Cardiac and endocrine features of Turner syndrome

De videnskabelige undersøgelser, der indgår i afhandlingen, er initieret af og udført ved Medicinsk Endokrinologisk Afdeling M, Århus Universitetshospital, Århus Sygehus, og Medicinsk Forskningslaboratorium, Århus Universitetshospital, Århus Sygehus.

Turners syndrom (TS) forekommer ved omkring 1/2.000 fødsler af pigebørn. Syndromet er karakteriseret ved en karyotype med total eller partiel fravær af det ene kønskromosom samt reduceret sluthøjde og gonadal dysgenesi. Desuden er der ved TS øget risiko for medfødte hjertemisdannelser; hyppigst er en tofliget (bicuspid) aortaklap (18-32%) og forsnævring af hovedpulsåren (coarctatio aorta) (2-12%). Tillige er der en øget prævalens af hypertension, iskæmisk hjertesygdom og diabetes, og risikoen for aortadissektion er markant forøget hos denne patientgruppe. Dette bidrager til en øget morbiditet og mortalitet ved TS.

I afhandlingen indgår data fra en undersøgelse af 102 kvinder med TS og 24 raske kontrolkvinder, som er undersøgt med magnetisk resonans-skanning af aorta thoracalis, ekkokardiografi og døgnblodtryk. Aortas dimensioner var ikke signifikant forskellige i de to grupper på trods af den lavere højde i gruppen af kvinder med TS. Ved sammenligning af aortadiametrene for TS med henholdsvis tofliget og trefliget aortaklap var aortadiameteren signifikant højere, såfremt aortaklappen var tofliget. Endvidere har blodtrykket betydning for aortas diameter hos kvinder med TS. Mere end halvdelen af kvinderne med TS havde forhøjet blodtryk.

Det er tidligere fundet, at kvinder med TS har en øget risiko for at få sukkersyge. I afhandlingen indgår data fra en undersøgelse af sukkeromsætningen hos 13 kvinder med TS og13 raske kontrolkvinder med det formål at belyse insulinfølsomhed og insulinproduktion hos denne patientgruppe. Der blev ved undersøgelsen påvist diskrete forandringer i insulinfrigivelsen, men ingen forskel i insulinfølsomheden hos de to grupper.

Begge undersøgelser bidrager med viden af betydning for at forstå den øgede morbiditet og mortalitet ved Turners syndrom og betydningen af at tilbyde kvinder med TS mulighed for kontrol og behandling også i voksenalderen.