Antenatal Bartters syndrom

Media og Hoseth [1] beskriver i en interessant kasuistik en sjælden tilstand. Bartters syndrom skyldes en defekt i Na-K-Cl-cotransportøren i den tykke ascenderende del af Henles slynge.

Tillad mig venligst et par spørgsmål:

1. Barnet havde hypokaliæmi og metabolisk acidose.

2. Det angives, at barnet initialt havde hyperkaliæmi og metabolisk alkalose. Drejer det sig om en trykfejl? Mener man hypokaliæmi? Ved Bartters syndrom type II, som skyldes en mutation i ROMK-genet på kromosom 11q24-25, er karakteriseret ved forbigående neonatal hyperkaliæmi, men så vil man forvente metabolisk acidose.

3. Ved Bartters syndrome type I, som skyldes en defekt i NKCC2-genet, som er lokaliseret til kromosom 15q15-21, medfører antenatal Bartters syndrom, som svarer til de biokemiske abnormiteter, man ser ved kronisk furosemid-behandling.

4. Havde barnet hyperkalkuri, som er karakteristisk for tilstanden?

5. Er barnet fortsat i behandling med Rofecoxib (Vioxx®) og i givet fald med hvilket præparat. Rofecoxib blev trukket tilbage den 30. september 2004.

6. Er diagnosen komfirmeret ved mutationsundersøgelse på Kennedy Instituttet?