Progredierende muskelsvind hos en tiårig pige

Kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP) er hos børn en sjælden differentialdiagnose til de arvelige myopatier, men kan i modsætning til disse behandles effektivt. En tiårig piges kraft i især de proksimale muskelgrupper svækkedes gradvist, og i løbet af fire måneder mistede hun evnen til at gå. Strækreflekserne var da forsvundet, S-kreatininkinaseniveauet var lavt, og spinalproteinniveauet var forhøjet. En muskelbiopsi viste denerveringsinduceret atrofi. Man nåede frem til diagnosen CIDP, og hun restitueredes fuldt på behandling med immunglobulin.

Neuromuskulære sygdomme, defineret som lidelser med sæde i forhornsceller, perifere nerver eller muskler, er sjældne hos børn [1], og de færreste læger opnår fortrolighed med mere end nogle få af de almindeligst forekommende. Da typediagnosticeringen imidlertid kan være afgørende af hensyn til behandlingsmuligheder og arveligt betinget gentagelsesrisiko, henledes opmærksomheden på gruppen gennem beskrivelsen af et tilfælde, der umiddelbart lignede muskeldystrofi, men viste sig at være kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati (CIDP) - en sygdom, der i modsætning til muskeldystrofi kan behandles effektivt.

Sygehistorie

En knapt ti år gammel pige blev henvist til pædiatrisk afdeling på mistanke om muskeldystrofi. Hun var ikke disponeret for neuromuskulære lidelser. Forældrene stammede fra Libanon og var ubeslægtede. Pigen, som var normalt psykomotorisk udviklet, havde to måneder før symptomdebut haft et kort sygdomsforløb med diare og mavesmerter. Dyrkning af fæces havde ikke vist vækst af patogene tarmbakterier.

Hendes muskelkraft aftog gradvist over 4-5 måneder. Første tegn var faldtendens under løb. Senere måtte hun støtte hænderne på knæene, når hun skulle rejse sig, og til sidst var hun så svag, at hun kun kunne gå få meter med støtte. Anstrengelse udløste muskelsmerter.

Objektivt var der udtalt muskelatrofi og kraftnedsættelse især i skulder- og bækkenbæltet, nedsat kraft i tyggemusklerne, i tungen og ved øjenlukning. Sensibilitets-, syns-, hørelses- og lungefunktionsundersøgelser viste normale forhold. Sent i forløbet var der arefleksi. Patienten tabte i alt fire kg.

Serumkreatininkinase var 51 U/l (55-365 U/l), og histologisk undersøgelse af biopsi fra muskulus deltoideus viste denerveringsinduceret atrofi. Protein i spinalvæsken var 1,17 g/l (0,15-0,45 g/l). En magnetisk resonans-skanning af cerebrum og medulla spinalis viste normale forhold. Nerveledningshastigheden blev ikke undersøgt.

Sammen tydede de kliniske og parakliniske fund mest på CIDP.

Pigen blev behandlet med intravenøst givet immunglobulin 1 g/kg pr. døgn i to dage. Allerede to døgn efter behandlingen var kraften tydeligt bedret, og bedringen fortsatte støt i de næste seks uger. Derefter aftog muskelkraften igen, og behandlingen blev gentaget med samme dosis med god effekt. Tyve måneder efter sygdomsdebut var hun fuldt restitueret.

Diskussion

Tilfældet blev først tolket som muskeldystrofi af limb-girdle-type på grund af atrofi af hovedsageligt de proksimale muskelgrupper, men arefleksien, som viste sig senere i forløbet, den hurtige progression og manglende forhøjelse af kreatininkinase gjorde den diagnose mindre sandsynlig. Biopsisvaret talte for, at det drejede sig om en nervelidelse frem for en primær muskellidelse, og fundet af forhøjet spinalprotein passede med inflammation i de spinale rødder (Tabel 1).

Inflammatorisk demyeliniserende polyneuropati kan være akut, for eksempel i form af Guillain-Barrés syndrom, subakut eller kronisk. CIDP kan ramme både motoriske nerver, hvilket medfører svækkelse af muskelkraften og muskelatrofi, samt sensoriske nerver, hvilket fører til dysæstesi eller sensibilitetsnedsættelse. Der ses hypo- eller arefleksi som tegn på afbrudt refleksbue. CIDP progredierer over minimum to måneder, og i modsætning til ved de øvrige former for polyneuropati er det oftest de proksimale muskelgrupper, der svækkes, hvilket ellers især er karakteristisk for de primære myopatier [2].

Prævalensen af CIDP hos børn skønnes at være ca. 0,5 pr. 100.000 [3]. Lidelsen er den næsthyppigste form for polyneuropati hos teenagere [4].

CIDP er en immunmedieret sygdom med infiltration af mononukleære celler og segmentær demyelinisering, men patogenesen er endnu ikke helt afklaret [2]. Omkring 50% af patienterne har forudgående haft infektion, især bakteriel tarminfektion, eller er blevet vaccineret [2].

Effekten af behandling af CIDP hos børn og langtidsprognosen er utilstrækkelig belyst. Ifølge studier bør første behandlingsvalg hos voksne være immunglobulin givet intravenøst. Alternativt kan steroider eller plasmaferese forsøges [2].

Hovedparten af patienterne når fuld restitution efter immunmodulerende behandling, og få får alvorlige senfølger, men i et mindre studie fik ti ud af 12 børn tilbagefald i gennemsnit 4,7 gange [5]. Der er størst risiko for recidiv ved de langsomt progredierende forløb.

Det er vigtigt at have kendskab til CIDP, selv om det er en sjælden lidelse hos børn, især fordi der er mulighed for effektiv behandling.

Anette Flugt, Lægårdvej 14 A, 202, DK-7500 Holstebro. E-mail: flugt@dadlnet.dk

Antaget: 7. maj 2007

Interessekonflikter: Ingen

1. Dubowitz V. Muscle disorders in childhood. London: Saunders, 2000.
2. Connolly AM. Chronic inflammatory demyelinating polyneuropati in childhood. Paediatr Neurol 2001;24:177-82.
3. McLeod JG, Pollard JD, Macaskill P et al. Prevalence of chronic inflammatory demyelinating polyneuropati in New South Wales, Australia. Ann Neurol 1999;46:910-3.
4. Kararizou E, Karandreas N, Davaki P et al. Polyneuropathies in teenagers: a clinicopathological study of 45 cases. Neuromuscul Disord 2006;16:304-7.
5. Simmons Z, Wald JJ, Albers JW. Chronic inflammatory demyelinating poly radiculoneuropathy in children. Muscle Nerve 1997;20:1569-75.