Morbus Osler diagnosticeret hos 16-årig i forbindelse med en trafikulykke

Hereditær hæmoragisk telangiektasi (HHT), også benævnt Morbus Osler, er en underdiagnosticeret karsygdom, der fører til dannelse af arteriovenøse malformationer i hud, slimhinder og indre organer og er forbundet med livstruende komplikationer. Korrekt diagnosticering af patient og familie er væsentligt for at iværksætte forebyggende behandling. Diagnosen stilles på baggrund af de kliniske fund eventuelt suppleret med resultater fra mutationsdiagnostik [1].

SYGEHISTORIE

En 16-årig dreng blev indbragt akut med smerter i venstre side af thorax. Han var på cykel blevet påkørt af en bil. Patienten var tidligere blevet opereret for pectus excavatum (tragtbryst) med indsat pectusbarre i 2011. Operationen forløb ukompliceret. Han var endvidere blevet behandlet med elkoagulation som følge af episoder med næseblødning.

Ved indbringelsen var han rask og dyrkede cykelsport på eliteplan. Objektivt fandt man en iltsaturation på 85-89%, som rettede sig til 95-97% på 5 l ilt givet nasalt. Der var mistanke om hæmo- eller pneumothorax, alternativt lungekontusion med det observandum, at patienten havde metal indopereret. På en røntgenoptagelse af thorax sås præliminært ingen hæmo- eller pneumothorax, og en thoraxkirurg afkræftede, at det indsatte materiale kunne forårsage patientens symptomer. En CT uden kontrast af thorax viste 2-3 fortættede områder i højre lunge. Disse blev tolket som pulmonale arteriovenøse malformationer (PAVM). En ekkokardiografi viste normale forhold.

På grund af den lave iltsaturation og de ved CT påviste PAVM havde man nu mistanke om shuntningsfænomen. Paraklinisk fandt man et hæmoglobinniveau på 11,1 mmol/l og et hæmatokritniveau på 0,47%. Patienten desaturerede fortsat og havde stort behov for ilt. Han var i øvrigt smertefri og klinisk upåvirket.

På baggrund af de to PAVM i højre lunge henvistes patienten til Odense Universitetshospital til second opinion. Han blev her behandlet med embolisering via v. femoralis (Figur 1). Dette blev pga. polycytæmi forudgået af venesectio for at mindske risikoen for en tromboembolisk episode. Indgrebet var succesfuldt, og patientens iltsaturation blev en måned efter indgrebet målt til 99% uden ilttilskud.

Ved mutationsdiagnostik blev der påvist en mutation, der var forenelig med HHT-type 1. Der blev tilbudt familiær udredning via Klinisk Genetisk Afdeling, Odense Universitetshospital.

DISKUSSION

HHT er en sjælden genetisk sygdom, som nedarves autosomalt dominant. Incidensen af sygdommen er en pr. 5.000-8.000 [2]. Sygdommen giver udposninger på de små blodkar, som kan briste. Epistaxis er det mest almindelige symptom og fører ofte til jernmangelanæmi. Epistaxis debuterer hos 50% af patienterne inden 20-årsalderen og hos 90% inden 45-årsalderen. Der ses typisk telangiektasier i ansigtet og munden samt på tungen og fingerspidserne [3].

Der kan påvises PAVM hos 15-50% af patienterne med HHT, afhængigt af den genetiske type. PAVM er på grund af paradoks emboli blevet associeret med livstruende komplikationer såsom apopleksi, transitorisk iskæmisk attak og cerebral absces [4]. Forandringerne i lungerne brister sjældent. Således er spontan hæmothorax og hæmoptyse relativt sjældne komplikationer [1]. Den normale iltning i blodet kan blive svært nedsat ved en stor højre til venstre-shunt, og den kliniske manifestation er da svær åndenød og cyanose. Mange patienter med PAVM har dog kun en lille shunt uden betydende desaturation. På grund af risiko for paradoks emboli bør alle PAVM med fødearterier > 2 mm behandles med embolisering [5].

Hos 10-20% af patienterne med HHT forekommer der cerebrale arteriovenøse malformationer, som kan forårsage cerebrale blødninger, epilepsi eller lammelser [2, 5].

Størstedelen af de ældre patienter har telangiektasier i gastrointestinalkanalen, hvor blødninger ses hos ca. 30%, typisk med debut efter 50-årsalderen. Behandlingen er symptomatisk med blodtransfusion [1]. Hepatisk arteriovenøs malformation forekommer hos over 30% af patienterne men er oftest uden symptomer [5].

Ud fra mutationsdiagnostik kan HHT opdeles i HHT-type 1 (ved mutation i endolgin), HHT-type 2 (ved mutation i activin receptor-like-kinase 1) og kombinationen af HHT og juvenil polypose (ved mutation i SMAD4-genet) med varierende kliniske manifestationsformer. I mere end 85% af tilfældene med HHT påvises der i et af de tre gener en forårsagende mutation, som bekræfter den kliniske diagnose. Der findes ingen kausal behandling af HHT. Dog indgår screening for PAVM i udredningsprogrammet, da tidlig behandling kan forhindre desaturation, og risikoen for paradoks emboli kan reduceres.

Korrespondance: Pradeesh Sivapalan, Lungemedicinsk Afdeling, Bispebjerg Hospital, Bispebjerg Bakke 23, 2400 København NV.
E-mail: pradeesh.s@dadlnet.dk

Antaget: 13. november 2013

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 17. februar 2014

Interessekonflikter:

Taksigelser: Billedmateriale er venligst udlånt af Radiologisk Afdeling, Odense Universitetshospital.