Medicinsk Nyhed
Tilfældighed bestemmer risikoen for sygdom
Illustration: Colourbox
14. mar. 2014
2 min.
> SCIENCE
En undersøgelse fra forskere på Karolinska Institutet og Ludwig Institute for Cancer Research har netop vist, at en vis form for tilfældighed afgør, om det er genkopien (allellen), der er nedarvet fra moderen eller faderen, som udtrykkes i afkommet. Netop denne tilfældighed påvirker risikoen for at udvikle arvelig sygdom og kan forklare, hvorfor arvelig sygdom ikke altid opstår hos personer med identisk arvemateriale.
Tidligere undersøgelser har vist, at begge genkopier anvendes ligeligt i vores celler. Med hjælp af ny teknologi, som gør det muligt at studere aktiviteten i de enkelte celler frem for hundredvis af celler på en gang, påviste forskerne, at geners aktivitet er mere dynamisk og uforudsigelig end tidligere antaget. Dermed er det ofte kun en enkelt, tilfældigt valgt genkopi, der er aktivet i hver celle, og dette kan ændre sig over tid.
Det nye fund kan f.eks. forklare, hvorfor enæggede tvillinger ikke er identiske, selv om de næsten har ens arvemateriale, og i det hele taget hvorfor nogle personer bliver syge, mens andre ikke gør, det afhænger simpelthen af tilfældigheden, hvormed et gen udtrykkes frem for et andet.
Professor, Flemming Skovby, Klinisk Genetisk Afdeling, Rigshospitalet, kommenterer: Lignende undersøgelser vil i fremtiden kunne give cellebiologiske forklaringer på fænomener som nedsat penetrans og varierende ekspressivitet, der vanskeliggør genetisk rådgivning af familier med monogene sygdomme«.
Deng Q, Ramsköld D, Reinius B et al. Single-cell RNA-seq reveals dynamic, random monoallelic gene expression in mammalian cells. Science 2014;343:193-6.