Adult-onset Still's disease er en diagnostisk udfordring

Adult-onset Still's disease (AOSD) er en sjælden, systemisk inflammatorisk sygdom med ukendt ætiologi. Man har haft mistanke om, at infektion var den udløsende agens. Forskning tyder på, at der er tale om et dysreguleret immunrespons [1]. Der er endnu ingen sikker genetisk komponent, som kan relateres til sygdommen [1]. Der findes ingen internationalt anerkendte diagnostiske kriterier, men de kriterier, der er beskrevet af Yamaguchi et al [2] er de meste anvendte (Tabel 1 ). Alle symptomer er ikke altid til stede ved sygdomsdebut. I sjældne tilfælde kan der ses kardiopulmonal påvirkning (perikarditis, myokarditis, pleuraeffusion, pleuritis og lungeinfiltrater), trombotisk trombocytopenisk purpura, dissemineret intravaskulær koagulation [3] og neurologiske manifestationer [4, 5]. Karakteristisk er forhøjet serumferritin, leukocytose, forhøjede levertal og evt. anæmi. Behandlingen inkluderer højdosisglukokortikoid, ofte i kombination med andre immunsupprimerende farmaka og immunglobulin.

Sygehistorie

En 67-årig kvinde, der igennem flere år havde haft intermitterende ledgener, blev indlagt på mistanke om pneumoni efter fire uger med intermitterende feber, hoste og dyspnø. Hun fik hurtigt respiratorisk insufficiens. En røntgenoptagelse af thorax viste bilaterale infiltrater. Computertomografi (CT) af thorax afkræftede lungeemboli, men viste tegn på adult respiratory distress syndrome og afslørede flere intratorakale glandler. Der var febrilia, forhøjede infektionstal, levertal og senere nyretal samt anæmi. Der blev behandlet med empiriske antibiotika. Fra andet indlæggelsesdøgn var der behov for intensiv terapi, og efter 12 dage var respiratorbehandling nødvendig. Bronkoskopi med bronkoalveolær lavage og biopsier viste uspecifik inflammation. Undersøgelse for cytomegalovirus, Pneumocystis jiroveci , gærsvamp, skimmelsvamp og mykobakterier var alle negative. Alle dyrkninger (blod, urin og ekspektorat) inklusive polymerasekædereaktion for atypiske pneumonier var negative. Der var konstant forhøjede infektionstal, vedvarende febrilia og ingen effekt af antibiotika. Yderligere var test for følgende negative: hiv, reumafaktor, antinukleære antistoffer, autoantistoffer mod neutrocytcytoplasma og vaskulitis.

På 18. indlæggelsesdøgn var patienten tetraplegisk inklusive i øjenmusklerne. Hun var blevet vækket efter fire dages sedation, der var ordineret pga. en respiratorisk problematik. Diagnosen AOSD blev introduceret, og behandling med immunglobulin i tre dage og højdosisglukokortikoid blev påbegyndt. Patienten fik det gradvist bedre.

Ved CT af cerebrum og magnetisk resonans-skanning af medulla cervicalis og fossa posterior fandt man ikke årsagen til tetraplegien. En neurofysiologisk undersøgelse viste Guillain-Barrés syndrom (GBS) i tidlig fase, men ingen sikre tegn på critical illness -myopati eller neuropati. Ved en lumbalpunktur påviste man let forhøjet spinalprotein til 0,53 og ellers normale forhold. Serumferritin var initialt 1.600 mikrogram/l (stigende til 6.199 mikrogram/l).

Patienten fik genopblussen i sygdommen under indlæggelsen ca. fem uger efter behandlingen, men hun responderede igen på højdosis glukokortikoid og immunglobulin. Hun gennemgik efterfølgende et langt genoptræningsforløb. I sygdomsperioden udvikledes der et intermitterende, let kløende makulært udslæt. Dette kan dog ikke med sikkerhed relateres til AOSD. Der var kun sparsomme ledgener under indlæggelsen.

Patienten blev genoptrænet og fik sin førlighed igen, og alle parakliniske tal blev normaliseret.

Hun var indlagt i fem måneder og blev samlet behandlet med glukokortikoid i otte måneder for at hindre recidiv.

Diskussion

Diagnosen AOSD kan i denne sygehistorie stilles ud fra Yamaguchis kriterier [2]. Behandling med glukokortikoid og immunglobulin havde god effekt, hvilket understøtter diagnosen.

Det interessante ved denne sygehistorie er, at patienten fik to sjældne manifestationer: svær lungepåvirkning og neurologisk manifestation i form af GBS.

Neurologiske symptomer i forbindelse med AOSD er tidligere blevet beskrevet i kasuistikker [4, 5]. Miller Fishers syndrom, der er en variant af GBS, er beskrevet i forbindelse med AOSD [4], men GBS er ikke tidligere beskrevet i denne sammenhæng. I sygehistorien kan man ikke med sikkerhed konkludere, at GBS er relateret til AOSD, da den immunologiske baggrund for sygdommen stadig er uklar. Læren fra denne sygehistorie er, at AOSD er en svær diagnose at stille. Sygdomsbilledet kan have mange fællestræk med en sepsistilstand, og et variabelt antal organsystemer kan være inddraget. Vores sygehistorie viser, at alvorlige neurologiske manifestationer kan komplicere billedet yderligere.

Sine Wichmann , Anæstesiologisk Afdeling, Roskilde Sygehus, 4000 Roskilde. E-mail: sinewichmann@gmail.com

Antaget: 12. januar 2011

Først på nettet: 16. maj 2011

INTERESSEKONFLIKTER: ingen