Atypisk forløb af Budd-Chiaris syndrom med hydrothorax

Budd-Chiaris syndrom er en sjælden tilstand, som kan karakteriseres som en patofysiologisk proces, der er betinget af formindskelse af leverens gennemblødning på grund af hæmmet venøst afløb. Der foreligger ingen større studier af tilstanden. I et enkelt multicenterstudie er der angivet hovedsymptomer i form af ascites (84%) og hepatomegali (76%). 5% af tilfældene var asymptomatiske. En myeloproliferativ lidelse var til stede i 23% af tilfældene. Den gennemsnitlige alder for syndromudviklingen var 35 år, og 67% af patienterne var kvinder [1].

Vi beskriver et atypisk forløb af og symptomudvikling ved denne sjældne tilstand.

SYGEHISTORIE

En 33-årig kvinde blev indlagt på en akutmodtagelse med tiltagende åndenød og hoste igennem den seneste måned. Hun havde subfebrilia og havde haft et vægttab på nogle få kilo. Desuden var hun generet af nattesved. Hun havde tidligere fået konstateret svær endometriose med adhærenser og var blevet endoskopisk opereret herfor. Perioperativt blev der konstateret spredning af endometriose til det lille bækken og til colon. I foråret 2011 havde hun gennemgået fertilitetsbehandling uden resultat. Hun havde ingen ekspositioner eller dispositioner for leversygdomme.

Ved indlæggelsen blev der konstateret »hvidt« højre lungefelt, og der blev udtømt højresidig pleuraansamling af transsudattype. Efterfølgende var der recidiverende dannelse af pleuraansamlinger på op til 5 l pr. døgn. I forløbet blev patienten cerebralt påvirket. En computertomografi (CT) og en magnetisk resonans (MR)-skanning af hjernen viste ingen abnormiteter. CT og MR-skanning af thorax og abdomen viste meget beskedne mængder af ascites i det lille bækken og afklemning af levervener, hvilket var foreneligt med Budd-Chiaris syndrom. Afklemningen af levervenerne og hepatomegalien blev klinisk fejlagtigt tolket som et forbigående og sekundært fænomen, som man antog skyldtes trykdannelse fra de massive pleuraansamlinger.

Den cerebrale påvirkning blev skønnet at være sekundær til svært elektrolyt- dérangement med hyponatriæmi, men hepatisk encefalopati blev overvejet. Der blev konstateret forhøjelse af koncentrationerne af serum (S)-bilirubin, alaninaminotransferase og basisk fosfatase samt fald i koagulationsfaktorer til 0,26. Der var ingen effekt af behandling med bl.a. K-vitamin. Der sås et normalt niveau af B-trombocytter og hæmoglobinniveau. Tilkommet leukocytose med en leukocytkoncentration på op til 29,2 ×10 9 /l blev tolket som sekundær til infektion. En gastroskopi viste ingen tegn på varicedannelse eller hypertensiv gastropati. Patientens tilstand blev tiltagende værre og krævede observation på et intensivafsnit. Patienten blev i forløbet inficeret og sat i bredspektret antibiotisk behandling.

Ved positronemissionstomografi/CT opstod der mistanke om en proces i ovariet, og forøgelse af S-cancerantigen 125-koncentrationen gav mistanke om Meigs' syndrom, hvilket dog blev afkræftet ved CT, ultralyd- og MR-skanning. På mistanke om primær pleural sygdom blev der udført torakoskopi og pleurabiopsi, der begge viste normale forhold. Da svær endometriose tidligere er beskrevet som årsag til pleurale transsudater [2], blev der forsøgsvis påbegyndt behandling med gestagener.

På grund af fortsat uafklaret sygdomsbillede, yderligere forværring af patientens almentilstand og for at udelukke intraabdominal karcinomatose blev der foretaget diagnostisk laparoskopi, der viste moderat endometriose. Ved en fornyet trefaset CT sås vv. hepaticae ikke, og der kunne konstateres nedsat levergennemblødning, der dog var bevaret ved lobus caudatus. En leverbiopsi, der var blevet taget ved laparoskopien, viste forandringer, som var forenelige med Budd-Chiaris syndrom. Patienten blev overflyttet til Rigshospitalet til anlæggelse af transjugulær intrahepatisk portosystemisk shunt [3]. Videre udredning viste positivt resultat for JAK2 V617F -mutationen, som er karakteristisk for myeloproliferativ sygdom.

KONKLUSION

Budd-Chiaris syndrom er en meget sjælden tilstand med en incidens og en prævalens på henholdsvis 0,8 og 1,4 pr. mio. indbyggere pr. år [4]. Betydende stor pleuraansamling uden væsentlig ascites er velkendt ved portal hypertension og cirrose, hvor det ses hos 4-10% af patienterne [5]. Tilstedeværelse af endometriose og det dominerende symptom i form af hydrothorax forsinkede hos den her omtalte patient korrekt diagnose, der ved klinisk gennemgang af de initiale CT'er kunne have været stillet kort efter indlæggelsen.

src="/LF/images_ufl/ufl_bla.gif">
Anton Bilenko , Morgenfruevænget 1, 5270 Odense N. E-mail: antonbilenko@yahoo.dk

Antaget: 23. november 2011

Først på nettet: 16. januar 2012

Interessekonflikter: Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk