Reviderede kriterier for Ehlers Danlos' syndrom

Det er dejligt med debat om tilstanden Ehlers Danlos' syndrom hypermobil type (EDS-HT) i Danmark. Når man sammenligner med andre lande, er der meget lidt fokus på denne gruppe, ja det er faktisk som om gruppen ikke mere findes i Danmark, hvilket jo selvfølgelig ikke kan være rigtigt.

Der har i foråret været afholdt Ehlers Danlos Society International Symposium i New, York 3.-6. maj 2016. Et af resultaterne på symposiet var en understregning af, at de tidligere beskrevne syndromer EDS-HT og hypermobilitetssyndrom (HMS) ikke kan adskilles, men er samme syndrom, kaldet EDS-HT. Dette har ligeledes været dokumenteret videnskabeligt tidligere, bl.a. i [1]. Ligeledes bør HMS og godartet HMS afskaffes som betegnelse i sundhedssystemt, og herunder bør det anføres, at også denne tidligere gruppe (HMS), som oftest er en multisystemlidelse. Denne inddeling anvendes allerede i USA, Storbritannien, Norge og Sverige, så nu må Danmark også følge med den eksisterende viden og praksis på området.

EDS-Ht er udbredt

På symposiet konstaterede man ligeledes, at EDS-HT ikke er sjælden, hvorfor det blev drøftet om EDS-HT skulle omklassificeres til »EDS common type«, hvilket der dog ikke var enighed om. At EDS-HT ikke er sjælden, underbygges af flere populationsstudier, der estimerer, at 18-34% af befolkningen har generalized joint hypermobility (GJH), og at ca. halvdelen af disse har hyppige ledsmerter og gener som ved EDS-HT, bl.a. rapporteret i [2].

Som beskrevet i Ugeskrift for Læger [3] er der flere typer af EDS, men der er som beskrevet nu også international enighed om, at EDS-HT og HMS, der udgør langt den største gruppe, bør behandles på samme vis, da symptomerne stort set er overlappende. Dette fremgår også af de to kriteriesæt, der anvendes til diagnosticering af disse (Villefranche1998 og Brighton-kriterierne 2000) samt to nyere systematiske review om børn og voksne med GJH/HMS/EDS-HT [4, 5]. Disse review har i øvrigt givet anledning til dannelse af et internationalt forskerkonsortium, kaldet I-flex (International Flexibility Research Group), hvor personer, der forsker i dette kan søge om samarbejdsmedlemskab. De nuværende lande i I-Flex er Holland, Belgien, Danmark og Australien, men konsortiet vil sandsynligvis blive udvidet, idet der på EDS-symposiet i New York var stor interesse for dette forskerkonsortium.

At diskussionen om EDS-HT (nuværende fællesbetegnelse) har været fraværende i Danmark kan skyldes flere forhold: 1) Manglende viden, 2) manglende interesse og 3) manglende offentlige ressourcer til udredning/behandling af denne gruppe.

Manglende viden om EDS-HT

Det er åbenlyst, at der er manglende viden om, hvad denne patientgruppe omhandler, og hvad den skal tilbydes af behandling. Dette har ydermere rejst spørgsmålet om, hvorvidt alle i gruppen kan få vederlagsfri behandling, hvilket kun den ene gruppe i dag kan få (EDS-HT), mens den anden gruppe selv må betale (tidligere HMS). Dette burde nu være på plads med klassifikation af HMS, som identisk med EDS-HT.

Den manglende viden om tilstanden omhandler ikke kun de lægefagligt interessante spørgsmål om kriteriesæt for korrekt diagnose, men også hvilken mest optimal behandling, der bør gives til denne gruppe, hvilket naturligt har stor interesse for patienterne. Flere studier viser en mindre optimal effekt af medicin og operation, bl.a. [6], og herefter er der så kun få andre muligheder tilbage, nemlig rådgivning, hjælpemiddeltilpasning og fysioterapeutbehandling/træning. Desværre kommer man også her til kort med den eksisterende viden som også beskrevet i to nyere review. Dette er man internationalt opmærksom på, idet der i løbet af det kommende år bliver udgivet et særnummer af American Journal of Medical Genetics, hvor en række internationale arbejdsgrupper op til omtalte EDS-symposium i New York har udført opdaterede litteratursøgninger og sammenstillet litteraturen på en række underområder af EDS, herunder bl.a. også den begrænsede viden om diagnosticering og behandlingseffekt.

Manglende interesse for EDS-HT

Der er i dag to officielle kompetencecentre på dette område (Center for Sjældne Sygdomme, Rigshospitalet, og Aarhus Universitetshospital). Ud fra diskussionen i Ugeskrift for læger, mener man, at de almindelige læger skal kunne klare denne patientgruppe selv, hvilket naturligvis afføder frustrationer, netop pga. manglende viden og evidens om behandlingseffekt. Som regel, når der er manglende faglig viden på et sundhedsområde, vil der ske enten en øget interesse for at få udbygget denne viden (og dermed øget fokus på forskning), eller en reduceret interesse, da den almindelige holdning bliver, »at der ingen effekt er af behandling, og at det derfor er en tilstand, man bare må lære at leve med, da man jo er født med løshed i bindevævet’« I Danmark ser det desværre ikke ud til, at der er sket en øget interesse for forskning på dette område blandt læger, da den gruppe af læger, der burde være mest relevant på området med bindevævslidelser, i større udstrækning er interesseret i at forske i »varme« fremfor »kolde« reumatiske lidelser, som EDS-HT hører til. Dette skaber frustration hos patienterne, der ikke ved, hvor de skal gå hen, og for andre ikkelægefaggrupper, der gerne vil samarbejde mhp. at øge viden på dette område med forskning. Der er ingen steder for patienterne at gå hen for rådgivning, og hvor de dermed også kan kontaktes mhp. deltagelse i forskningsprojekter med andre ikkelægefaglige sundhedsuddannede. Såvel Norge (f.eks. i Bergen), Sverige (f.eks. i Helsingborg) og England (London) har stadig lokale kompetencecentre med læger, fysioterapeuter og andre faggrupper, hvor patienterne kan blive udredt og behandlet i en periode (blive ’boosted’), og hvor disse faggrupper sammen forsker i dette område.

Problemet med ikke at kunne finde patienterne på lokale kompetencecentre oplever vi især på Syddansk Universitet, Forskningsenheden for Muskuloskeletal Funktion og Fysioterapi, hvor vi netop har fået økonomiske midler til to ph.d.-projekter, hvor effekten af forskellige behandlings-/træningstyper skal undersøges hos patienter med EDS-HT. Rekruttering af patienter hertil kan blive et problem, for hvor er patienterne, og hvilke læger vil samarbejde om henvisning af disse patienter til forskningsprojekter, så vi sammen kan øge viden på området? Derfor vil jeg gerne opfordre alle læger (praktiserende som på hospitaler), der jævnligt ser denne gruppe patienter, til at kontakte os for information om projekterne, mhp samarbejde og hjælp til rekruttering af mulige projektpatienter.

Manglende ressourcer til EDS-HT

De manglende offentlige ressourcer til EDS-HT kan ses som en konsekvens af den manglende viden om og interesse for området. Men heldigvis peges der i artiklen i Ugeskrift for Læger af Leganger et al [3] på, at »der er behov for et mere struktureret tilbud til patienter med mild til moderat klassisk og hypermobil EDS«. Da EDS-HT nu ikke kan betragtes som en sjælden tilstand, nødvendiggør dette opbygning af lokale kompetencecentre, hvor disse tilbud kan udvikles og etableres.