Aplasia cutis congenita er en sjælden og muligt underrapporteret misdannelse

Aplasia cutis congenita (ACC) er en medfødt defekt af huden. Læsionerne er ikkeinflammatoriske, skarpt demarkerede og varierer i form og størrelse (typisk fra 0,5 cm til 10 cm) [1]. Kasuistisk er der beskrevet enkelte tilfælde af systemisk ACC, men 80-90% af tilfældene er begrænset til skalpen [1, 2]. Læsioner kan involvere både epidermis, dermis, subcutis, periost, knogler og dura mater [3]. ACC kan være associeret med andre alvorlige misdannelser eller være led i et syndrom. ACC er sjældent forekommende, men internationale opgørelser over ACC-incidens indikerer, at tilstanden er underdiagnosticeret eller underrapporteret i Danmark. Formålet med denne statusartikel er at øge kendskabet til ACC og at give retningslinjer for udredning og behandling.

ÆTIOLOGI

Tilstanden ses hyppigst sporadisk, men der er beskrevet både autosomal dominant og recessiv arvegang samt association til flere syndromer, bl.a. Johanson-Blizzards syndrom, Barts syndrom, Adams-Olivers syndrom og trisomi 13 [4-6].

Indtag af visse teratogener i graviditeten, bl.a. misoprostol i første trimester, methimazol, carbimazol, valproat, lavmolekylært heparin og benzodiazepiner, er beskrevet at øge risikoen for ACC [7, 8].

DIAGNOSE OG
DIFFERENTIALDIAGNOSTISKE OVERVEJELSER

Diagnosen stilles ud fra det kliniske billede, men større læsioner kan desuden påvises intrauterint med ultralyd- eller MR-skanning [9].

Differentialdiagnostisk bliver læsioner på skalpen hyppigt fejlagtigt anset for at være forårsaget af skalpelektroder, tang, kop eller anden manipulation i forbindelse med fødslen, hvilket kan have medikolegale konsekvenser [3].

Ved den membranøse form af AAC på skalpen ses der ofte hair collar sign, en hårkrans, der omgiver defekten. Dette kan være tegn på kranial dysrafisme [10].

KLASSIFIKATION

Frieden har klassificeret ACC i ni forskellige typer
afhængigt af lokalisation, størrelse og generelle præsentation, og den modificerede Friedens klassifikation anses for at give den bedste beskrivelse af læsionerne (Tabel 1) [3, 11]. Hvis læsionen ikke er et led i et syndrom, kaldes tilstanden for nonsyndromisk ACC (Figur 1).

FOREKOMST

Incidensen er i internationale studier opgivet til 1:3.000-1:10.000 fødsler, med en pige-dreng-ratio på 7:5 [1, 12-14]. 15-30% af ACC-tilfældene er beskrevet med underliggende defekt af knoglerne [1].

I Landspatientregisteret (LPR) blev der i perioden 1997-2009 registreret i alt 65 tilfælde af ACC (børn registreret med hoved- eller bidiagnose DQ84.8 eller DQ84.8A) ud af 854.056 fødsler, hvilket svarer til en incidens på ca. 1:13.000 fødsler (data ikke vist). Sammenlignet med resultaterne i internationale studier kunne det tyde på en underdiagnosticering eller underrapportering af tilstanden til LPR [1, 12-14].

BEHANDLING

Behandling af ACC afhænger af defektens størrelse, dybde og lokalisation. Traditionelt har man anbefalet konservativ behandling med sårhelingsprodukter til defekter under 2 cm, men det diskuteres stadig, hvad den bedste behandling er [13, 15, 16]. Ud over konservativt kan defekterne behandles kirurgisk i form af skin grafts/flaps, kranioplastik eller allografts [1, 17].

PROGNOSE

Mortaliteten ved sværere ACC er opgjort til 20-55% pga. sinustrombose, infektion og blødning. Da de fleste rapporterede tilfælde drejer sig om udbredt ACC, og da ACC i flere tilfælde ikke diagnosticeres, er den totale mortalitet formentlig langt lavere end dette
[1, 13].

For at udelukke underliggende knogledefekt, meningocele eller encefalocele, der øger risikoen for komplikationer, anbefales MR-skanning af cerebrum hos nyfødte med midtlinjemembranøs ACC, eller hvor man har klinisk mistanke om defekt af den underliggende knogle [9, 18]. Ved nonmembranøs ACC kan ultralydskanning ofte anvendes til påvisning af en underliggende knogledefekt [18].

Hvis læsionen er lille, og der ikke er defekt af underliggende strukturer, er prognosen god, og læsionen heler i løbet af de første leveuger. Læsionerne
heler typisk med alopeci, men kan også hele med hypertrofisk ardannelse [3].

Blandt 65 tilfælde af ACC hos børn i Danmark i perioden 1997-2009 var der et dødsfald, hvilket svarer til en mortalitet på 1,6%, om end dødsfaldet ikke var direkte relateret til ACC (data ikke vist).

Blandt de 65 tilfælde var 28 (43%) registreret i LPR med mindst én anden misdannelse. Der var signifikant øget forekomst af dermatologiske, kardiale og muskoloskeletale misdannelser samt øre-næse-hals-misdannelser, om end der ikke var forøget risiko for specifikke misdannelser.

DISKUSSION

ACC er en sjælden medfødt misdannelse af huden, som i det danske LPR er registreret med 2-9 tilfælde årligt i perioden 1997-2009, hvilket svarer til en årlig incidens i perioden på 1:13.000 fødsler; det er lavere end opgjort i internationale studier. Dette kan være udtryk for en underdiagnosticering eller -rapportering af tilstanden, men det kan også være udtryk for, at ACC ikke bliver registreret i LPR i forbindelse med mere gennemgribende syndromer eller misdannelser. På samme måde kan ACC, der bliver diagnosticeret i dermatologisk regi i forbindelse med genodermatoser såsom Barts syndrom (Figur 2) og ektodermal dysplasi være underrapporteret til LPR.

Mortaliteten blandt børn, der var registeret med ACC i LPR, var 1,6%, og ingen dødsfald kunne tilskrives ACC, hvilket er en markant lavere mortalitet end opgjort i internationale studier, og betryggende i forhold til prognosen for børn med ACC.

Mange af børnene med ACC var registreret i LPR med yderligere misdannelser, med overrepræsentation af dermatologiske, kardiale og muskuloskeletale misdannelser samt øre-næse-hals-misdannelser. Dette tydeliggør, at børn med ACC skal undersøges grundigt for yderligere misdannelser, og at mere omfattende syndromer bør overvejes ved ACC.

KONKLUSION

ACC er en sjældent forekommende medfødt huddefekt, men incidensen i LPR kan tyde på, at tilstanden ikke altid diagnosticeres eller rapporteres. På grund af de mulige komplikationer, associationer og øget risiko for andre misdannelser er det vigtigt at genkende tilstanden og undersøge børn med ACC grundigt.

Ved små læsioner uden knogledefekt er prognosen god. Ved midtlinjedefekter skal man være opmærksom på, at der kan være ledsagende dysrafisme, og MR-skanning af cerebrum bør overvejes. Med ultralydskanning af cerebrum kan man ofte påvise knogledefekt ved nonmembranøs ACC. Nyfødte med ACC bør ligeledes henvises til dermatologisk vurdering og sårbehandling.

Korrespondance: Rasmus á Rogvi, Børneafdelingen, Hospitalsenheden Vest,
Gl. Landevej 61, 7400 Herning. E-mail: rasmus@rogvi.dk

Antaget: 25. september 2014

Publiceret på Ugeskriftet.dk: 24. november 2014

Interessekonflikter: Forfatternes ICMJE-formularer er tilgængelige sammen med artiklen på Ugeskriftet.dk