Content area

|
|

Re-examination of carriers of balanced structural rearrangements

Forfatter(e)
Læge Iben Bache: Forf.s adresse: Wilhelm Johannsen Center for Funktionel Genom Forskning, Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, Københavns Universitet, Blegdamsvej 3, DK-2200 København N. E-mail: iben@imbg.ku.dk Forsvaret finder sted den 15. maj 2007, kl. 14.00, Auditorium A, Teilum-byg- ningen, Frederik V's vej 11, København. Bedømmere: Ann Tabor, Steen Kølvraa og Orsetta Zuffardi, Italien. Vejledere: Niels Tommerup og Patricia A. Jacobs, England.

OLYMPUS DIGITAL CAMERA         OLYMPUS DIGITAL CAMERA

Ph.d.-afhandlingen udgår fra Wilhelm Johannsen Center for Funktionel Genomforskning, Københavns Universitet og er baseret på fire originalarbejder.

Der præsenteres en strategi til efterundersøgelse af bærere af balancerede strukturelle rearrangementer med henblik på at lede efter gener involveret i sent indsættende og almindeligt forekommende sygdomme. Ved spørgeskema- og registerundersøgelse identificerede vi bærere, hvor familieoplysninger og litteratur er foreneligt med, at sygdommen kunne være opstået pga. det kromosomale rearrangement. I 48 af disse tilfælde er vi i gang med at kortlægge brudpunkterne molekylærgenetisk for at lede efter gener for de rapporterede sygdomme/træk f.eks. Crohns sygdom, coloncancer og dysleksi.

Den systematiske efterundersøgelse har også resulteret i ny viden, som kan anvendes ved genetisk rådgivning. Vi fandt, at rådgivningen af »raske« bærere af balancerede strukturelle rearrangementer ikke kun bør inkludere risici ved graviditet, men også en vurdering af, om eventuelle sent indsættende/ almindeligt forekommende sygdomme i familien kan være associeret med de kromosomale brudpunkter. Desuden fandt vi, at autoimmune sygdomme generelt ikke er hyppigere blandt personer med balancerede strukturelle rearrangementer end resten af befolkningen, samt at der er en overhyppighed af mænd, som er blevet kromosomundersøgt pga. infertilitet, der har brud på kromosom 1. Vi fandt også, at nogle af de personer, som var blevet kromosomundersøgt som barn, ikke vidste, at de bærer en kromosomforandring, og vi anbefaler derfor, at der sendes et informationsbrev til forældrene det år, bæreren fylder 18 år.

Reference: 
Ugeskr Læger 2007;169(19):
Blad nummer: 

Right side

af Simon Graff | 27/09
4 kommentarer
af Jonathan Dahl | 26/09
1 Kommentar
af Claus Rasmussen | 23/09
1 Kommentar
af Birger Kreutzfeldt | 22/09
1 Kommentar
af Jeppe Plesner | 21/09
8 kommentarer
af Hanne Madsen | 21/09
5 kommentarer
af Sigrid Bjerge Gribsholt | 19/09
2 kommentarer
af Thomas Edgar Lauritzen | 17/09
1 Kommentar
af Claus Bisgaard | 16/09
4 kommentarer
af Robert F. Chouinard | 09/09
1 Kommentar