Content area

|
|

Genomet og syns- og høresansen

Forfatter(e)
Lisbeth Tranebjærg1, 2, 3, Nanna Dahl Rendtorff1, 2, 3 & Karen Brøndum-Nielsen4, 5 1) Audiologisk Afdeling, Bispebjerg Hospital 2) Øre-næse-halskirurgisk og Audiologisk Klinik, HovedOrtoCentret, Rigshospitalet 3) Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, ICMM, Det Sundhedsvidenskabelige Fakultet, Københavns Universitet 4) Kennedy Centret, Klinisk Genetisk Klinik, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 5) Institut for Klinisk Medicin, Det sundhedsvidenskabelige fakultet, Københavns Universitet Ugeskr Læger 2014;176:V06140365
Reference: 
Ugeskr Læger 2014;176:V06140365
Blad nummer: 
Sidetal: 
2160-2163
The genome in terms of audiology and ophthalmology
The article briefly reviews the impact of genetics and genomics in audiology and ophthalmology, respectively. The discovery of an increasing number of genes associated with hearing and visual impairment creates a foundation for a better understanding of pathophysiology, eventually leading to novel and more individualized treatments. Furthermore, genetic evaluation and counselling can contribute to molecular diagnosis, better prognostication, and mode of inheritance. Next Generation Sequencing is a technology well suited to dissect the vast genetic heterogeneity in these conditions.
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Poul Erik Rørbæk | 03/06
3 kommentarer
af Kristine Rasmussen | 03/06
1 Kommentar
af Theodóra Hannesdóttir Cleemann | 02/06
3 kommentarer
af Bjørn Erik Ejbye Sørensen | 26/05
2 kommentarer