Er tiden inde til en genomisk revolution i det danske sundhedsvæsen? – del 2

I en forudgående kronik påpegede vi, at det er bydende nødvendigt at påvise, at det samlet gavner – og ikke skader – at bruge genomprofilen til at træffe andre lægelige beslutninger, end man ellers ville have gjort, og at dette må og skal løses, før den fremtidige anvendelse af genomprofiler i sundhedsvæsnet kan blive meningsfuld og forsvarlig. Forude venter således et omfattende forsknings- og udredningsarbejde, før vi er klar til den praktiske anvendelse af genomprofiler i større skala. Ikke mindst et arbejde med at oplyse befolkningen om fordele og ulemper ved at lade deres genomprofiler lagre i nationale databanker og om det fornuftige og trygge i brugen af WGS-teknologien. Dette er selvfølgelig ikke en opfordring til at lade være, men alene en advarsel om ikke at lade sig forføre af utidig begejstring med risiko for store skuffelser. Hermed tager vi hul på en debat om de mange, særdeles vanskelige og hidtil helt utilstrækkeligt belyste etiske problemer, som brug af den nye genomiske viden rejser.

Forældede etiske rammer

Vi finder, at de eksisterende etiske rammer for forskning og anvendelse af genomisk viden i betydelig grad er forældede. Det gælder blandt andet metoder til beskyttelse af donoranonymitet, information, tilbagemelding og tilbagetrækning af data og ikke mindst brug af genomdata i forbindelse med rådgivning af vordende forældre i forbindelse med f.eks. prænatal diagnostik. Desuden er det afgørende at oplyse om, at genomisk information ikke er personlig, men deles af ens biologiske slægtninge. Information til individer er derfor ikke længere et tilstrækkeligt som redskab til at anmode om samtykke til skabelse, lagring og brug af genomisk viden, der vedrører familier.

Store og komplekse datamængder

Med genomscreening og -diagnostik skabes der store og komplekse datamængder, der ikke kan begribes og håndteres konkret inden for rammerne af det sædvanlige individuelle informerede samtykke. Det er simpelthen urealistisk at forestille sig, at sundhedspersonale kan informere fyldestgørende, eller at enkeltpersoner eller familier kan overskue implikationerne af et eventuelt samtykke. En nødvendig ny etisk infrastruktur skal derfor indeholde udvikling af nye teknologi-adækvate principper samt regler for lagring af, adgang til og brug af disse data. Involvering af borgere og brugere i fastlæggelsen af infrastrukturen er afgørende for, at den kan blive socialt robust og bredt accepteret.

Uklart skel mellem forskning og behandling

Med WGS-teknologiens indførelse bliver det endvidere svært at opretholde et klart skel mellem forskning og behandling. Danske patienter, der diagnosticeres eller behandles med udgangspunkt i deres genomprofil, er også samtidigt forsøgspersoner, i det omfang deres genprofil indgår i store databaser. Den nye teknologi må betragtes som forskning, men tanken er også at anvende data fra patienter. Tilsvarende glidning kan iagttages, hvad angår de forsøgspersoner, der deltager i genomisk forskning. Internationale undersøgelser har vist, at personer, der bidrager til denne forskning, ofte vil have et ønske og en forventning om at få viden om de klinisk relevante fund, der gøres i udforskningen af deres genom – nu eller senere. De vil med andre ord ikke længere kunne karakteriseres som rent altruistiske donorer af materiale til den lægevidenskabelige forskning, men tænker ofte på sig selv som potentielle patienter, der vil kunne drage fordel af forskningen. Denne glidning mellem forskning og behandling er afgørende for den etiske stillingtagen, idet forskning og behandling traditionelt er blevet reguleret helt forskelligt. Indførelse af WGS-teknologien indebærer behov for kendskab til den folkelige forståelse af teknologiens betydning og ikke mindst tilpasning af de etiske retningslinjer.

Tillidsrelationen skal sikres

Brugen af individuelt informeret samtykke er det sædvanlige instrument til at sikre en etisk acceptabel indhentning og brug af sundhedsinformation. Men selv med de nødvendige ændringer i metoder og principper for at opnå sådant samtykke risikerer vi at fokusere for ensidigt på, hvilken information der er brug for til et samtykke, frem for på selve tillidsrelationen mellem patienterne eller borgerne som donorer, de sundhedsprofessionelle og forskerne. Traditionelt har samtykket været anset som det afgørende nødvendige og tilstrækkelige middel til at sikre forsøgspersonens (eller patientens) selvbestemmelse.

Med præcisionsmedicinens dynamiske samspil mellem forskning og behandling, hvor data genereres i forbindelse med rutinemæssig undersøgelse og behandling af patienter, er lægen nu både behandler og forsker, borgeren både patient og forsøgsperson, og det ændrer rollefordelingen mellem parterne. Det kan skabe vanskelige identitets- og loyalitetskonflikter på begge sider. Samtykke og individuel information er vigtigt, men ikke nok. Tiltag, der kan sikre en fortsat tillidsrelation mellem parterne, må gives topprioritering i udarbejdelsen af en ny etisk infrastruktur. Vi har i Danmark sammen med de øvrige nordiske lande og efterhånden også Storbritannien opbygget en velreguleret og velfungerende tradition for forskningsmæssigt brug af borgernes registerdata i stor skala skabt som led i en lang række af samfundets funktioner uden individuelt informeret samtykke, så man kunne hævde, at den etiske infrastruktur allerede er på plads. Den dobbelte brug af den enkeltes genomprofil både klinisk og forskningsmæssigt adskiller sig imidlertid fundamentalt fra dette, ved at forskningen vil skulle bruge information fra genomprofilen, som ikke har tjent et aktuelt formål for den enkelte patient eller borger.

Hvad forventer befolkningen?

Tillidsrelationen er også afhængig af forståelse for, hvad befolkningen opfatter som legitim brug af de data, de har bidraget til at skabe. De genomiske data, der danner grundlag for den nye satsning på præcisionsmedicin, er doneret af altruistiske danske familier igennem flere årtier uden nogen form for modydelse. Det fungerede uproblematisk, så længe donorer kunne forvente, at materialet blev brugt af offentligt ansatte forskere, og at resultaterne dannede grundlag for medicinske fremskridt i et offentligt finansieret sundhedsvæsen. Nu arbejder de danske forskere med udenlandske samarbejdspartnere (Beijing Genomics Institute), og dele af arbejdsopgaverne udliciteres til private firmaer. Det er vigtigt at oplyse bredt og i fuld åbenhed om, at disse private firmaer vil kunne profitere på adgangen til dette materiale. Og om hvordan den valgte forretningsmodel vil privatisere de forskningsresultater og de medicinske behandlinger, der skabt på dette frivilligt donerede materiale. Dette samarbejde med kommercielle partnere kan meget vel være legitimt, men vi kender endnu ikke befolkningens holdning til, at private firmaer står for centrale opgaver i projektet.