Skip to main content

Assessment of cerebral involvement in SPG4 linked hereditary spastic paraplegia

Læge Kristin Husby Scheuer: Forf.s adresse: Poppelvej 12, DK-3480 Fredensborg. E-mail: scheuer@pet.rh.dk Forsvaret finder sted den 28. september, kl. 13.00, auditorium 93, mellembygningen, H:S Rigshospitalet, Juliane Mariesvej 20-22, København Ø. Bedømmere: Steen G. Hasselbalch, Chantal Tallaksen , Norge og Lars Friberg . Vejledere: Ian Law og Olaf Paulson .

1. nov. 2005
2 min.

Ph.d.-afhandlingen udgår fra Neurobiologisk Forskningsenhed, afdeling N9201, H:S Rigshospitalet. Den indeholder resultater fra tre studier udført i samarbejde med Institut for Medicinsk Biokemi & Genetik, Panum Instituttet, Dansk Videncenter for Magnetisk Resonans, H:S Hvidovre Hospital, og Hukommelses & Demens Klinikken, H:S Rigshospitalet. Afhandlingen er baseret på indholdet af to originalartikler.

Formålet var at klarlægge og karakterisere omfanget af cerebral affektion ved SPG4 linked Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) ved hjælp af PET (regional cerebral blodgennemstrømning i hvile), MR-skanninger (strukturelle forandringer), og neuropsykologiske undersøgelser (kognitive deficits). Herudover undersøgtes forekomsten af motorkortikal reorganisering under motoraktivering af paraplegiske og non-paraplegiske ekstremiteter.

Sammenlignet med en rask matchet kontrolgruppe påvistes relativt nedsat hvileperfusion i det venstre fronto-temporale kortex i patientgruppen (n=18), samt mere udbredte perfusionsdefekter i den klinisk mest afficerede delgruppe (n=9). I modsætning hertil var resultaterne af de neuropsykologiske undersøgelser og strukturelle skanninger stort set normale. Statistik signifikante ændringer i det kortikale motoraktiveringsrespons i patientgruppen blev kun bemærket under aktivering af paraplegiske ekstremiteter, hvorfor forskelle i funk-tionelle krav også må overvejes som forklaringsmodel.

Samlet set støtter disse resultater forekomst af cerebral degeneration ved SPG4 linked HSP. De cerebrale patologiske forandringer er dog antageligvis ikke særlig udtalte, idet de neuropsykologiske og strukturelle anatomiske fund er minimale.