Skip to main content

Søskende med aplasia cutis congenita

Ebbe Thinggaard1, 2, Katja Richter2 & Kasper Pihl2

21. okt. 2019
2 min.

Hos et nyfødt drengebarn, der var født vaginalt ukompliceret, blev der fundet to små huddefekter i hovedbunden (A). Hans ældre søster blev også født med en huddefekt, som efter konservativ behandling var helet med alopeci (B).

Tilstanden kaldes aplasia cutis congenita (ACC) og er en sjælden medfødt misdannelse af huden med en incidens på omkring 1:13.000 [1, 2]. Ved mindre sår i hovedbunden er differentialdiagnosen en skade efter brug af skalpelektrode, og derfor overses ACC ofte [2]. Tilstanden forekommer som oftest sporadisk, men kan være nedarvet og associeret til flere syndromer [3]. ACC er overvejende begrænset til skalpen (80-90%), men kan også forekomme andre steder på kroppen [4]. Tilstanden kan variere i grad og omfatte underhud, periost, knogle og dura mater [2]. ACC kan klassificeres i ni forskellige typer [4].

ACC er en klinisk diagnose, som mhp. omfang og dybde af huddefekten bør give anledning til yderligere udredning med UL- eller MR-skanning [2]. Herudover bør barnet undersøges grundigt for andre misdannelser [2], og man bør overveje genetisk udredning [5]. Små huddefekter behandles typisk konservativt og større med plastikkirurgi. Prognosen er god ved små defekter [2].

Korrespondance: Ebbe Thinggaard.
E-mail: ebbe.thinggaard@regionh.dk

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 21. oktober 2019

Interessekonflikter: ingen. Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk

Referencer

LITTERATUR

  1. Duan X, Yang GE, Yu D et al. Aplasia cutis congenita: a case report and literature review. Exp Ther Med 2015;10:1893-5.

  2. Rogvi RE, Sommerlund M, Vestergaard ET. Aplasia cutis congenita er en sjælden og mulig overset kongenit anomali. Ugeskr Læger 2014;176:V05140276.

  3. Sybert VP. Aplasia cutis congenita: a report of 12 new families and review of the literature. Pediatr Dermatol 1985;3:1-14.

  4. Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 1986;14:646-60.

  5. Chen H. Atlas of genetic diagnosis and counseling. Springer US, 2012.