Luk
Log ind
Søg
Tema:
Se alle

Content area

Videnskab | Statusartikel
| 22/12 2014 KL. 0:00

Fra mental retardering til målrettet behandling ved fragilt X-syndrom

Forfatter(e)
Aia Elise Jønch1, 2, Susanne Timshel3, Jytte Merete Carlsen Lunding1, Karen Grønskov4, 5, 6 & Karen Brøndum-Nielsen7 1) Center for fragilt X, Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 2) Klinisk Genetisk Afdeling, Odense UniversitetsHospital 3) Genetisk Rådgivningsklinik, Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 4) Medicinsk Genetisk Laboratorium, Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 5) Center for Anvendt Human Molekylær-genetik, Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 6) Afdelingen for Cellulær og Molekylær Medicin, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet 7) Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet Ugeskr Læger 2014;176:V06130350
Reference: 
Ugeskr Læger 2014;176:V06130350
Blad nummer: 
26/2014
Sidetal: 
2466-2470
From intellectual disability to new treatment modalities of fragile X syndrome:
In 1943 a large family with X-linked mental retardation was described by Martin & Bell. This family had what we know today as fragile X syndrome, the most common inherited form of intellectual disability. Current knowledge about the specific gene, the encoded protein and the pathophysiological mechanisms involved has made it possible to develop pharmacological treatment trials. Fragile X syndrome therefore is on its way as model disorder for targeted treatments in genetic medicine, and this article reviews clinical and therapeutic aspects of the syndrome.
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

Overblik

Overlæger stuves sammen i storrumskontorer
af Jette Birgitte Lehnsbo Korsgaard | 03/08
2 kommentarer
Videnskabelig podcast: Akut svimmelhed
af Olaf Bjarne Paulson | 03/08
1 Kommentar
Hjerteforeningen på farlig kurs
af Tobias Kvist Stripp | 02/08
26 kommentarer
Generalisten er altså ikke helt forsvundet!
af Søren Christian Jørgensen | 02/08
3 kommentarer
En teenagesamtale hos lægen er en rigtig god idé
af Hanne Hulgaard | 02/08
4 kommentarer
Lægernes store Facebookgruppe – idéen, shitstormen og lysten til at stikke af
af Jannie Hjerpe | 31/07
1 Kommentar
Charité, 2. sæson
af Christian Stefan Legind | 28/07
2 kommentarer
Boganmeldelse: Næste!
af Connie Lærkholm Hansen | 23/07
1 Kommentar
Udredning af penicillinallergi
af Lene Heise Garvey | 23/07
4 kommentarer
Feber, synstab og akut promyelocytleukæmi i pandemimodtagelse
af Peter Tagmose Thomsen | 20/07
1 Kommentar

Udvalgte jobs

Udvalgte job