Hemochromatosis in a population of Danish men

Ph.d.-afhandlingen er baseret på studier udført på Klinisk Biokemisk Afdeling, Storstrømmens Sygehus - Næstved, i perioden 1999 til 2003.

Formålet med dette studie var at kortlægge HFE-mutationers betydning for udvikling af arvelig hæmokromatose. I alt blev 6.020 tilfældigt udvalgte mænd genotypet for tre hyppigt forekommende HFE-mutationer (HFE 187 G→A, 193 A→T og 845 G→A). Alle bærere af HFE-mutationer blev inviteret til opfølgende biokemiske undersøgelser (Transferrin-jernmætning og Ferritin). Biokemisk information var til rådighed for 1.453 deltagere (24%) samt yderligere anamnæstisk information fra spørgeskemaundersøgelse fra 1.295 (22%). Allelhyppigheden for HFE-187 C→G, 193 A→T og 845 G→A var hhv. 12,8%, 1,8% og 5,3%. Andre faktorer, som miljø, sygdom og kost, der kunne give anledning til jernophobning, blev undersøgt.

Fænotypisk penetrans (Transferrin-jernmætning ≥50% og serum-ferritin ≥300 μg/l) af hæmokromatose for HFE 845 G→A homozygote mænd er mindst 53%.