Skip to main content

Genetic studies using dried blood spot samples with particular focus on cytokine SNPs and preterm birth

Cand.scient. Mads Vilhelm Hollegaard: FORF.S ADRESSE: Næsbyvej 85, 5270 Odense N. E-MAIL: mvhollegaard@gmail.com FORSVARET FINDER STED: den 9. september 2009, kl. 14.00, Mødelokale 1+2, Bygning 89, Statens Serum Institut. OPPONENTER: Professor Niels Gregersen, Jens Langhoff-Roos og Joyce Carlsson, Sverige. VEJLEDERE: Lektor Jakob Grove, Poul Thorsen, professor Susanne Mandrup og David M. Hougaard.

28. aug. 2009
2 min.
Mads V Hollegaard - PhD

Ph.d.-afhandlingen udgår fra området for Neonatal Screening og Hormoner, Klinisk Biokemi og Immunologisk Afdeling, Statens Serum Institut, og består af fem publicerede artikler samt et indsendt manuskript.

Siden publiceringen af det humane genom i slutningen af 2003 er antallet af rapporterede genetiske variationer steget støt. I dag er det muligt at bestemme op til en million af disse variationer ad gangen, hvilket i høj grad har revolutioneret den genetiske forskning. Det er således ikke længere teknologien, der sætter begrænsningerne for forståelsen af det genetiske aspekt i sygdomme, men nærmere tilgangen til veldefineret biologisk materiale.

Med denne afhandling har vi demonstreret, at man ved brug af meget lidt genetisk materiale, udvundet fra blodprøver tørret på filterpapir, kan lave genetiske studier af høj kvalitet. Vi påviser således, at en opformering af det genetiske materiale gør det muligt at bestemme millioner af genetiske markører kun ved brugen af en 3,2 mm cirkulær disk fra disse filterpapirprøver. Ydermere har vi fundet en sammenhæng mellem for tidlig fødsel og genetiske variationer i cytokingener hos både mor og barn. Desuden påviser vi en association mellem visse variationer og deres proteinniveauer hos det præmature barn.

Da der rundt om i verden findes meget store samlinger af blodprøver tørret på filterpapir, er der her et enormt potentiale for forskning i genetiske markører for diverse medicinske tilstande og medfødte sygdomme.