Content area

|
|

Diagnostisk exomsekventering til udredning af syndromer

Forfattere
Elsebet Østergaard1, Lotte Risom1, Jakob Ek1, Sabine Grønborg1, Morten Dunø1 & Flemming Skovby2 1) Klinisk Genetisk Klinik, Rigshospitalet 2) Klinisk Genetisk Enhed, Pædiatrisk Afdeling, Sjællands Universitetshospital Roskilde Ugeskr Læger 2017;179:V10160762
Reference: 
Ugeskr Læger 2017;179:V10160762
Blad nummer: 
Sidetal: 
2-6
Exome sequencing for syndrome diagnostics
The majority of rare congenital disorders and syndromes have a genetic cause, but the diagnostic rate using standard workup is only around 50%. Whole exome and whole genome sequencing methods have improved the genetic diagnosis of syndromes during the latest few years. This article is a presentation of the current status of methods, results and ethical aspects, especially regarding incidental findings, of exome sequencing, which is now implemented in clinical diagnostics.

💬 0 Kommentarer

Du skal være logget ind for at læse denne artikel
Log ind

Right side

af Frederik Liljefred | 23/05
1 Kommentar
af Eva Godzik Sadola | 23/05
1 Kommentar
af John Henrik Jurlander | 22/05
1 Kommentar
af Nicolas Storm | 19/05
3 kommentarer
af Sten Arne Oyre | 18/05
2 kommentarer
af Pedram Kazemi-Esfarjani | 18/05
2 kommentarer
af Helle Holst | 18/05
1 Kommentar
af Kirsten Bække Franck | 17/05
9 kommentarer
af Finn Østergård Bærentzen | 16/05
1 Kommentar