Årsager til medfødte misdannelser er i de fleste tilfælde ukendte

Medfødte strukturelle eller funktionelle abnormiteter har en signifikant indvirkning på barnets fysiske, intellektuelle og sociale velbefindende. Samlet er de relativt hyppige og har betydelige konsekvenser for individ og samfund. Viden om årsagen til de fleste fødselsdefekter er imidlertid meget begrænset. En ny undersøgelse, hvor man blandt over 270.000 fødsler fandt ca. 5.500 børn med medfødte abnormiteter (ca. 2%), prøver at opgøre, hvor mange af disse tilfælde der kan tilskrives en kendt årsag som genetisk defekt (f.eks. trisomi), miljømæssig påvirkning (f.eks. kendt teratogent medikament eller kendt viral infektion under graviditeten), tvillingegraviditet eller kendt sygdom hos den gravide (f.eks. diabetes mellitus). Opgørelsen viser, at kun 20% af disse abnormiteter kunne tilskrives kendt ætiologi, som i 94% omfattede kromosomanomalier eller kendte genetiske syndromer. Forfatterne påpeger, at vor viden om årsagerne til de fleste medfødte anomalier er yderst mangelfuld, hvilket gør relevant forebyggelse svær.

Professor, overlæge Flemming Skovby kommenterer: ”Moderne molekylærgenetiske metoder som exomsekventering og helgenomsekventering vil formodentlig vise nyopståede autosomale dominante genvarianter i en del af de sygdomsbilleder, som på nuværende tidspunkt har ukendt årsag. Selv med kendt årsag er patofysiologien som regel dårligt belyst som f.eks. trisomi 21, hvor årsagen har været kendt i knap 60 år. De ikkegenetisk betingede fødselsdefekter vil også kræve indsigt i meget forskellige patofysiologiske mekanismer for at kunne bestemme årsag og muliggøre forebyggelse. Der er således behov for meget ny forskning, før vi kan finde årsag til og forebygge de mangeartede strukturelle eller funktionelle abnormiteter, som kan ses hos nyfødte”.

Feldkamp ML, Carey JC, Byrne JLB et al. Etiology and clinical presentation of birth defects: population based study. BMJ 2017;357:j2249.

Interessekonflikter: ingen.