Kært barn ... laktoseintoleransens mange navne m.m.

Tak for lederen [1] og de informative artikler [2, 3] om den molekylærgenetiske baggrund for den klassiske laktoseintolerans - og dens modstykke toleransen. Ved læsningen slår det en, at der bruges unødigt mange forskellige navne for denne tilstand, der ud over laktoseintolerans (LI) (og »mælkesukkerintolerans«) betegnes »primær erhvervet LI«, »primær erhvervet laktasemangel«, »primær adult LI«, »primær LI, adult type«, »adult-type hypolaktasi« og »laktase nonpersistens«. Jeg vil klart opfordre til konsensus om en enkelt term (v.i.).

Da man i traditionel karakterisering af sygdomsætiologi skelner mellem arveligt betingede og erhvervede tilstande, forekommer det at være stærkt uhensigtsmæssigt at betegne den åbenlyst arveligt betingede, ja simpelt mendelske (autosomalt recessive) LI som »primær erhvervet«. Der er jo blot tale om en (ikke særlig) sen manifestation af genotypen, sådan som det kendes fra talrige mendelske tilstande/sygdomme, uden at man ville finde på at betegne dem som erhvervede.

Mit forslag er, at man for denne for mennesket som art normale tilstand (i klassisk genetisk terminologi: vildtype) taler om »fysiologisk LI« og dropper alt det med primær, erhvervet, adult type (den manifesteres i barne/teenageårene), hypolaktasi og laktase nonpersistens. (Det er os, de laktosetolerante, der er mutanter.) Derudover kan man så have dels den sjældne, ligeledes arveligt betingede form »kongenit LI«, dels »erhvervet LI«, der er en komplikation i forbindelse med forskellige tarmsygdomme.

Når vi nu er ved nomenklaturspørgsmål, er det ærgerligt, at man i originalartiklen [2] bruger anglicismen »homozygositet« i stedet for det korrekte »homozygoti«, og i statusartiklen [3] dels anvender neutrumsformer af de genetiske termer intron og allel, dels undlader konsonantfordobling ved bøjning af sidstnævnte. Vi har inden for medicinsk genetik her i landet arbejdet hårdt for at opnå terminologisk fodslag, hvilket f.eks. er lykkedes ved udarbejdelsen af en dansksproget, multiforfatterlærebog [4]. Det er mit indtryk, at Ugeskriftets redaktion i princippet har tilsluttet sig denne terminologi, der også benyttes i seneste udgave af »Klinisk ordbog« [5].

Slutteligt endnu en bemærkning til redaktionen: Det er ikke kønt, at man i statusartiklen [3] kan læse, at der endnu ikke foreligger »studier, hvor genotypefrekvenserne af C/T-13910-polymorfien er undersøgt i den danske befolkning«, når originalartiklen lige inden [2] netop omhandler dette. Det er også påfaldende, at lederen ikke har de to artikler med i sin litteraturliste. Man får indtryk af en fuldstændig mangel på redaktionel koordinering mellem disse tre bidrag.

Interessekonflikter: Søren Nørby er redaktør og medforfatter af »Medicinsk Genetik« [4] og redaktør af »Klinisk ordbog« [5].