Content area

|
|

Debut af arvelig metabolisk encefalopati kan ses efter neonatalperioden

Forfatter(e)
Line Carøe Sørensen1, 2, Shazia Rehman3 & Allan Meldgaard Lund4 1) Medicinsk Afdeling, Pædiatrisk Afsnit, Dronning Ingrids Hospital, Nuuk 2) Børne- og Unge-afdelingen, Herlev Hospital 3) Radiologisk Afdeling, Herlev Hospital 4) Center for Medfødte Stofskiftesygdomme, Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet Ugeskr Læger 2016;178:V12151013
Reference: 
Ugeskr Læger 2016;178:V12151013
Blad nummer: 
Sidetal: 
2-3
Onset of hereditary metabolic encephalopathy can be seen after the neonatal period
Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive metabolic disorder causing accumulation of the branched amino acids valin, isoleucin, leucin and their toxic metabolites resulting in ketoacidosis, progressive neurological deterioration and cerebral oedema. The classical form presents in the first days of life. In contrast, the intermittent form of MSUD presents later in childhood and is difficult to diagnose biochemically. Clinical awareness is important due to high mortality if not treated. We here present two cases with late-onset intermittent MSUD.
Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Christian F. Asmussen | 15/07
1 Kommentar
af Christian F. Asmussen | 15/07
1 Kommentar
af Tom Buur | 15/07
1 Kommentar
af Jørgen Alving | 12/07
2 kommentarer
af Mogens Holbech Dahl | 10/07
3 kommentarer
af Mathias Amdi Hertz | 08/07
2 kommentarer
af Elisabeth Sirkka Augustina Bright | 06/07
2 kommentarer
af Lars Høj | 06/07
1 Kommentar
af Christian E. H. R. Freitag | 04/07
8 kommentarer