Meloreostose hos en tiårig pige

Meloreostose er en sjælden, nonfamiliær, skleroserende knogledysplasi beskrevet første gang af de franske neurologer Lèri og Joanny i 1922. Tilstanden repræsenterer en mesodermal dysplasi, hvor både knogler og tilstødende bløddele afficeres. Den er karakteriseret ved en langsomt progredierende lineær hyperostose, subkutan fibrose, kontrakturer, bevægeindskrænkning og smerte. Estimeret minimumsincidens er 0,9 pr. million. Der er ingen kønsforskel [1, 2].

Sygehistorie

En tiårig pige blev henvist fra egen læge til røntgen af højre 1. fingerstråle på mistanke om fraktursequelae. Hun var faldet ca. et år forinden og havde taget for sig med højre hånd, men søgte ikke skadestue. Efterfølgende havde hun tilbagevendende smerter og hævelse af 1. fingers grundled ved overanstrengelse, f.eks. langvarig skrivning. Desuden var der let strækkedefekt i tommelens yderled.

Objektivt blev der fundet sklerodermiforandringer med fortykket hud og let kontraktur i tenarregionen. Der var hævelse over metacarpofalangeal (MCP)-leddet, og den distale phalanx var lettere fejlstillet. Der var en ekstentionsdefekt på ca. 20 grader i interfalangealleddet og i mindre udtalt grad i MCP-leddet.

Røntgen af højre 1. fingerstråle viste endostal, lineær sklerosering i såvel distale som proksimale phalanx inkl. epifysekerner, størstedelen af metacarpen inkl. epifysekerne samt sklerosering af os trapezoideum og os scafoideum (Figur 1 ).

Supplerende røntgenbilleder af højre overekstremitet viste ligeledes endostal hyperostose med lineær udbredelse til den proksimale halvdel af radiusdiafysen og den radiale del af humerus. Der var skleroserende ø-dannelser lateralt på humerusepifysen og et lokaliseret sklerotisk område proksimalt for scapula på acromion, processus coracoideus og margo supe-rior.

En supplerende MR-skanning af hele højre overekstremitet viste tilsvarende sklerotiske forandringer uden bløddelskomponent, og der var ingen malignitetssuspicio.

Diskussion

Ætiologien og patogenesen for meloreostose er ukendt. Infektiøs proces, neurogen påvirkning, vaskulær forstyrrelse og intrauterin skade eller insult på ekstremitetsanlæg under udvikling har været foreslået. Sidstnævnte hypotese synes at være rimelig, idet meloreostose er observeret hos nyfødte.

Murray & McCredie foreslog, at meloreostose er en abnormalitet med sklerotomal udbredelse forårsaget af skade på sensoriske nervefibre og dannelse af hyperostose langs deres forsyningsområde. Denne hypotese forklarer den ensidige og lineære udbredelse [2, 3].

De radiologiske fund ved meloreostose hos børn og vok-sne er forskellige. Hos børn er der tale om endostal hyper-ostose med lineær udbredelse i lange rørknogler og nærmest ø-dannende skleroseringer i de små knogler i hænder, fødder, scapula og pelvis. Hos voksne sammenlignes knogleforandringerne med dryppende stearinlys, idet hyperostosen er lokaliseret ekstrakortikalt og nærmest »flyder« ned langs cortex. Deraf kommer navnet meloreostose (græsk: melos = ekstremitet, rhein = flyder, osteon = knogle) [2, 4].

Hyperostosen progredierer relativt hurtigt under opvæksten, hvorved forandringerne ændrer udseende. I voksenalderen er sygdommen mindre progressiv [5].

De lange rørknogler er oftest involveret, men enhver knogle kan afficeres. Underekstremiteterne er langt hyppigere involveret end overekstremiteterne, og der er kun sporadisk rapporteret om meloreostoseforandringer i skulder, ribben, hænder og rygsøjle [2, 5].

En ekstremitet, der er ramt af disse forandringer, risikerer at blive forkortet, få øget circumferens og blive deformeret. Involvering af leddene kan medføre bevægeindskrænkning. Der er ikke rapporteret om frakturer eller malign degeneration i afficerede knogler [5].

I bløddelene ses kontrakturer (som ofte er et primært symptom), ødematøst og indureret subkutant væv samt hudforandringer i form af stram, fortykket, erytematøs og skinnende hud med unormal pigmentering [2].

Diagnosen baseres på de radiologiske fund. Biokemiske undersøgelser viser normale forhold. Histologiske analyser giver uspecifikke resultater [4, 5].

Differentialdiagnostisk bør andre knogledysplasier som osteopoikilose og osteopathia striata overvejes [2]. Vigtigst er differentialdiagnosen over for skleroserende knogletumorer primært osteosarkom. Meloreostotisk hyperostose er sæd-vanligvis eccentrisk i den afficerede knogle, modsat de fleste osteosarkomer. Der er en lineær udbredelse af hyperostosen, som følger et sklerotom, og der ses aldrig knogledestruktion [1].

Der er sjældent behov for behandling, hvorfor patienterne som udgangspunkt ikke sættes i kontrolforløb.

Behandlingen er symptomatisk. Smerter afhjælpes med non steroid antiinflammatory drugs (NSAID), andre analgetika og evt. nerveblokader. Af øvrige former for konservativ behandling kan nævnes træning i brugen af den ikkeafficerede ekstremitet, fysioterapi, forbindinger og skinner. Disse kan anvendes hos patienter med et mildt forløb af meloreostose [6, 7].

Kontrakturer behandles med capsulo- og tenotomier samt evt. seneforlængelse. Deformiteter kan forsøges behandlet med operativ korrektion i form af forkortning [4, 6]. Operative indgreb i øvrigt omfatter excition af fibrøst væv og hyper-ostose, fascio- og osteotomi, artrodese, kontralateral epifysiodese samt amputation.

På grund af det progressive forløb i barnealderen bør operative interventioner udsættes til barnets knogler er udvoksede [6, 7].

Korrespondance:Anne Margrethe Nørgaard, Højskolevej 20, DK-7100 Vejle. E-mail: canu@mail.dk

Antaget: 13. august 2004

Interessekonflikter: Ingen angivet

1. Freyschmidt J. Melorheostosis: a review of 23 cases. Eur Radiol 2001;11: 474-9.
2. Mariaud-Schmidt RP, Bitar WE, Perez-Lamero F et al. Melorheostosis. Clin Ima 2002;26:58-62.
3. Murray RO, McCredie J. Melorheostosis and the sclerotomes: a radiological correlation. Skel Radiol 1979;4:57-71. LI>
4. Younge D, Drummond D, Herring J et al. Melorheostosis in children. J Bone Joint Surg Br 1979;61:415-8.
5. Campbell CJ, Papademetriou T, Bonfiglio M. Melorheostosis: a report of clin-ical roentgenografic and pathological findings in 14 cases. J Bone Joint Surg Am 1968;50:1281-304.
6. Rozencwaig R, Wilson MR, McFarland GB Jr. Melorheostosis of the skeletally immature hand: a case report and long-term follow-up evaluation. J Hand Surg Am 1996;21:703-6.
7. Ameen S, Nagy L, Gerich U et al. Melorheostosis of the hand with complicat-ing bony spur formation and bursal inflammation: diagnosis and treatment. Skel Radiol 2002;31:467-70.