket jeg kun kan være enig med dem i. Min første tanke var, at hvis jeg nu stod ved et fodgængerfelt og jeg vidste at hvis jeg gik over vejen var der 40% risiko for at blive kørt ned af en bus - ville jeg så turde at gå over? Jeg fandt det endvidere svært at forholde mig til min cancerrisiko på 40%, idet jeg vidste at den reelle risiko jo enten var 80%, hvis jeg havde genet, eller 10% hvis jeg ikke havde genet (baggrundsbefolkningens risiko er 10%). Da min mand argumenterede at jeg skyldte ham og børnene at være i nærheden mindst til efter børnenes konfirmation, og at han i øvrigt havde planlagt at vi skulle se resten af verden sammen når vi blev pensioneret, besluttede jeg mig for at den eneste reelle løsning for mig måtte være at blive opereret. Om det er det rigtige valg vil tiden måske vise. Men med den viden jeg har i dag, tror jeg ikke der findes noget rigtig valg - kun et svært valg som hver enkelt efter temperament må tage.

Reaktionerne fra omgivelserne har været meget varierende som for eksempel: jeg burde have mit hoved undersøgt; hvorfor fik jeg ikke bortopereret al huden vi har vel alle en risiko for hudkræft; hvorfor ventede jeg ikke med at blive opereret til jeg fik canceren? Nogle tror det er en god undskyldning for at få pænere bryster. Nogle gange kan det ikke betale sig at svare! De fleste positive reaktioner er kommet fra kollegaerne som for de flestes vedkommende har fuld forståelse. Den sødeste fra en mandlig kollega: »hvis det var min kone, skulle hun også opereres«. Det værste ved min beslutning er, at jeg med mit valg har vist en ny vej til at takle den genetiske arv i vores familie, og den dermed følgende viden giver mange andre i familien et nyt dilemma: endnu et svært valg som de enkeltvis må takle.

Operationen

Da beslutningen først var taget, blev jeg omgående henvist til plastikkirurgisk afdeling. Inden for en måned lå jeg på operationsbordet, for sent at fortryde. Operationen blev foretaget med stor ekspertise ved samarbejde mellem en plastikkirurgisk og en mammakirurgisk overlæge. Jeg havde ikke helt gjort mig klart, hvor stort et operativt indgreb det indebar: Over fem timers operation, hvor man bilateralt fjerner papillen og areola men bevarer huden, mastektomi inkl. al subkutant fedt. Herefter åbnes m. pectoralis svarende til fiberretningen. Der laves en lomme under musklen og for at få plads til protesen må lidt af musklen løsnes medialt. 2 dl fast silikoneprotese tvinges så ind i det lille hulrum med muskelfibersprængninger til følge. Musklen og huden lukkes og man vågner så med fire dræn og en voldsom hangover. Hvis jeg vidste hvad jeg gik ind til tror jeg ikke at jeg havde turdet gøre det. Det blev de længste syv dage i mit liv. Jeg lå seks dage fladt på ryggen - de første tre dage kan jeg ikke huske, de næste tre dage ville jeg ønske jeg ikke kunne huske. Fire ugers sygemelding. Tre måneder uden løb og tennis. Jeg mangler nu kun at få lavet et par »designerbrystvorter«, ih hvor det går! De siger at resultatet er blevet godt, men jeg savner de »gamle«.

Fremtidigt kontrolprogram

Hvad så nu? Ja for mit vedkommende er risikoen for at dø af mammacancer nu betydeligt under normalbefolkningen og jeg skal ikke længere gå til kontrol for dette. Nu har jeg kun de øvrige kontroller tilbage dvs. kontrol for coloncancer og dem for coloncancerrelaterede cancere (uroteliale tumorer, endometriecancer, kan undlades ved late onset coloncancer) samt ovariecancer- screening som er relateret til arvelig mammacancer. Det menes, at risikoen for at dø af coloncancer næsten kan elimineres ved coloskopi. Risikoen for at få de øvrige cancere skulle være betydeligt mindre. I vores familie kan man jo hurtig risikere at få cancerrisiko på mere end »100%«. Så vi lever livet hver dag! Jeg regner dog med at blive gammel og træt før jeg skal dø.

Børnene

Min store bekymring vender sig derfor nu mod mine to piger. Med min mands gode gener er deres risiko jo halveret i forhold til min, men det anbefales alligevel at de starter kontrollerne ti år før den alder hvor den yngste i familien fik cancer: Dvs. 40-års-alderen for coloncancer og 17-års-alderen for mammacancer. Mor er meget sød, men hun har dårlige gener. Hvis jeg havde kendt alle vores gener før jeg fik børn, havde jeg mon så turdet sætte dem i verden?

Fremtidsperspektiver

Mit håb er at forskerne inden for de næste ti år finder vores mutation for mammacancer og coloncancer. Da vil familien kunne genundersøges og kontrolprogrammerne og evt. operation kun omfatte familiemedlemmer med sikker forøget risiko. Jeg håber specielt på, at min operation har været overflødig og at jeg ikke har genet for mammacancer, idet mine børn da vil være uden den forøgede risiko. Hvis en af pigerne har genet, håber jeg på at man til den tid har bedre kontrol/behandlingstilbud. Jeg har også tiltro til, at præimplantations-genundersøgelses-teknikken (ægsortering) vil blive en fremtidig mulighed så man på en generation kan vælge at udrydde de dårlige gener, som nu har fulgt min familie i mange generationer. Skulle der imod mine forventninger ikke være bedre tilbud til mine piger, skal de også som jeg gå til colonkontrollerne og hvis de har mammagenet vil jeg nok råde dem til operation. Så svaret til min store pige Olivia var: »ja det kan godt være, at du også en dag skal have nye bryster!«

Den genetiske viden er kommet for at blive. Vi læger vil i de kommende år ofte blive konfronteret med mange genetiske dilemmaer af vores patienter, som vil søge råd og vejledning hos os. Vi vil blive stillet utallige spørgsmål af vores patienter og deres familier som fx: Skal man informere resten af familien om sin viden? Hvem skal gå til kontrol? Er operation en udvej? Hvad med at få børn? Kan vi sortere de »dårlige« fra ved præimplantationsteknik?

Der bliver mange svære valg og det er vigtigt at vi er klædt på til denne opgave. Jeg valgte, på baggrund af en genetisk mammacancerrisiko på 40%, at få foretaget profylaktisk bilateral mastektomi med primær rekonstruktion og jeg må nu finde noget andet at dø af end mammacancer. Jeg kunne havde valgt at gå over fodgængerfeltet og se om jeg blev ramt af en bus. Jeg turde ikke. Er jeg en kylling?