Skip to main content

Genetisk screening af kommende forældre

Svaret kan læses sidst i indlægget

Michael Hén Forbord Fischer, Neurologisk Afdeling Sjællands Universitetshospital Roskilde . E-mail: mihh@regionsjaelland.dk. Interessekonflikter: ingen

30. aug. 2021
9 min.

Jeg har med stor interesse læst statusartiklen af Smed et al [1], der rummer gode betragtninger samt en underliggende tone af respekt for områdets kompleksitet.

Der synes at være et væsentligt aspekt, som forfatterne ikke reflekterer over; nemlig den iboende spænding mellem det erklærede formål ved genetisk reproduktiv screening (at »øge den reproduktive autonomi«) og de økonomiske og folkesundhedsmæssige hensyn, der betinger udformningen af et screeningsprogram. Det erklæres, at »internationale faglige selskaber, herunder ESHG [European Society of Human Genetics] (…) samstemmende [peger] på, at reproduktiv screening ikke bør have til formål at nedbringe hyppigheden af bestemte sygdomme, men at øge den reproduktive autonomi for kommende forældre« [1]. Er dette også forfatternes holdning? En sådan erklæring bør præciseres: Det kan rimeligt hævdes, at der ved behandlingen af den enkelte patient ikke skal være et intenderet formål om at påvirke netop denne til at afbryde graviditet/vælge ægsortering etc. Derimod synes det ikke velovervejet at hævde, at et generelt screeningstilbud kun har til formål at »øge den reproduktive autonomi« på et individplan.

I [1] interesserer man sig bl.a. for tilslutningsprocent til et evt. tilbud samt, om den »praktiske og økonomiske indsats står mål med de sundhedsmæssige gevinster«. Sådanne betragtninger er principielt irrelevante, såfremt formålet alene er at bibringe reproduktiv autonomi. Et screeningsprogram er i sin essens et folkesundhedsmæssigt tiltag på gruppeniveau. De fastlagte rammer kan betragtes som strukturel »nudging«, der mulig- og sandsynliggør et i samfundsperspektiv ønskeligt (fra)valg [2].

Alternativt til et (økonomisk/lægefagligt) begrænset screeningstilbud kan der tænkes en konsumergenetik – med maksimal autonomi – hvor kun de tekniske begrænsninger sætter rammerne. Dette er næppe, hvad Smed et al [1] har i tankerne, eller hvad der påtænkes i formålserklæringer fra genetisk faglige selskaber.

Man kan spørge sig selv, hvorfor hverken de internationale genetisk faglige selskaber eller Smed et al [1] (åbent) vil erklære, at et formål med genetisk screening er at mindske »mortalitet og morbiditet i barnealderen« [1] vha. prænatale præventive tiltag (inkl. abort). Jeg tror, at dette beror på, at man forsøger at distancere klinisk genetisk praksis fra den eugeniske tradition. Ved en appel til autonomi er det tidligere forsøgt at adskille prænatal diagnostik fra eugenik [3], men dette var ikke overbevisende, da der ikke findes en anerkendt definition af eugenikbegrebet [4], og da eugenik ikke per se er karakteriseret ved en modsætning til autonomi [2].

Det ville være prisværdigt, om kliniske genetikere åbent erkendte, at der på samfundsplan arbejdes for at reducere forekomsten af alvorlig genetisk sygdom. Fagfolk bør stå på mål for deres fags (implicitte) normative betragtninger – ikke gemme sig bag halvtomme erklæringer om autonomi. Man fornemmer, at Smed et al [1] oprigtigt ønsker en bred diskussion af, hvornår en sygdom er så alvorlig, at den bør (fra)screenes. Dette kan jeg kun bifalde, da spørgsmålet ikke bør reduceres til en teknokratisk problemstilling i et levende demokrati.

Det skal påpeges, at såfremt autonomi skal være et bærende element i et dansk reproduktivt screeningstilbud, bør lovgivningsgrundlaget forbedres væsentligt. Medmindre screeningstilbuddet vil blive udformet som et simpelt genpanel uden indberetningspligt til Nationalt Genom Center (NGC), vil der – så vidt jeg er orienteret – de facto være tvangsopbevaring af genetiske data hos NGC, når blot der er givet samtykke til en »omfattende genetisk analyse«. Der stilles ikke krav om informeret samtykke til dataopbevaring i NGC [5]. En patient kan kun frabede sig, at data anvendes til forskning, hvorimod anvendelse alle andre formål ikke kan frabedes. Det er ikke utænkeligt, at genetiske data indhentet ved screening vil finde anvendelse til kvalitetssikring af et folkesundhedsfremmende screeningsprogram – uagtet manglende patientsamtykke.

Faktaboks

Svar

Referencer

Referencer

  1. Smed VM, Petersen OBB, Gerdes AMA, Diness BR et al. Genetisk screening af kommende forældre. Ugeskr Laeger 2021;183:V1220093.

  2. Koch L. The meaning of eugenics: reflections on the government of genetic knowledge in the past and the present. Science in Context 2004;17:315-31.

  3. Sundhedsstyrelsen. Fosterdiagnostik og risikovurdering. Sundhedsstyrelsen, 2003.

  4. Koch L. Past futures: on the conceptual history of eugenics – social technology of the past. Technology Analysis & Strategic Management 2006;18:329-44.

  5. Kristensen K. Notat om Nationalt Genom Center. Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18, L 146 Bilag 7. 2018.