Skip to main content

Arrhytmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C)

Marianne Benn: Marianne Benn

2. nov. 2005
2 min.

Ph.d.-afhandlingen er udarbejdet ved hjertemedicinsk afdeling B, Århus Universitetshospital, Skejby Sygehus, Århus.

Arrhytmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C) er en sjældent forekommende kardiomyopati, men ses ofte hos unge med ventrikulære takyarytmier og pludselig død. Familiær forekomst af sygdommen er vist i udvalgte populationer. Arvelig forekomst af sygdommen kan have implikation for eventuel screening af familiemedlemmer. Diagnosen ARVD/C er en syndromdiagnose, og de aktuelle diagnosekriterier omfatter fund af strukturelle abnormiteter i hjertet, erstatning af myocytter med fedt og arvæv, forandringer på ekg, rytmeforstyrrelser og familiær forekomst af sygdommen.

I ph.d.-afhandlingen ønskede vi først at belyse den diagnostiske klassifikation anvendt hos patienter med ARVD/C og efterfølgende ved systematisk undersøgelse af uselekterede familier at bestemme den familiære forekomst af sygdommen for at sandsynliggøre arvelighed. Vi ønskede ligeledes at belyse, om ikkeinvasive undersøgelser var reproducerbare og præcise til diagnostik. Endelig ønskede vi at undersøge, om sygdommen i danske familier er koblet til loci i genomet, som det er fundet i andre befolkninger.

Konklusion: familiær forekomst af sygdommen fandtes i 69% af familierne, hvilket tyder på arvelighed med varierende penetrans. Ikkeinvasive undersøgelser viste sig overvejende at være repeterbare og præcise test velegnede til diagnostik. Diagnostik er dog vanskeliggjort af mangel på rekommandationer for signalmidlet elektrokardiogram, mangel på referenceområde for højre ventrikelkammerdimensioner og arbitrært valgte, ikkeevaluerede tærskelværdier for elektrokardiografiske mål og Holter-monitorering. Ved molekylærgenetisk undersøgelse af familierne fandtes der ikke kobling af sygdommen til kendte loci.

Forf.s adresse: klinisk biokemisk afdeling, KB 3011,

H:S Rigshospitalet, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø.

E-mail: m.benn@rh.dk

Forsvaret finder sted den 21. maj 2002, kl. 14.00, Auditorium B, Skejby Sygehus, Århus.

Bedømmere: Steen Kølvraa, Egon Toft og Steen Michael Pehrson.

Vejledere: Anders Kirstein Pedersen, Peter Steen Hansen, Niels Gregersen og Torben A. Kruse.