Medfødt hemifacialt infiltrerende lipomatose

Medfødt hemifacialt infiltrerende lipomatose er første gang beskrevet i 1983, og siden er der internationalt beskrevet færre end 60 kliniske tilfælde [1]. Ansigtsasymmetri pga. lokaliseret, ikkeindkapslet overvækst af modne lipocytter er karakterisk. Fra fødslen ses der unilateral bløddelshævelse i den ene kind. Derudover kan der ses samsidig makroglossi, ptose af overlæben, let øget kutan kapillærtegning, præmaturt tandfrembrud og regional makrodonti.

Morfologisk ses der infiltration af ansigtets bløddele med modne lipocytter uden malignitetstegn, fravær af lipoblaster, mange fibrøse elementer samt en øget mængde af kar og nerver. På magnetisk resonans (MR)-skanning ses diffus øget mængde af subkutant fedt og knoglehypertrofi [2].

SYGEHISTORIE

En fem måneder gammel dreng blev pga. en medfødt udfyldning af venstre kind henvist af egen læge. Først havde man tolket hævelsen som en fødselslæsion, men siden var der ikke set regression, tværtimod blev kinden større og mundvigen efterhånden trukket distalt pga. udfyldningen. Hævelsen var begrænset til kinden med diffus overgang til det omkringliggende væv. I øvrigt var der ingen tegn til anden hemihypertrofi eller syndromsuspekte forandringer. Det eneste øvrige fund var to café au lait-pletter, et på 3 × 1,8 cm på ryggen og et mindre på abdomen.

Første MR-skanning blev foretaget, da drengen var et år og to måneder og viste normale cerebrale forhold og en øget mængde subkutant fedtvæv med hyperplasi af venstre ansigtshalvdel og tungen
(Figur 1). Ved klinisk kontrol i forbindelse med MR-skanningen bemærkede man symmetriske fortænder, men to meget store kindtænder i venstre øverste gumme.

Hypertrofien af venstre kind og gumme progredierede i takt med drengens vækst. Da drengen var i femårsalderen, blev der igen foretaget en MR-skanning, hvor der blev fundet uændret asymmetri med forstørret venstre ansigtshalvdel. Han blev henvist til en specialtandlæge, blev fulgt med hyppige kontroller og fik tandbøjle. Ved tiårskontrollen var forandringerne forholdsmæssigt uændrede (Figur 2). Han var psykomotorisk fuldstændig alderssvarende udviklet.

DISKUSSION

Patienten i sygehistorien havde medfødt ansigtsasymmetri, der proportionalt holdt sig uændret op til tiårsalderen. Ved MR-skanning blev vaskulær misdannelse og bindevævsneoplasi udelukket. Der blev ikke påvist andre syndromale stigmata end to små cafe au lait-pletter på kroppen.

Differentialdiagnostisk kan lignende asymmetrisk hypertrofi ses ved en række overvækstsyndromer. Pleksiformt neurofibrom med ansigtsasymmetri ved neurofibromatose type 1 udvikles oftest først gradvist i de tidlige barneår [3]. Lignende asymmetri kan opstå ved Beckwith-Wiedemanns syndrom, Klippel-Trénaunay-Webers syndrom, Proteus’ syndrom samt syndromer, der er associeret til phosphatase and tensin homolog (PTEN)-mutation og encefalokraniokutan lipomatose. Patienten i sygehistorien opfyldte ingen kriterier for disse syndromer.

Medfødt infiltrerende facial lipomatose er i enkelte tilfælde beskrevet associeret til ipsilateral hemimegalencefali, der igen kan være årsag til epilepsi og udviklingsforsinkelse [4].

Prognosen er mangelfuldt dokumenteret. Oftest synes hypertrofien at ekspandere proportionalt med væksten, men tilfælde med accelereret vækst er beskrevet.

Ætiologien er ukendt. Det forhold, at både fedtvæv, membranøst knoglevæv og tandrodsanlægget er deriveret fra crista neuralis, tyder på et genetisk slægtskab med de neurokutane sygdomme [5].

Der er forsøgt kirurgisk resektion ved medfødt infiltrerende lipomatose i ansigtet, men med forbigående effekt, idet udfyldningen ofte recidiverer [3, 5]. Total excision er vanskelig. Man anbefaler en afventende holdning, men tilstanden kan være af et sådant omfang, at det kan nødvendiggøre kirurgisk behandling, ligesom psykosociale omstændigheder kan influere på behandlingsvalg. Patienten i sygehistorien var i odontologisk behandling. Der var ikke ønske om kosmetisk kirurgisk behandling.

KORRESPONDANCE: Tina Leunbach, Nordmarksvej 2, 9000 Aalborg.
E-mail: tll@rn.dk

ANTAGET: 8. februar 2013

FØRST PÅ NETTET: 13. maj 2013

INTERESSEKONFLIKTER:

TAKSIGELSE: Lise Gammelgaard takkes for hjælp med magnetisk resonans-skanningsbillede