Alle nyfødte skal fra 1. maj undersøges for cystisk fibrose. Det ventes at afsløre ca 13 tilfælde om året og giver mulighed for at sikre patienterne et bedre liv ved tuidlig behandlingsindsats.
Alle nyfødte skal fra 1. maj undersøges for cystisk fibrose. Det sker i forbindelse med den blodprøve, der i forvejen tages fra hælen kort efter fødslen.
Cystisk fibrose bliver dermed den 17. alvorlige sygdom, som nyfødte screenes for på landets fødeafdelinger.
Undersøgelsen kommer til at indgå i det eksisterende program for biokemisk screening for medfødte sygdomme, der bliver foretaget via en blodprøve fra barnets hæl. Prøven bliver taget i barnets 3. levedøgn.
Ved at screene alle nyfødte for cystisk fibrose kan sygdommen opdages tidligere end i dag, så børnene får færre indlæggelser, mindre brug for intensivbehandling og i det hele taget en bedre chance for at leve sundere og længere.
Det forventes ifølge Sundhedsstyrelsen, at man ved screeningen årligt vil finde ca. 13 nyfødte med cystisk fibrose og knap 80 raske nyfødte, som er bærere af CF-genet.
For at få sygdommen skal barnet have fået to CF-sygdomsgen (et fra hver forælder). Hvis barnet kun har et CF-sygdomsgen, er barnet anlægsbærer, men får ikke selv cystisk fibrose. Barnet er fuldstændigt rask.
”Den kommende screening vil betyde, at det kan opdages lige efter fødslen, hvis et barn bliver født med cystisk fibrose. Det er en barsk sygdom, hvis den er uopdaget, men opdages sygdommen tidligt, er der mulighed for at sætte ind med målrettet behandling fra starten, så barnet får en bedre trivsel og udvikling”, siger overlæge i Sundhedsstyrelsen, Christine Brot, i en pressemeddelelse.
Screeningen er finansieret af satspuljeaftalen 2016, hvor der permanent blev afsat 3,7 mio. kr. årligt.
I alt lider ca. 500 danskere af cystisk fibrose. Den gennemsnitlige levetid med sygdommen er i dag 40-50 år.
Den medfødte og uhelbredelige sygdom rammer især lunger, luftveje og mavetarmsystemet, og giver hyppige lungeinfektioner, leversygdomme og svigt af bugspytkirtlen. Jo længere tid, der går, før cystisk fibrose bliver opdaget, jo mere uoprettelig skade gør den på børnenes lunger, vækst og trivsel.
”Når cystisk fibrose opdages ved fødslen, vil barnet lige fra starten blive fulgt og behandlet af læger med særlige ekspertise i sygdommen. En tidlig og mere intensiv behandling kan forebygge nogle af de alvorlige komplikationer til sygdommen. Screeningen øger muligheden for, at de børn, der hvert år bliver født med cystisk fibrose, kan få et bedre liv”, siger Christine Brot.
Screeningen fanger dog ikke alle med sygdommen: Ca. ét barn hver andet år vil have sygdommen, men ikke blive diagnosticeret ved screeningen. Selvom barnet er screenet ved fødslen, er det derfor vigtigt fortsat at undersøge for cystisk fibrose, hvis barnet får symptomer, som måske kunne skyldes sygdommen. Symptomerne kan være dårlig trivsel, gentagne lungebetændelser og fordøjelsesproblemer.
Information om screening for cystisk fibrose (LINK)
Information om screening af nyfødte på Statens Serum Instituts hjemmeside (LINK)
