Skip to main content

Genetisk betinget hypokaliæmisk periodisk paralysehos en 13-årig dreng

Anne Holm Andersen1, Bente Hansen2 & Mette Northman Hermansen3

15. dec. 2014
4 min.

Hypokaliæmisk periodisk paralyse (HPP) er en sjælden (1:100.000) [1], neuromuskulær sygdom med nedsat excitabilitet i muskelfibrene på grund af en defekt i muskelcellernes ionkanaler. Den er karakteriseret ved anfald af reversibel, smertefri paralyse med samtidig hypokaliæmi og viser sig hyppigst som para- eller tetraplegi uden involvering af hjerte- og respirationsmuskulatur. Af de afficerede vil der hos 25%
udvikles en progressiv, blivende muskelsvaghed efterfølgende [2]. Enkelte oplever kun et enkelt anfald [2, 3].

SYGEHISTORIE

En 13-årig ellers rask dreng blev henvist til en børneafdeling pga. akut opstået, 12 timer varende nedsat kraft i arme og ben. Episoden var det tredje anfald af nedsat kraft over de seneste ni måneder. Paralysen blev opdaget om morgenen, hvor han ikke kunne udføre bevægelse mod tyngdekraften og komme ud af sengen. Symptomerne aftog spontant, men langsomt, i løbet af timer. Ved alle tre anfald havde han aftenen forinden indtaget kulhydratrige måltider og været meget fysisk aktiv.

Ved det primære anfald blev han undersøgt i en børnemodtagelse, efter at symptomerne var svundet. P-kaliumniveauet var da 3,5 mmol/l (referenceinterval: 3,3-4,6 mmol/l). P-kreatinkinaseniveauet var 650 E/l (referenceinterval: 50-370 E/l). Øvrige væsketal og infektionstal var normale. Det andet anfald var set hos egen læge, og der blev ikke gjort yderligere tiltag.

Objektivt observerede man en vågen, orienteret og velcirkuleret dreng med svært nedsat kraft, men normal sensibilitet i alle ekstremiteter. De perifere reflekser var mod forventning normale.

Paraklinisk fandt man et lavt P-kaliumniveau på 1,5 mmol/l (referenceinterval: 3,3-4,6 mmol/l) og
et marginalt lavt P-fosfatniveau på 1,12 mmol/l (referenceinterval: 1,16-1,81 mmol/l). Thyroideatal, væsketal og hæmatologi var alle normale. Syre-base-status viste en fuldt kompenseret let metabolisk acidose. Ekg’et var normalt uden tegn til hypokaliæmi.

Patienten blev behandlet med intravenøst givet kaliumchlorid 0,5 mmol/kg/t under ekg-overvågning. I løbet af fem timer var kaliumniveauet normaliseret (3,7 mmol/l), og han kunne igen bevæge sig. Ved næste kontrol var kaliumniveauet let forhøjet på 4,9 mmol/l. Infusion af kaliumchlorid blev seponeret, og patienten blev ekg-monitoreret i yderligere 14 timer uden patologiske fund. Han blev udskrevet fra børneafdelingen i velbefindende uden forebyggende behandling, men med kaliumchloridmikstur til brug ved optræk til eller ved anfald. Den efterfølgende gentest bekræftede diagnosen HPP med mutation i CACNA1S (C.1583g>a).

DISKUSSION

HPP debuterer typisk i den sene barndom/teenageårene. Arvegangen er autosomal dominant. 55-70% har mutationer i CACNA1S, 8-10% i SCN4A. Der er
ca. 90% penetrans hos drenge og ca. 50% hos piger [2, 3].

Diagnosen baseres på episoder af paralyse med samtidig hypokaliæmi (< 3,0 mmol/l), men med normale thyroideatal, hvilket adskiller HPP fra thyrotoksisk periodisk paralyse. Da P-kaliumniveauet normaliseres mellem anfaldene, er det vigtigt at måle dette
i primærudredningen ved nyopstået paralyse [2, 3]. Ofte foreligger der endvidere en familieanamnese, der er i overensstemmelse med en autosomal dominant arvegang.

HPP forekommer i en paralytisk og en myopatisk form. Den paralytiske er den hyppigste og er karakteriseret ved anfald af reversibel paralyse med samtidig hypokaliæmi. Hyppigt ses para- eller tetraplegi uden samtidig inddragen af respirations- og hjertemuskulatur. Paralysen varer timer til dage. Enkelte oplever kun en enkelt episode, mens andre har tilbagevendende episoder [2, 3]. Symptomerne udløses typisk af kulhydratrige måltider og hvile efter anstrengelse, herunder stress og sport. Det er individuelt, hvor meget der skal til for at udløse et anfald. Enkelte udløses af en almindelig nats hvile, mens andre udløses efter ekstrem anstrengelse [2].

Den myopatiske form af HPP udvikles hos ca. 25% af de afficerede personer og resulterer i en progressiv, fikseret muskelsvaghed, der i begyndelsen primært viser sig som anstrengelsesintolerans i underekstremiteterne. Det kan i sjældne tilfælde være eneste symptom på HPP [2]. For differentialdiagnostiske overvejelser se Tabel 1.

Behandlingen af HPP omfatter intravenøst givet kalium under paralytiske kriser for at normalisere serumkoncentrationen og afkorte paralysen [1]. Forebyggelse af anfald består i en diæt, der er fattig på
natrium og kulhydrat, men rig på kalium. Ved hyppige episoder kan man forsøge med tilskud af kaliumsalte. Endvidere bør patienten undgå voldsom fysisk anstrengelse, alkoholindtag og glukoseinfusion (Tabel 1) [1-3].

Korrespondance: Anne Holm Andersen, Collinsgade 6, 3. t.h.,
2100 København Ø. E-mail: a.holm.andersen@gmail.com

Antaget: 18. marts 2013

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 1. juli 2013

Interessekonflikter:

Summary

Hereditary hypokaliaemic periodic paralysis in a 13-year-old boy

Hypokaliaemic periodic paralysis is a rare hereditary neuro&shy;muscular disease caused by an error in the ion-canals in muscle cells resulting in decreased excitabiliy. It presents itself in the late childhood or teenage years with a periodic paralysis without involving respiratory and heart muscles. Our patient was a 13-year-old boy, who woke up with decreased strength in arms and legs after excessive physical activity and a high carbo&shy;hydrate intake. Tests showed a low P-potassium level. The patient had full remission of his symptoms within 24 hours.

Referencer

Litteratur

  1. Fontaine B, Lapic P, Plassart E et al. Periodic paralysis and voltage-gated ion channels. Kidney Int 1996;49:9.

  2. Sternberg D, Tabti N, Hainque B et al. Hypokalemic periodic paralysis. GeneReview. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1338/ (28. apr 2009).

  3. Venance SL, Cannon SC, Fialho D et al. The Primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment. Brain 2006;129:8.

  4. Pluta RM, Lynm C, Golub RM. Guillian-Barré syndrome. JAMA 2011;305:319.