?
Læs mere om arbejdspladslogin her.

Content area

Videnskab / 24. apr 2017

Diagnostisk exomsekventering til udredning af syndromer

Statusartikel
Dato
24. apr 2017
Forfattere
Elsebet Østergaard1, Lotte Risom1, Jakob Ek1, Sabine Grønborg1, Morten Dunø1 & Flemming Skovby2 1) Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2) Klinisk Genetisk Enhed, Pædiatrisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital Roskilde Ugeskr Læger 2017;179:V10160762
💬 0
Reference: 
Ugeskr Læger 2017;179:V10160762
Blad nummer: 
Sidetal: 
2-6
Exome sequencing for syndrome diagnostics
The majority of rare congenital disorders and syndromes have a genetic cause, but the diagnostic rate using standard workup is only around 50%. Whole exome and whole genome sequencing methods have improved the genetic diagnosis of syndromes during the latest few years. This article is a presentation of the current status of methods, results and ethical aspects, especially regarding incidental findings, of exome sequencing, which is now implemented in clinical diagnostics.

💬 0 Kommentarer

Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Du kan også købe adgang

Køb abonnement til Ugeskriftet.dk (der er forskellige abonnementstyper )

Right side

Nr. 2/2018

Senest kommenteret

Flyrelateret hovedpine og lægemidler
💬
1
Jane Hess 22. jan 2018 14:57
Protesten fortsætter: Vil have maksimalt antal underskrifter
💬
148
Linda Bardram 22. jan 2018 13:40
Med stor magt følger stort ansvar
💬
1
Christian Alves Køhler Pedersen 22. jan 2018 13:32
Styrelses-direktør skal med på døgnvagt på intensiv
💬
3
Kristian Rørbæk Madsen 21. jan 2018 05:18

Nyeste debat