Skip to main content

»Tab af kæben« som atypisk debutsymptom ved Kennedys syndrom

Reservelæge Katja Larsen & overlæge Torben Aagaard Smith Amtssygehuset i Glostrup, Neurologisk Afdeling

31. okt. 2005
5 min.


Kennedys syndrom eller spinal og bulbær muskulær atrofi (SBMA) er en sjælden og langsomt progredierende neurodegenerativ lidelse med involvering af den proksimale ekstremitetsmuskulatur og den bulbære muskulatur. Sygdommen er x-bunden reccessiv og debuterer oftest i 40-50-års-alderen [1]. Sygdommen er sjælden og formentligt underdiagnosticeret. Vi beskriver her en patient med atypiske debutsymptomer.

Sygehistorie

En 59-årig mand blev henvist grundet tiltagende symptomer igennem fire måneder i form af krampetendens/sitren i un-deransigtets muskulatur og kraftnedsættelse i kæbe og tyggemuskler. Symptomerne tiltog i løbet af dagen og ved udtrætning. Patientens største problem var, at han ikke var i stand til at tale, tygge eller holde munden lukket uden at støtte underkæben. Der var ingen klager over nedsat kraft i ekstremiteterne og ingen sensoriske klager. Der var ingen familiær disposition til neurologisk lidelse.

Objektivt (Figur 1 ) fandtes der moderat dysartrisk tale, let atrofi af mm. temporales og af mm. masseter. Desuden var der nedsat kraft grad 2 ved kæbelukning (underkæben måtte støttes med hånden) og nedsat kraft grad 4+ ved albuefleksion. Endvidere var der diskret postural tremor af begge arme.

Der fandtes normale sensoriske forhold inkl. bevaret vibrationssans, ingen atrofi af de små håndmuskler eller distal muskelsvaghed, ingen ptose ved Jollys prøve og normale refleksforhold. Der var ingen fasciekulationer.

Ved en somatisk undersøgelse blev der bemærket diskret gynækomasti, som patienten angav at have haft i mange år.

Initialt var der mistanke om myastenia gravis, alternativt amyotrofisk lateralsklerose (ALS), og patienten blev undersøgt neurofysiologisk. Der fandtes normale forhold ved repetitiv stimulation og forøget jitter, men intet blok ved single-fiber-elektromyogram (EMG). Motorisk og sensorisk nerveledningsbestemmelse var normal (n. ulnaris: 62 m/s, 10 millivolt; n. radialis: 63 m/s, 19 mikrovolt. N. suralis blev ikke undersøgt). Et EMG viste kronisk denervering i musklerne i tre ekstremiteter. Forandringer blev tolket som mest forenelige med kronisk neurogen affektion på forhornscelleniveau. Motorisk evokerede potentialer var normale. Der blev ikke undersøgt for evt. forhøjet kreatinkinase.

For at komme en diagnose nærmere blev der foretaget genetisk testning, der afslørede et forøget antal (41) cytosin, adenin, guanin (CAG)-repeats , hvilket er foreneligt med Kennedys syndrom.

Diskussion

Det i sygehistorien dominerende symptom »tab af kæben« skyldes isoleret nedsat kraft i mm. temporales og mm. masseter. Symptomet er kun tidligere beskrevet to gange hos i alt tre patienter med Kennedys sygdom, og er således en meget atypisk sygdomsmanifestation [2].

Sygdommens kardinalsymptomer er klassisk beskrevet af Kennedy et al [3] som langsomt progredierende muskelsvaghed af proksimale muskelgrupper med gangbesvær som et tidligt symptom. Diskrete bulbære symptomer i form af dysfagi, dys-atri og periorale fascikulationer beskrives som sent indsættende, ofte ca. et årti efter debut af de øvrige symptomer. Der kan ses ledsagende atrofi og fascikulationer, manglende eller nedsatte dybe reflekser, diskret sensorisk påvirkning, gynækomasti samt testikelatrofi som tegn på nedsat androgen følsomhed og undertiden postural tremor.

Diagnosen understøttes af karakteristiske neurofysiologiske fund. Ved EMG kan der findes kronisk partiel denervering med tab af motor units , denerveringsaktivitet og fascikulationspotentialer samt motor units med forøget varighed, amplitude og polyfasi ved kvantitativ bestemmelse. Nerveledningsbestemmelse viser normal motorisk og sensorisk ledningshastighed, men ofte reduceret amplitude af sensoriske potentialer [4] Paraklinisk kan der findes forhøjet kreatinkinase [5]. Den endelige diagnose stilles ved genetisk testning, hvor man finder et forøget antal CAG-repeats i androgenreceptorgenet på x-kromosomets lange arm. Afficerede individer har mere end 40 af disse repeats mod 17-30 i normalbefolkningen [1].

Som det afsløres i sygehistorien, kan sygdommen manifestere sig atypisk. Således kan bulbære symptomer lede tanken hen på ALS, og udtalte udtrætningsrelaterede symptomer kan give mistanke om myastenia gravis [1, 5].

Gynækomasti og øvrige tegn på nedsat androgen følsomhed er til stede i ca. halvdelen til to tredjedele af tilfældene [1]. Vigtigst er det dog, at patienten ofte ikke har nogen kendt familiehistorie med sygdommen, hvilket skyldes den sene alder ved debut og små familier med få mandlige medlemmer [1].

Konsekvensen ved en forkert diagnose er alvorlig, specielt ved differentialdiagnosen ALS, idet patienter med Kennedys syndrom grundet sygdommens langsomme progression oftest har normal livslængde [1]. Det er derfor vigtigt at betragte Kennedys syndrom som en mulig differentialdiagnose ved enhver manifestation af ukarakteristiske symptomer, der kunne tyde på motorneuronsygdom.


Katja Larsen , Neurologisk Afdeling, Amtssygehuset i Glostrup, DK-2600 Glostrup. E-mail: katjal@tiscali.dk

Antaget: 3. maj 2004

Interessekonflikter: Ingen angivet

Taksigelse: Tak til afdelingslæge Jørgen Nielsen , Neurologisk Afdeling, H:S Rigs-hospitalet.


  1. Meriggioli MN, Rowin J, Saunders BD. Distinguishing clinical and electrodiagnostic features of X-linked bulbospinal neuronopathy. Muscle Nerve 1999;22: 1693-7.
  2. Sumner CJ, Fischbeck KH. Jaw drop in Kennedy's disease. Neurology 2002; 59:1471-2.
  3. Kennedy WR, Alter M, Sung JH. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. Neurology 1968;18:671-80.
  4. Tro jaborg W, Wulff CH. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy (Kennedy's syndrome): a neurophysiological study. Acta Neurol Scand 1994;89: 214-9.
  5. Parboosingh JS, Figlewicz DA, Krizus A et al. Spinobulbar muscular atrophy can mimic ALS: the importance of genetic testing in male patients with atyp-ical ALS. Neurology 1997;49:568-72.


Referencer

  1. Meriggioli MN, Rowin J, Saunders BD. Distinguishing clinical and electrodiagnostic features of X-linked bulbospinal neuronopathy. Muscle Nerve 1999;22: 1693-7.
  2. Sumner CJ, Fischbeck KH. Jaw drop in Kennedy's disease. Neurology 2002; 59:1471-2.
  3. Kennedy WR, Alter M, Sung JH. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. Neurology 1968;18:671-80.
  4. Trojaborg W, Wulff CH. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy (Kennedy's syndrome): a neurophysiological study. Acta Neurol Scand 1994;89: 214-9.
  5. Parboosingh JS, Figlewicz DA, Krizus A et al. Spinobulbar muscular atrophy can mimic ALS: the importance of genetic testing in male patients with atyp-ical ALS. Neurology 1997;49:568-72.