Lægeforeningen: Giv børn og unge ret til hurtig vurdering i PPR
Nyhed | Nyhed 25/10
Content area
Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom
From intellectual disability to new treatment modalities of fragile X syndrome:
In 1943 a large family with X-linked mental retardation was described by Martin & Bell. This family had what we know today as fragile X syndrome, the most common inherited form of intellectual disability. Current knowledge about the specific gene, the encoded protein and the pathophysiological mechanisms involved has made it possible to develop pharmacological treatment trials. Fragile X syndrome therefore is on its way as model disorder for targeted treatments in genetic medicine, and this article reviews clinical and therapeutic aspects of the syndrome.
Right side
Overblik
Jeg er hvad jeg husker
Nyhed | Anmeldelse 25/10
Forskydning af mediastinum hos en akut respiratorisk påvirket patient
Videnskab | Ugens billede 25/10
Nærdødsoplevelser har haft stor indflydelse på menneskets religion, litteratur og kunst
Videnskab | Nyhed 25/10
DBCG Kvalitetsdatabase for Brystkræft – resumé af årsrapport 2020
Nyhed | Kvalitetsudvikling 25/10
Nærdødsoplevelser
Videnskab | Statusartikel 25/10
Granulomatøs mastitis
Videnskab | Statusartikel 25/10
Metastaser til talus som første tegn på recidiv hos patient med mammacancer
Videnskab | Kasuistik 25/10
Cerebral venøs trombose efter asymptomatisk COVID-19-infektion
Videnskab | Kasuistik 25/10
Det er surt at være en blodsygdom
Nyhed | Nyhed 22/10
Rosenrot
af Torben Mahneke | 22/10
1 Kommentar
Professor: »Patienter hælder skrappe konserveringsmidler lige i øjnene«
af Claus Pommerencke | 22/10
2 kommentarer
Dansk Psoriasis database for biologisk behandling (Dermbio) –Resumé af årsrapport 2020
af Bent Fauerby Larsen | 20/10
1 Kommentar
Videnskabeligt tema om blodsygdomme
af Flemming Amter | 19/10
1 Kommentar
Sygehusafdelinger gisper under sygeplejerskemanglen
af Henrik Dibbern | 18/10
1 Kommentar
Destruktiv digitalisering
af Jens Langhoff-Roos | 17/10
3 kommentarer
Usædvanligt mange patienter og personalemangel presser sygehuse
af Tomas Christensen Kjær | 16/10
1 Kommentar
Vi skal ikke lade os narre af snak om nærhed
af Lars Lindberg Andersen | 15/10
1 Kommentar
Iatrogent synstab ved æstetisk fillerbehandling
af Johan Tommy Robert Wallentin | 14/10
1 Kommentar
Screening for atrieflimren med implanterbar loop recorder for at forhindre stroke
af John Brandt Brodersen | 11/10
1 Kommentar
