Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita (ACC) er en medfødt defekt af huden, som kan ses sporadisk, som led i syndromer eller associeret til indtag af medicin i graviditeten [1]. Sygdommen er sjælden med en incidens opgjort i internationale studier på 1:3.000-10.000 fødsler, mens der i det danske landspatientregister i perioden 1997-2009 var registreret en incidens på ca. 1 tilfælde pr. 13.000 fødsler [2-4].

SYGEHISTORIER

I. En dreng, der blev født vaginalt ved gestationsalder (GA) 39 + 3 efter et ukompliceret fødselsforløb, havde en fødselsvægt på 3.660 g. Graviditeten havde været ukompliceret, og moderen havde ikke indtaget medicin under graviditeten. Der blev ikke taget skalp-pH, anlagt kop eller anvendt andre instrumenter i forbindelse med fødslen.

Kort tid efter fødslen bemærkede man en ca. 5 × 4 cm stjerneformet skarpt afgrænset huddefekt på toppen af skalpen (Figur 1A). Ved palpation var der ikke mistanke om misdannelse af den underliggende kranieknogle. Den øvrige objektive undersøgelse afslørede ikke andre misdannelser eller abnorme fund.

Diagnosen ACC blev stillet på grundlag af det kliniske billede. En efterfølgende MR-skanning af cerebrum viste normale forhold. Læsionen blev ikke dækket eller behandlet og helede spontant. Syv måneder efter fødslen var læsionen helet med alopecia (Figur 1B).

II. En dreng, der blev født vaginalt ved GA 41 + 5, havde en fødselsvægt på 4.405 g. Ved fødslen blev en rund huddefekt på ca. 2 x 1,5 cm på toppen af hovedet observeret. Defekten havde en mat, gennemsigtig hinde, der ikke væskede. Der var ikke klinisk mistanke om underliggende knogledefekt. Den objektive undersøgelse afslørede ikke andre misdannelser og gav ikke mistanke om syndromer. Også i dette tilfælde blev diagnosen ACC stillet på grundlag af de kliniske fund. Der blev foretaget en CT af cerebrum, der var normal, og en MR-skanning af cerebrum og columna, der ligeledes var normal.

Defekten blev initialt behandlet som et myelomeningocele. Efterfølgende blev den behandlet med et sølvprodukt (Physiotulle Ag dækket med Mepilex og CareFix) med daglige sårskift. Defekten helede på 14 dage med efterfølgende alopecia.

III. En dreng, der blev født vaginalt ved GA 41 + 1, havde en fødselsvægt på 4.330 g. Ved fødslen blev en rund »hudløs plet« på ca. 2 × 2 cm over vertex observeret. Pædiatrisk tilsyn tilskrev hudlæsionen, at der var opstået et trykmærke efter fødslen pga. barnets størrelse. Der var ikke mistanke om knogledefekt, og der blev ikke foretaget en MR-skanning af cerebrum. Efter fødslen kom der infektion i såret, som blev vurderet af en praktiserende hudlæge, der stillede diagnosen ACC på grundlag af de kliniske fund. Drengen blev ti uger gammel vurderet på en dermatologisk specialafdeling, hvor læsionen var helet med alopecia. Da han var tre år, var der ingen syndromtegn, og det helede ACC målte 2,5 × 1,9 cm. Der sås let hypertrofisk arvæv med alopecia. Forældrene ønskede kirurgisk korrektion inden hans skolestart.

DISKUSSION

I de tre sygehistorier fremhæves typiske kliniske forløb ved ACC. Alle repræsenterer nonsyndromisk ACC. I to af tilfældene blev ACC erkendt umiddelbart efter fødslen og behandlet henholdsvis konservativt og med meningocele- og sårpleje. Den sidste sygehistorie viser, at læsionen let overses eller tilskrives eksterne faktorer.

Læsionerne kan behandles enten konservativt eller kirurgisk, afhængig af størrelse og lokalisation, men det er stadig kontroversielt, hvilken behandling der er den optimale [2]. De forskellige behandlinger af læsionerne i de tre sygehistorier kan formentlig ligeledes tilskrives den fortsatte debat om den optimale behandling samt et varierende kendskab til tilstanden.

Misdannelserne kan være associeret med defekt af den underliggende kranieknogle, og der er set øget hyppighed af misdannelser i mange organsystemer blandt børn, der er født med ACC [4].

Med denne kasuistik ønsker vi at henlede opmærksomheden på det kliniske billede ved ACC. På grund
af risikoen for infektion, knogledefekt, meningocele, encefalocele og association til flere syndromer og misdannelser bør børn, der er født med ACC, undersøges grundigt. Billeddiagnostik i form af ultralyd eller MR-skanning af cerebrum må overvejes [4, 5]. Det anbefales, at barnet vurderes af både en pædiater og en
dermatolog med henblik på diagnose, associerede tilstande, ætiologi og optimering af lokalbehandling.

Korrespondance: Rasmus á Rogvi. E-mail: rasmus@rogvi.dk

Antaget: 18. september 2014

Interessekonflikter: