Skip to main content
Akademisk afhandling

Screening for Down's Syndrome in the first trimester

Karen Reinhold Wøjdemann: Forf.s adresse: Karen Wøjdemann , Rosenholms Allé 6, DK-2500 Valby. E-mail: mwojde@dadlnet.dk Forsvaret finder sted den 4. april 2003, kl. 14.00, Auditorium 3 og 4, H:S Hvidovre Hospital. Opponenter: Carsten Lenstrup, Niels Uldbjerg og Connie Jørgensen . Vejledere: Ann Tabor og Michael Christiansen .

2. nov. 2005
2 min.

Ph.d.-afhandlingen blev udarbejdet under min ansættelse på Gynækologisk Obstetrisk Afdeling, H:S Hvidovre Hospital, i perioden 1998-2002, i samarbejde med H:S Rigshospitalet, H:S Frederiksberg Hospital og Statens Serum Institut.

Formålet med studiet var at evaluere første trimester-screening for Down's Syndrome (DS) i et prospektivt studie af 9.941 lavrisikokvinder vha. forskellige screeningsstrategier, som inkluderer ultralyd og biokemiske markører.

Ultralydsmarkøren Nuchal Translucency, på dansk ofte kaldet nakkefold blev målt i uge 10+3 til 13+6 hos 8.622 singleton gravide. To biokemiske markører, free β Chorionic Gonadotropin og Pregnancy Associated Plasma Protein-A blev analyseret hos 6.441 af disse. Detektionsraten for DS i nakkefoldsscreeningen var 75% for en falsk positiv rate på 1,9%. Hvis man screenede vha. de to biokemiske markører (double-testen) fik vi en detektionsrate på 73% for en falsk positiv rate på 8,8%, mens vi ved en kombination af alle tre markører (kombineret test) opnåede en detektionsrate på 91% for en falsk positiv rate på 2,1%. Disse resultater viser, at en kombineret screening for DS er bedre end tidligere screeningsstrategier, især pga. den lave falsk positive rate. Den lave falsk positiv rate kan til dels forklares ud fra den kvalitetssikring vi etablerede i nakkefoldsscreeningen.

Hvis man vælger at tilbyde den kombinerede test til alle gravide danske kvinder, ville den invasive rate i Danmark sandsynligvis falde til under 5% sammenlignet med de nuværende 11-12%, mens detektionsraten for DS næsten ville fordobles.

I studiet fandt vi desuden, at en kombination af fundene ved en første trimesterultralydsskanning og en maternel blodprøve vil påvise størstedelen af andre autosomalt kromosomsyge fostre.