Bartters syndrom - en sjælden årsag til svær polyhydramnios

Polyhydramnios er akkumulation af amnionvæske, hvilket øger risikoen for obstetriske komplikationer og dårligt graviditetsudkomme. Diagnosen stilles ved hjælp af ultralyd. Her beskrives et tilfælde af svær polyhydramnios. Der blev udtømt 21 l overskydende amnionvæske i den sidste del af graviditeten. Årsagen viste sig at være antenatal Bartters syndrom.

Sygehistorie

En 25-årig kvinde, gravida II, para I, blev henvist til ultralydskanning i uge 26 + 4 pga. stort symfysefundusmål. Ved skanningen blev der fundet polyhydraminos. Fostervandsindeks blev målt til 39. Der blev foretaget aminocentese, og kromosomundersøgelsen viste et kromosomalt normalt foster. Fosterekkokardiografi viste et normalt fosterhjerte. Ved serologisk undersøgelse blev der ikke fundet noget tegn på akut infektion (toxoplasma, other agents, rubellavirus, cytomegalovirus og herpes simplex-virus (TORCH)-infektion). Ved en type 2-skanning blev der fundet en påfaldende stor urinblære ellers intet unormalt. For at reducere patientens subjektive gener og mindske risikoen for præmatur fødsel blev der foretaget aminondrængae to gange ugentligt fra uge 27 til uge 33 + 5, og der blev udtømt 900-1.900 ml pr. gang, i alt 21 l. På grund af subjektive gener og aftagende fostertilvækst i uge 33 + 5 blev der udført partus provocatus medicamentalis. Patienten responderede ikke umiddelbart på partus provocatus, og efter hendes ønske blev der foretaget sectio.

Der blev forløst en levende pige med apgarscore på 10/1, 10/5, 10/10 og vægt på 1.804 g. Barnet fik hurtigt ukonjungeret hyperbilirubinæmi. Efter fødslen havde det vedvarende polyuri med diureser på op til 8-10 ml/kg/time. I øvrigt fandt man påvirkede nyreparametre. Initialt fandt man hyperkaliæmi og metabolisk alkalose pga. stort tab af væske samt natrium og kalium i urinen. Dette blev korrigeret ved væske-, kalium- og natriumtilskud. Diagnosen Bartters syndrom blev bekræftet, og barnet blev behandlet med indometacin samt væske- og elektrolyttilskud. Efter nogen tids behandling med indometacin fik hun bivirkninger i form af kvalme og blodige opkastninger. Dette blev behandlet med omeprazol og alginsyre/aluminiumhydroxid. På grund af kvalme og gentagne opkastninger, der førte til talrige indlæggelser, blev behandlingen med indometacin seponeret og erstattet med ibuprofen og derefter med rofecoxib. Efter anlæggelse af en gastrostomisonde kom barnet i bedre trivsel. I timånedersalderen var barnet tilsyneladende normalt psykomotorisk udviklet.

Diskussion

Bartters syndrom er en sjælden årsag til polyhydramnios. Sandsynligheden for at finde en specifik årsag til polyhydramnios afhænger af sværhedsgraden, ca. 60% betragtes som idiopatiske. De resterende tilfælde skyldes føtale misdannelser, genetiske sygdomme, maternel diabetes mellitus, føtal anæmi og andet (f.eks. kongenit viral infektion, hydrops foetalis og Bartters syndrom).

Behandlingen af polyhydraminos er ofte afventende med terapeutisk intervention for specifikke komplikationer, efterhånden som de opstår. Ved amnionreduktion kan man mindske maternalt ubehag og forlænge graviditeten. Tokolyse er kun nødvendig, hvis patienten får veer. Ved hjælp af prostaglandinsynteseinhibitorer kan man ved at stimulere den føtale vasopressinproduktion og påvirke vasopressininduceret renal antidiuretisk respons reducere den føtale urinudskillelse. Sulindac er et nonsteroidt antiinflammatorisk stof (NSAID), som ser ud til at have mindre effekt på fosterets ductus arteriosus end indometacin. Præparatet har dog ikke dokumenteret effekt på polyhydramnios. Al behandling bør følges op med kontrol af Amniotic Fluid Index (forstervandsindeks) med 1-3 ugers interval. Under fødslen bør man kontrollere fosterstilling, da polyhydramnios øger fosterets mobilitet.

Spontan vandafgang kan forårsage pludselig uterin dekompression med abruptio eller navlesnorsfremfald. Kontrolleret abdominal eller transcervikal amnionreduktion foretaget med en nål kan forebygge disse komplikationer. Bartters syndrom er en sjælden autosomal recessiv sygdom med karakteristiske metaboliske abnormiteter (elektrolytforstyrrelser). De fleste tilfælde af neonatal Bartters syndrom skyldes en ny mutation. En mutation kan involvere lige fra et enkelt basepar til hele genomet, og manglende familiær disposition taler ikke imod diagnosen. Bartters syndrom er oftest betinget af mutation i det gen, der koder for cellernes kloridkanal. Den deraf betingede defekt i kloridtransporten medfører, at natriumreabsorptionen i Henkels slynge i nyrerne bliver insufficient, hvorfor patienten mister natrium og kalium og får polyuri. Klassisk Bartters syndrom ses tidligt i livet; ofte, men ikke altid med mental retardering og væksthæmning. Der er fundet adskillige forskellige mutationer i SLC12A1 og ROMK. Prænatal diagnostik ved hjælp af mutationsscreening af en hidtil uundersøgt familie er formentlig ikke realistisk. I forskellige arbejder er det påvist, at der foreligger en mulighed for prænatal diagnostik ved hjælp af elektrolytbestemmelser i urin- og/eller aminonvæske. Behandling post partum sker med en kombination af NSAID og kaliumbesparende diuretika (f.eks. spironolacton elle amilorid), som kan øge plasmakaliumkoncentrationen. De fleste patienter har brug for oralt kalium- og magnesiumtilskud.

Gerd Eva Hoseth, Kvindeafdeling Y, Viborg Sygehus, DK-8800 Viborg. E-mail: jytte.graver@sygehusviborg.dk

Antaget: 10. august 2005

Interessekonflikter: Ingen angivet