Skip to main content

Ekspansive knogleforandringer hos en patient med polyostotisk fibrøs dysplasi

Jakob Holm
E-mail: jakobph@hotmail.com
Jens-Erik Beck Jensen
Endokrinologisk Afdeling, Hvidovre Hospital
Jan Erik Nielsen
Radiologisk Afdeling, Næstved Sygehus

6. jul. 2015
2 min.

En 51-årig mand var blevet diagnosticeret med polyostotisk fibrøs dysplasi som barn. Affektionen var primært lokaliseret til højre kraniehalvdel, højre humerus samt bækken og femur på venstre side. Han havde tidligere haft frakturer i begge underekstremiteter og havde vedvarende smerter i venstre hofte.

Fibrøs dysplasi er en ikkearvelig, sporadisk forekommende genetisk sygdom, der er forårsaget af mutationer i gener, der er lokaliseret på 20q13 [1]. Syg

dommen er karakteriseret ved abnorm differentiering og proliferation af stromale celler i knoglemarven [2]. Dette leder til fibrøs omdannelse i knoglemarven samt tynde og uregelmæssige knogletrabekler.

Prædilektionssteder er de lange rørknogler, ribben, kraniofaciale knogler og pelvis. Patienterne er ofte asymptomatiske, og lidelsen opdages tilfældigt ved røntgenfund. I andre tilfælde ses der gentagne knoglebrud, smerter, nervepåvirkning og knogledeformitet [3].

Incidensen og prævalensen af fibrøs dysplasi er svær at estimere og er ikke veldokumenteret. Knog

lelæsionerne er sjældne, men er rapporteret at udgøre 5-7% af de benigne knogletumorer, og sygdommen er rapporteret at have en prævalens på 1:30.000 i visse øsamfund [2, 3]. Tilfælde med svære forandringer som her beskrevet er langt sjældnere. Knoglelæsioner kan ses samtidig med andre kliniske manifestationer i form af endokrin dysfunktion og café au lait-pletter [4]. Denne triade kaldes McCune-Albrights syndrom. Forekomsten estimeres at være under 5% af alle tilfælde med fibrøs dysplasi [3].

Billedet illustrerer hvor udtalte og i dette tilfælde unilaterale de ekspansive knoglelæsioner hos patienter med polyostotisk fibrøs dysplasi kan være.

Interessekonflikter:

Referencer

LITTERATUR

  1. Shenker A, Weinstein LS, Sweet DE et al. An activating Gs alpha mutation is present in fibrous dysplasia of bone in the McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab 1994;79:750-5.

  2. Chapurlat RD, Orcel P. Fibrous dysplasia of bone and McCune-Albright syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008;22:55-69.

  3. DiCaprio MR, Enneking WF. Fibrous dysplasia. J Bone Joint Surg Am 2005;87:
    1848-64.

  4. Collins MT, Singer FR, Eugster E. McCune-Albright syndrome and the extraskeletal manifestations of fibrous dysplasia. Orphanet J Rare Dis 2012;7(suppl 1):S4.