Metabolisk myopati som årsag til rabdomyolyse

Rabdomyolyse (RM) er en potentielt livstruende tilstand med nedbrydning af tværstribet muskulatur, hvilket fører til frigivelse af elektrolytter, myoglobin, kreatinkinase og andre proteiner. RM kan skyldes traumer, muskelhypoksi, medicin, malign hypertermi, infektioner, forgiftninger og arvelige muskelenzymdefekter [1].

SYGEHISTORIE

En 52-årig mand blev indlagt på grund af opkastninger, diarré, rødfarvet urin og muskelsmerter. Han var dagen forinden hjemvendt fra Brasilien. Han havde familiær myoglobinuri og havde tidligere klaret lettere episoder med rigelig væskeindtagelse og nedsat fysisk aktivitet. Ved den objektive undersøgelse fandt man spændte og ømme muskler i arme og ben samt et palpationsømt abdomen. Paraklinisk fandt man flg. værdier: P-kreatinkinase på 61.771 E/l (normal: 40-280 E/l), P-kreatinin 118 mikromol/l, estimeret glomerulær filtrationshastighed 56 ml/min/1,73 m²,
P-karbamid 10,5 mmol/l, P-kalium 3,5 mmol/l, P-natrium 136 mmol/l, P- alaninaminotransferase 316 E/l og P-myoglobin > 29.900 mikrogram/l (normal: 28-72 mikrogram/l). Patienten blev overført til en intensivafdeling, hvor man behandlede ham med alkalisering af urinen, forcerede diureser samt infusion af isotont natriumchlorid og isotont natriumbikarbonat. På indlæggelsesdagen så man fire timer efter første måling af P-kreatinkinase, en stigning til 68.560 E/l. Denne faldt de følgende dage, hvorimod man så en stigning i P-kreatininniveauet fra 118 til 268 mikromol/l. P-kaliumniveauet holdt sig hele tiden i normalområdet. Refraktær hyperkaliæmi, acidose og væskeoverbehandling indikerer behov for intermitterende hæmodialyse [2]. Hos patienten opstod der ingen af ovennævnte tilstande. Efter fem døgn på intensivafdelingen blev han udskrevet til et stamafsnit, da P-kreatinkinasen var faldet til 1.786 E/l, P-kreatininniveauet til 268 mikromol/l, den estimerede glomerulære filtrationshastighed til 22 ml/min/1,73 m² og P-karbamidniveauet til 10,6 mmol/l. Patienten blev udskrevet i velbefindende til opfølgning i nefrologisk regi. Man konkluderede, at myoglobinurianfaldet var udløst af en gastroenteritis.

DISKUSSION

Metaboliske myopatier er en heterogen gruppe af sjældne, medfødte muskelsygdomme, der fører til nedsat energiproduktion. Overordnet kan de indde-les i fire forskellige grupper (Tabel 1).

En detaljeret anamneseoptagelse med fokus på symptomer, der er forbundet med fysisk aktivitet, kan give en ide om, hvilken type af metabolisk myopati patienten har. Glykogenlagringssygdomme resulterer i højintensitetstræningsintolerans, hvorimod fede syrer-oxida- tionsdefekter og de mitokondrielle myopatier primært manifesterer sig ved udholdenhedstræning eller under metabolisk stressfulde forhold ved infektion som hos patienten i sygehistorien [3]. Symptomer på RM er træthed, muskelsmerter, mørk urin, feber, opkastning og kvalme. Den klassiske triade med muskelsvaghed, muskelsmerter og mørk urin forekommer dog kun i under 10% af tilfældene, og over 50% af patienterne oplever ikke muskelsmerter eller muskeltræthed [4]. Diagnosen RM stilles udelukkende på måling af kreatinkinase i blodet. Denne skal være over fem gange normalværdien. Behandlingen består i behandling af den udløsende årsag, tidlig aggressiv væsketerapi og korrektion af elektrolytforstyrrelser. Dialyse kan være nødvendig. Hvorvidt alkalisering af urinen har klinisk effekt er diskutabelt, ligesom behandling med mannitol har været foreslået. Brugen af loopdiuretika ved RM følger samme retningslinjer som ved behandling af akut nyreskade, der er forårsaget af andre tilstande [2]. RM er en alvorlig og potentielt dødelig tilstand med en mortalitet på 8% [5]. Incidensen af akut nyreskade blandt patienter med RM er på 46% [2]. Genetisk muskelenzymdefekt som årsag til RM er ikke tidligere beskrevet i Danmark.

Korrespondance: Cheme Andersen, Langelandsvej 47A st. tv., 2000 Frederiksberg. E-mail: chemeandersen@gmail.com

Antaget: 18. november 2013

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 17. februar 2014

Interessekonflikter: