Content area

|
|

Gentestning og genetisk rådgivning ved arveligt synshandikap

Forfatter(e)
Karen Brøndum-Nielsen1, Hanne Jensen2, Susanne Timshel3, Karen Grønskov4 & Michael Larsen1, 5 1) Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 2) Øjenklinikken, Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 3) Genetisk Rådgivningsklinik, Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 4) Center for Anvendt Human Molekylærgenetik, Klinikken Kennedy Centret, Juliane Marie Centret, Rigshospitalet 5) Øjenafdelingen, Glostrup Hospital
I de seneste års udvikling inden for viden om det humane genom har man identificeret tusindvis af gener og hundredtusindvis af mutationer, der er involveret i genetiske sygdomme. Arvelige øjensygdomme har vist sig at have årsagsmæssig basis i mindst 500 gener, som rummer sygdomsfremkaldende mutationer for medfødte øjenmisdannelser, sygdomme i forreste øjenafsnit og glaslegemet samt ikke mindst arvelige synsnervelidelser, nethindedegenerationer og øjentumorer som retinoblastom. Arvelige øjensygdomme er genetisk særdeles heterogene, således kender man for sygdommen retinitis pigmentosa i dag...
Reference: 
Ugeskr Læger 2013;175:V10120600
Blad nummer: 
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Flemming Amter | 19/10
1 Kommentar
af Henrik Dibbern | 18/10
1 Kommentar
af Jens Langhoff-Roos | 17/10
3 kommentarer
af Tomas Christensen Kjær | 16/10
1 Kommentar
af Lars Lindberg Andersen | 15/10
1 Kommentar
af Johan Tommy Robert Wallentin | 14/10
1 Kommentar
af Kristian Valbak | 11/10
2 kommentarer