Ugens billede
Oftalmologisk opsporing af colonpolypose hos en asymptomatisk ung kvinde
Ugens billede.
6. feb. 2017
2 min.
En 32-årig tidligere rask kvinde blev behandlet akut på en øjenafdeling pga. et uheld med salmiakspiritus i det ene øje. Øjet havde ikke taget skade. I forbindelse med øjenundersøgelsen fandt man tilfældigt ved oftalmoskopi pigmenterede forandringer i nethinden på begge øjne. Læsionerne skyldtes et harmartom i nethinden, hvilket kendes som kongenit hypertrofi af retinal pigmentepitel (CHRPE). Læsionerne hos denne patient var forenelige med atypisk CHRPE, der er kendetegnet ved en hypopigmenteret krans omkring læsionerne, som har en »fiskehale«-konfiguration (A, pil). Disse forandringer forekommer hos over 80% af patienter med den autosomalt dominant arvelige sygdom familiær adenomatøs polypose (FAP) og er til stede fra fødslen. CHRPE opdages som tilfældige fund ved oftalmoskopi, da patienterne er asymptomatiske.
En kusine til patienten døde af mave-tarm-kræft, men derudover havde ingen i patientens familie haft kolorektalcancer. Patienten blev henvist til videre udredning på en kirurgisk gastroenterologisk afdeling, hvor man ved koloskopi fandt multiple polypper, ca. 1.000 (B). Hun blev efterfølgende proktokolektomeret, og polypperne viste sig at være af low grade-neoplasi. Siden har man ved gentest fundet, at patienten var positiv for sygdomsdisponerende mutation i APC. FAP forårsages af defekt i dette gen, lokaliseret på kromosom 5 (5q21). Ubehandlede patienter med FAP diagnosticeres gennemsnitlig med kolorektal cancer i 40-årsalderen.
Gastroenterogisk undersøgelse inkl. koloskopi bør udføres hos patienter, hvor atypisk CHRPE opdages oftalmoskopisk.
Publiceret på Ugeskriftet.dk: 6. februar 2017
Interessekonflikter:
Referencer
Supplerende litteratur
Kanski JJ, Bowling B. Clinical Ophthalmology a systematic approach. Seventh ed. Elsevier Saunders, 2011.
Vejledende retningslinjer for diagnose, behandling og kontrol af patienter med FAP. Hvidovre Hospital, Gastroenheden Polyposeregistret, 2012.
Shields CL, Materin MA, Karatza EC et al. Optical coherence tomography of congenital simple hamartoma of the retinal pigment epithelium. Retina 2004;24:327-8.