Kabukisyndrom

Kabukisyndrom (KS), også kaldet Kabuki makeup-syndrom, er et sjældent syndrom af ukendt ætiologi. KS blev beskrevet første gang i 1981 af to uafhængige grupper i Japan. Syndromet omfatter multiple malformationer, hvoraf dysmorfe ansigtstræk samt mild til moderat metal retardering er diagnostisk [1]. KS er opkaldt efter ligheden med det sminkede ansigt i traditionel japansk kabukiteater. Hyppigheden i Danmark er ukendt, men syndromet er sjældent. Prævalensen i den japanske befolkning er opgjort til en pr. 32.000 [2].

Der er beskrevet under 300 tilfælde på verdensplan, og syndromet er aldrig tidligere beskrevet i dansk litteratur.

Sygehistorie

Patienten, som i dag er en toårig dreng, blev født ved vaginal forløsning til terminen, fødselsvægt 3.450 g, længde 52 cm. Graviditeten blev kompliceret af, at mater var indlagt i 7.-9. graviditetsuge på grund af ledsmerter. Ingen ætiologisk årsag blev påvist, men man fandt forhøjet antistof imod Parvovirus B19. Fundet må dog anses som tilfældigt, idet ingen kendt korrelation med udvikling af KS eksisterer. Der fandtes i øvrigt ingen familiære dispositioner til syndromer, kraniofaciale misdannelser eller konsangvinitet. Patientens ældre bror på seks år var fuldstændig rask.

Ved fødslen fik patienten konstateret isoleret ganespalte. Allerede omkring seksmånedersalderen fik man mistanke om forsinket psykomotorisk udvikling og yderligere pædiatrisk udredning blev igangsat. Man fandt tegn til forsinket fin- og grovmotorisk udvikling og elektroencefalografi rejste mistanke om anfaldsfænomener. Magnetisk resonans-skanning af cerebrum samt ekkokardiografi var begge normale. Molekylærgenetisk blev der foretaget array comparative genomic hybridization , der ligeledes var uden tegn på patologi.

Udseendet var påfaldende grundet de udprægede dysmorfe ansigtstræk med epicanthus, store øjenspalter og uafbrudte øjenbryn. Næsen var meget flad og kraniet tydeligt mikrocefalt. Panden var smal med udtalt hypotelorisme samt bilateral strabismus. Svarende til cavum oris fandtes spaltedannelse i den bløde gange men ingen hypodonti. Patienten var lille af vækst, men velproportioneret.

Da patienten var 20 måneder gammel fik han stillet diagnosen KS efter henvisning til Center for Sjældne Handicap. Han udviklede sig nu væsentligt langsommere end jævnaldrende. Han kunne gå med støtte, men havde intet sprog og kun begrænset sprogforståelse. Patienten opereres som toårig med henblik på lukning af den isolerede ganespalte.

Diskussion

Diagnosen KS stilles på baggrund af tilstedeværelsen af fem kardinalmanifestationer, idet en genetisk test endnu ikke findes. Disse inkluderer:

• Kraniofaciale anomalier : lang øjenspalte, eversion af nedre laterale øjenlåg, buede øjenbryn der udtyndes lateralt, depression af apex nasi grundet kort columella og prominerende store ører [2, 3].

• Skeletanomalier : brakydaktyli af femte finger, deformation af vertebrae.

• Hudforandringer : persisterende fingertip pads .

• Mild til moderat mental retardering .

• Vækstreduktion .

Som minimum kræves tilstedeværelsen af påfaldende ansigtstræk, der er forenelige med Kabuki kombineret med udviklingshæmning og/eller en grad af mental retardering. Diagnosen, der primært er baseret på genkendelse af disse hovedkarakteristika, vanskeliggøres ofte som følge af en divers præsentation. Syndromet er dog i de typiske tilfælde klinisk let genkendeligt. Hos et mindre antal ses endvidere viscerale- og endokrinologiske anomalier, ganespalte, øjensymptomer samt epilepsi [4, 5].

Differentialdiagnostisk findes flere fælleskarakteristika med andre genetiske syndromer som f.eks. DiGeorges syndrom, hvor der ligeledes optræder ganespalte samt anomalier af hjerte og nyrer. Fælles kliniske træk ses endvidere med Van der Woudes syndrom, hvor der også findes ganespalte samt hypodonti. Også til Turners og Noonans syndrom ses flere fællestræk.

Årsagen til KS er ukendt. Hovedparten af de rapporterede tilfælde optræder sporadisk med en næsten lige kønsfordelingen [2]. Hos et antal familier synes syndromet at være nedarvet i lige linje, hvorfor man må mistænke en grad af autosomal dominant arvegang. Der er endnu ikke påvist nogen egentlig kromosom- eller genfejl. Dog kendes flere cytogenetiske abnormaliteter i relation til KS, og hos enkelte optræder mikrodeletion af et kromosom [1]. Prognosen for overlevelse synes god, idet syndromet ikke typisk er associeret med alvorlige medicinske komplikationer.

KS er således vigtigt at have in mente hos børn med påfaldende ansigtstræk, der samtidig udviser tegn på mental retardering og forsinkelse i den psykomotoriske udvikling.

Rikke Børthy Petersen, Kingosgadde 6, 3. th., 1623 København V. E-mail: Rikkebp55@hotmail.com

Antaget: 4. september 2009

Først på nettet: 25. januar 2010

Interessekonflikter: Ingen