Myeloproliferative sygdommes molekylærgenetik

Larsen et al for to meget informative artikler [1, 2] om nye molekylære markører ved kroniske myeloproliferative sygdomme. Et par kommentarer: I artiklen om polycytæmi [1] anvendes PRV-1 som betegnelse for det pågældende gen. Ifølge international gennomenklatur er der ikke bindestreger i gensymboler. Det anføres, at genets patogenetiske involvering blev opdaget, da man fandt dets ekspression væsentligt opreguleret hos »19 ud af 19 PV-patienter sammenlignet med 21 ud af 21 raske kontrolpersoner«. Meningen er vel »men ikke hos nogen af de 21 raske kontrolpersoner«.

I artiklen om JAK2-mutationen [2] anføres det to steder, at det drejer sig om en »guanin til thymidin-mutation«, der »medfører, at phenylalanin substitueres med valin i aminosyreposition 617 (V617F-mutation)«. Det korrekte er dog, at der er tale om en guanin til thymin-mutation (thymidin er et nukleosid, tilmed et ribonukleosid, ikke en base), og at den medfører en valin til phenylalanin (fenylalanin)-substitution, sådan som det også fremgår af mutationsbetegnelsen V617F, dvs. ændring fra V (= valin) til F (= fenylalanin) i aminosyreposition 617.

Forfatterne beskriver meget klart de kroniske myeloproliferative sygdomme som erhvervede klonale stamcellesygdomme med somatiske mutationer. I en nylig artikel om lymfoproliferative sygdomme [3] beskrev Jønsson & Olsen ligeledes i figurer disse sygdomme som klonale stamcellesygdomme, men antog samtidig noget uforståeligt, at »den første betydende mutation i modnings- og differentieringsrækken« (»den lymfoide stamcellemutation«) er nedarvet, altså ikke somatisk. Det ville være interessant at få en kommentar hertil fra Larsen et al.