Cronkhite-Canadas syndrom er et sjældent polyposesyndrom

Cronkhite-Canadas syndrom (CCS) er et sjældent, nonhereditært syndrom med kun 400 kendte tilfælde. CCS er forbundet med trinvis udvikling af diare, ga-strointestinale polypper, malnutrition, vægttab, kutan hyperpigmentering, negleforandringer, alopeci og dysgeusi [1-5]. 75% af tilfældene af CCS er beskrevet blandt den japanske befolkning, resten er jævnt fordelt på verdensplan med en lille overvægt i USA [2].

SYGEHISTORIE

En 78-årig kvinde, der havde haft periodevis diare og kronisk dermatitis gennem flere år, blev indlagt med diare og dehydrering. Patienten havde ugen op til indlæggelsen været sløj og forkvalmet ved fødeindtag, hun havde haft 2-5 grønlige ublodige diareer dagligt og enkelte galdelignende opkastninger, en enkelt med blod. Hun havde haft et vægttab på 20 kg over seks måneder og havde oplevet nedsat funktionsniveau. Objektivt fandtes patienten at være kronisk medtaget, afmagret, dehydreret med nedsat hudturgor samt præget af kronisk generaliseret dermatitis og lette ødemer i overhuden. Hudgenerne var forværret op til indlæggelsen med ekskoriationer og møntstore ulcerationer, der var særligt udtalte på overekstremiteterne. På crurae sås staseeksem. Patienten havde dårlig neglestatus på hænder og fødder samt alopeci. Abdomen fremstod med let hepatomegali og keratotisk dermatitis. Der blev fundet marisker perianalt.

Der var abnorme resultater af biokemiske undersøgelser: hæmoglobinkoncentration 5,3 mmol/l (referenceinterval (ref.): 7,0-10,0 mmol/l), koagulationsfaktor II, VII og X 0,29% (ref.: 0,70-1,3%), calciumionkoncentration 1,13 mmol/l (ref.: 1,15-1,35 mmol/l), kaliumkoncentration 3,0 mmol/l (ref.:3,6-4,6 mmol/l), zinkkoncentration 8,3 mikromol/l (ref.:10-19 mikromol/l), alaninaminotransferasekoncentration 5 U/l (ref.: 10-45 U/l), basisk fosfatase-koncentration 253 U/l (ref.: 45-180 U/l), albuminkoncentration 27,4 g/l (ref.: 36,0-45,0 g/l) og 25-hydroxy-cholecalciferolkoncentration 19 nmol/l (ref.: 50-178 nmol/l).

Ved øvrige undersøgelser blev der fundet steatoré, vurderet ved tre døgns opsamling af fæces, der blev undersøgt for volumen og fedt (38,8 mmol alifatisk carboxylat/døgn), malabsorption af zink, K- og svær D-vitamin-mangel samt anæmi ved kronisk sygdom. En ultralydundersøgelse af abdomen viste let hepatosplenomegali, kolecystolitiasis og højresidig nefrolitiasis. En øsofagogastroduodenoskopi viste polypper i ventriklen (Figur 1 ) samt blødning af nyere og ældre dato, hvilket blev tolket som værende udløst af epistaxis, idet der ikke blev påvist nogen blødningskilde. En computertomografisk kolografi viste splenomegali. Der blev ikke gjort noget fund ved coeliacusprøver, fæcesdyrkning, sigmoideoskopi, kapselendoskopi, magnetisk resonans-skanning af tyndtarm og dexa-skanning. Efter patientens ønske blev der ikke udført koloskopi.

De diagnostiske overvejelser rettede sig mod malabsorptionstilstande, herunder pancreaslidelse; patienten var dog ikke smerteplaget. Fundet af polypper i ventriklen sammenholdt med hud- og negleforandringer og hårtab gjorde, at patienten efter en måneds indlæggelse blev diagnosticeret med CCS. Behandling med symptomatisk substitutionsterapi og prednisolon resulterede i bedring af de biokemiske forhold og almentilstanden samt normalisering af afføringsmønsteret.

DISKUSSION

CCS blev beskrevet første gang i 1955 [1]. Størstedelen af patienterne har diare som kardinalsymptom [1-3, 5]. Symptomerne kommer trinvist over uger til måneder og er karakteriseret ved diare, gastrointestinale polypper, malnutrition, vægttab, kutan hyperpigmentering makulært eller diffust, negleforandringer og alopeci [1-5]. Aldersfordelingen har med noterede tilfælde fra 31 til 85 år en mand:kvinde-ratio på 2:1 [2]. Der er ikke påvist familiær disposition, og ætiologien er ukendt. I det største studie med 110 cases har man påvist en sammenhæng mellem mental stress og CCS [2].

Syndromet er forbundet med stor morbiditet og mortalitet. Femårsmortaliteten er 55%, hvilket skyldes malabsorption og deraf følgende nedsat almentilstand, nogle patienter har sekundær infektion som dødsårsag [1, 3-5]. I de fundne sygehistorier, hvor patienterne døde, skete det kort tid efter, at diagnosen var stillet [1, 5]. Det menes, at malabsorptionen, der viser sig klinisk og biokemisk med anæmi, elektrolytforstyrrelser, vitaminmangel og hypoalbumin-æmi, kommer som et resultat af intestinalt tab. Affek-tionen kan strække sig fra ventriklen til rectum enten i hele forløbet eller segmentvist [2, 4, 5]. Risiko for malign transmission i afficerede områder er 13-14% [3, 4]. På kasuistisk basis har det vist sig, at dødeligheden mindskes efter kombinationsbehandling med symptomatisk substitutionsterapi og prednisolonkure ved kliniske eksacerbationer snarere end med substitutionsterapi alene [3]. Kombinations-terapi er derfor den behandling, der foreslås i litteraturen [2-5].

Anja Poulsen, Nørrebrogade 56, 1. th., 2200 København N. E-mail: anjapoulsen@live.dk

ANTAGET: 4. januar 2012

FØRST PÅ NETTET: 20. februar 2012

INTERESSEKONFLIKTER: ingen