?
Læs mere om arbejdspladslogin her.

Content area

Videnskab / 24. apr 2017

Diagnostisk exomsekventering til udredning af syndromer

Statusartikel
Dato
24. apr 2017
Forfattere
Elsebet Østergaard1, Lotte Risom1, Jakob Ek1, Sabine Grønborg1, Morten Dunø1 & Flemming Skovby2 1) Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2) Klinisk Genetisk Enhed, Pædiatrisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital Roskilde Ugeskr Læger 2017;179:V10160762
💬 0
Reference: 
Ugeskr Læger 2017;179:V10160762
Blad nummer: 
Sidetal: 
2-6
Exome sequencing for syndrome diagnostics
The majority of rare congenital disorders and syndromes have a genetic cause, but the diagnostic rate using standard workup is only around 50%. Whole exome and whole genome sequencing methods have improved the genetic diagnosis of syndromes during the latest few years. This article is a presentation of the current status of methods, results and ethical aspects, especially regarding incidental findings, of exome sequencing, which is now implemented in clinical diagnostics.

💬 0 Kommentarer

Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Du kan også købe adgang

Køb abonnement til Ugeskriftet.dk (der er forskellige abonnementstyper )

Right side

Nr. 21/2017

EmediateAd

EmediateAd

Senest kommenteret

Styrelsens vejledning om fravalg – hvad er egentlig problemet?
💬
1
Merete Stampe Mølberg 22. okt 2017 09:00
Sundhedsvæsenet har stadig brug for lægesekretærer
💬
1
Tobias Ramm Eberlein 20. okt 2017 17:33
Bæltefrit afsnit koster penge
💬
1
Susanne Feierskov 20. okt 2017 11:06
Lægeformand: Karsten Bech er under standard
💬
13
Elsemarie Døssing 19. okt 2017 14:27
Svendborg-sagen: Styrelse beklager sektionschefs udtalelser
💬
4
Jens Blicher 18. okt 2017 18:19

EmediateAd

EmediateAd

EmediateAd

EmediateAd