Akademisk afhandling
Exploration of the prevalence of the TEL-AML1 translocation in healthy newborns, in febrile children and in adults
22. jan. 2007
2 min.
Ph.d.-afhandlingen er udarbejdet under min ansættelse som klinisk assistent ved Børneonkologisk Laboratorium, Pædiatrisk Klinik II, Rigshospitalet i perioden 2003-2006 i et samarbejde med Afdeling for Epidemiologisk Forskning, Statens Serum Institut.
Akut lymfoblastær leukæmi (ALL) er den hyppigste form for kræft i barndommen og diagnosticeres hvert år hos 35 danske børn, hvoraf moden B-celle-ALL udgør den hyppigste subgruppe. Studiet »Bedre Sundhed for Mor og Barn« åbnede mulighed for molekylærbiologiske og epidemiologiske analyser af årsager til udvikling af prænatale genetiske forandringer associeret med børneleukæmi. Vi undersøgte præanalytiske faktorers betydning for påvisning af leukæmiassocierede kromosomale forandringer ved reverse transcriptase PCR og fandt, at isolering af RNA fra navlesnorsblod skal finde sted inden for 24 timer efter barnets fødsel. I den efterfølgende screening kunne t(12;21)(p13;q22) [TEL-AML1 ] positive celler påvises i navlesnorsblod hos tre ud af 378 raske nyfødte (prævalence 0,8% (95% CI: 0,3;2,4%)). Til sammenligning får kun 0,01% af alle nyfødte denne leukæmisubtype.
Incidencen af t(12;21) positiv ALL hos voksne er væsentligt lavere sammenlignet med incidencen hos børn. Det er uafklaret, om præleukæmiske cellekloner består livslangt eller elimineres i løbet af barnets første leveår. Vi undersøgte dette nærmere ved screening af raske voksne for tilstedeværelsen af translokation TEL-AML1 positive celler. Prævalencen af translokation TEL-AML1 positive celler hos raske voksne var 0,5% (95% CI: 0,2%-0,8%).
Overordnet kan det konkluderes, at det foreløbigt ikke er muligt at forebygge leukæmi i barndommen ved neonatal screening for leukæmiassocierede forandringer.